Los estudios de asociación de todo el genoma son una forma relativamente nueva para los científicos de identificar los genes implicados en las enfermedades humanas. Este método busca en el genoma pequeñas variaciones, denominadas polimorfismos de un solo nucleótido o SNP (se pronuncia «snips»), que se producen con más frecuencia en personas con una enfermedad concreta que en personas sin la enfermedad. Cada estudio puede analizar cientos o miles de SNP al mismo tiempo. Los investigadores utilizan los datos de este tipo de estudios para identificar los genes que pueden contribuir al riesgo de que una persona desarrolle una determinada enfermedad.

Dado que los estudios de asociación de todo el genoma examinan los SNP de todo el genoma, representan una forma prometedora de estudiar enfermedades complejas y comunes en las que muchas variaciones genéticas contribuyen al riesgo de una persona. Este enfoque ya ha identificado SNP relacionados con varias enfermedades complejas, como la diabetes, las anomalías cardíacas, la enfermedad de Parkinson y la enfermedad de Crohn. Los investigadores esperan que los futuros estudios de asociación de todo el genoma identifiquen más SNP asociados a enfermedades crónicas, así como variaciones que afectan a la respuesta de una persona a determinados fármacos e influyen en las interacciones entre los genes de una persona y el medio ambiente.