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Por la Dra. Ananya Mandal, MDRevisado por Sally Robertson, B.Sc. La galactosemia es un raro trastorno genético que provoca una incapacidad para digerir la galactosa, que es un producto de descomposición de la lactosa.
La lactosa es uno de los principales carbohidratos de la leche. En el intestino del bebé, esta lactosa se descompone en glucosa y galactosa, que se utilizan como fuente de energía. La galactosa se convierte en glucosa a través de una serie de reacciones enzimáticas.
Una de las enzimas implicadas es la galactosa-1-fosfato uridil transferasa (GALT) y en la galactosemia, esta enzima es defectuosa o no existe. Cuando esto ocurre, el niño no puede convertir la galactosa en glucosa, lo que hace que la galactosa se acumule en la sangre. Esto puede provocar problemas graves, como agrandamiento del hígado, insuficiencia renal, daños cerebrales y cataratas. Si no se trata, esta enfermedad mata hasta el 75% de los afectados.
Como la leche es la dieta básica de los bebés, es necesario diagnosticar la enfermedad lo antes posible para mejorar las posibilidades de supervivencia.
La galactosemia afecta aproximadamente a 1 de cada 60.000 bebés de origen europeo. La enfermedad está causada por una mutación en el gen que codifica la enzima GALT.
La galactosemia se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que un niño sólo desarrolla la enfermedad si hereda una copia anormal del gen GALT de cada uno de sus padres.
Por lo tanto, cada niño nacido de padres portadores tiene un 50% de posibilidades de nacer portador de la enfermedad, un 25% de posibilidades de desarrollar la enfermedad y un 25% de posibilidades de no desarrollar ni ser portador de la enfermedad.
Características clínicas
La mayoría de los bebés que nacen con galactosemia no presentan síntomas al principio, pero pronto aparecen ictericia, diarrea y vómitos. El bebé no se desarrolla y puede perder peso.
Si la enfermedad no se detecta y se trata a tiempo, los bebés acaban desarrollando enfermedades graves como hepatopatías, daños cerebrales e incluso corren el riesgo de morir.
Diagnóstico y tratamiento
Se pueden realizar pruebas prenatales para detectar la galactosemia ya en la semana 15 o 16 del embarazo. La enfermedad suele detectarse por primera vez a través de una prueba de punción en el talón realizada 72 horas después del nacimiento como parte del cribado neonatal.
La enfermedad se controla alimentando a los bebés con una dieta sin lactosa ni galactosa. Esto ayuda a prevenir complicaciones como el daño hepático y renal, aunque algunos individuos siguen desarrollando complicaciones a largo plazo.
Más información
- Todo el contenido sobre la galactosemia
- Causas de la galactosemia
- Diagnóstico de la galactosemia
- Tratamientos de la galactosemia
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APA
Mandal, Ananya. (2019, 26 de febrero). Qué es la galactosemia. News-Medical. Recuperado el 24 de marzo de 2021 de https://www.news-medical.net/health/What-is-Galactosemia.aspx.
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MLA
Mandal, Ananya. «¿Qué es la galactosemia?». News-Medical. 24 de marzo de 2021. <https://www.news-medical.net/health/What-is-Galactosemia.aspx>.
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Chicago
Mandal, Ananya. «¿Qué es la galactosemia?». News-Medical. https://www.news-medical.net/health/What-is-Galactosemia.aspx. (consultado el 24 de marzo de 2021).
- Harvard
Mandal, Ananya. 2019. Qué es la galactosemia. News-Medical, consultado el 24 de marzo de 2021, https://www.news-medical.net/health/What-is-Galactosemia.aspx.
Escrito por
Dra. Ananya Mandal
La Dra. Ananya Mandal es médico de profesión, conferenciante por vocación y escritora médica por pasión. Se especializó en Farmacología Clínica tras su licenciatura (MBBS). Para ella, la comunicación en materia de salud no consiste únicamente en escribir reseñas complicadas para los profesionales, sino en hacer que los conocimientos médicos sean comprensibles y estén disponibles también para el público en general.
Última actualización: 26 de febrero de 2019Citaciones
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