Orígenes de la variación genética
La variación genética es la diferencia en las secuencias de ADN entre los individuos de una población. La variación se produce en las células germinales, es decir, el esperma y el óvulo, y también en las células somáticas (todas las demás). Sólo la variación que surge en las células germinales puede heredarse de un individuo a otro y afectar así a la dinámica de la población y, en última instancia, a la evolución. Las mutaciones y la recombinación son las principales fuentes de variación.
¿Qué son las mutaciones?
Las mutaciones son la fuente original de variación genética. Una mutación es una alteración permanente de una secuencia de ADN. Las mutaciones de novo (nuevas) se producen cuando hay un error durante la replicación del ADN que no es corregido por las enzimas de reparación del ADN. Sólo cuando el error es copiado por la replicación del ADN y se fija en el mismo, se considera una mutación (Figura 1). Las mutaciones pueden ser beneficiosas para el organismo; deletéreas (perjudiciales) para el organismo; o neutras (no tienen ningún efecto sobre la aptitud del organismo).
Las mutaciones somáticas pueden acumularse en nuestras células y son en su mayoría inofensivas. Pueden dar lugar a cambios locales en los tejidos, como la aparición de lunares en la piel, y también pueden tener efectos más graves, por ejemplo, provocar cáncer. Para saber más sobre el papel de las mutaciones somáticas en el cáncer, consulte este artículo de Martincorena y Campbell1. En este curso nos centramos en la variación genética heredable, es decir, la que se produce en las células germinales.
¿Qué es la recombinación?
La recombinación es otra de las principales fuentes de variación genética Cada uno de nosotros tiene una mezcla de material genético de nuestros padres. La mezcla de este material genético se produce durante la recombinación, cuando las cadenas de ADN homólogas se alinean y se cruzan. La recombinación «baraja» efectivamente el ADN materno y el paterno, creando nuevas combinaciones de variantes en las células germinales hijas (Figura 2).
