El ADN está constantemente sujeto a mutaciones, cambios accidentales en su código. Las mutaciones pueden dar lugar a proteínas ausentes o malformadas, y eso puede provocar enfermedades.
Todos empezamos nuestra vida con algunas mutaciones. Estas mutaciones heredadas de tus padres se llaman mutaciones de la línea germinal. Sin embargo, también puedes adquirir mutaciones durante tu vida. Algunas mutaciones se producen durante la división celular, cuando el ADN se duplica. Otras mutaciones se producen cuando el ADN resulta dañado por factores ambientales, como la radiación ultravioleta, las sustancias químicas y los virus.
Pocas mutaciones son malas para usted. De hecho, algunas mutaciones pueden ser beneficiosas. Con el tiempo, las mutaciones genéticas crean diversidad genética, lo que mantiene a las poblaciones sanas. Muchas mutaciones no tienen ningún efecto. Se denominan mutaciones silenciosas.
Pero las mutaciones de las que más se habla son las que causan enfermedades. Algunos trastornos genéticos hereditarios muy conocidos son la fibrosis quística, la anemia de células falciformes, la enfermedad de Tay-Sachs, la fenilcetonuria y el daltonismo, entre muchos otros. Todos estos trastornos están causados por la mutación de un único gen.
La mayoría de las enfermedades genéticas heredadas son recesivas, lo que significa que una persona debe heredar dos copias del gen mutado para heredar un trastorno. Esta es una de las razones por las que se desaconseja el matrimonio entre parientes cercanos; dos adultos genéticamente similares tienen más probabilidades de dar a un hijo dos copias de un gen defectuoso.
Las enfermedades causadas por una sola copia de un gen defectuoso, como la enfermedad de Huntington, son raras. Gracias a la selección natural, estas enfermedades genéticas dominantes tienden a desaparecer de las poblaciones con el paso del tiempo, porque los portadores afectados tienen más probabilidades de morir antes de reproducirse.
Los científicos estiman que cada uno de nosotros tiene entre 5 y 10 mutaciones potencialmente mortales en nuestros genes; la buena noticia es que, como suele haber una sola copia del gen malo, estas enfermedades no se manifiestan.
El cáncer suele ser el resultado de una serie de mutaciones dentro de una sola célula. A menudo, el culpable es un gen p53 defectuoso, dañado o ausente. El gen p53 produce una proteína que impide que las células mutadas se dividan. Sin esta proteína, las células se dividen sin control y se convierten en tumores.