El síndrome de Sanfilippo es un error genético del metabolismo. Se trata de una mucopolisacaridosis, un trastorno MPS, MPSlll. Los mucopolisacáridos son largas cadenas de moléculas de azúcar, que se utilizan en la construcción de tejidos conectivos. Cuando el cuerpo termina de utilizar estas moléculas, las descompone, con enzimas, y las elimina. Los niños con el síndrome de Sanfilippo carecen de la enzima que descompone las moléculas o tienen una deficiencia de la misma. En su lugar, el cuerpo almacena estas moléculas en las células.Este almacenamiento provoca daños progresivos.

Hay cuatro tipos diferentes de síndrome de Sanfilippo. Cada tipo es diferente y se denomina según la enzima que falta o es defectuosa.

• El Sanfilippo tipo A es el más común. Se considera el tipo más grave con una muerte más temprana que los demás. Estos niños son deficientes en la enzima Heparan N-sulfatasa.
• El Sanfilippo Tipo B es el segundo más común. Es el resultado de una deficiencia en la N-acetil-alfa-D-glucosaminidasa.
• El Sanfilippo Tipo C está causado por una deficiencia en la Acetil-CoAlfa-glucosaminida acetiltransferasa.
• El Sanfilippo tipo D está causado por una deficiencia de N-acetilglucosamina 6-sulfatasa.

El síndrome de Sanfilippo fue descrito por primera vez en 1963 por el Dr. Sylvester Sanfilippo y se considera raro, con una incidencia de 1 de cada 70.000 nacimientos. Es un trastorno hereditario autosómico recesivo, lo que significa que ambos padres deben ser portadores para que el niño esté afectado. Hay una posibilidad entre cuatro de que un niño nazca con el síndrome de Sanfilippo. Hay una probabilidad de dos entre tres de que los niños no afectados sean portadores.

El síndrome de Sanfilippo es un trastorno progresivo, lo que significa que al nacer los niños parecen típicos y no muestran signos del trastorno. A medida que la enfermedad progresa los niños degeneran, perdiendo la capacidad de hablar, caminar, comer y finalmente pierden la vida.

En la primera etapa del trastorno se nota que el niño se retrasa y desarrolla problemas de sueño y de comportamiento, la mayoría tiene infecciones frecuentes de oído y o garganta, a menudo se producen deposiciones sueltas recurrentes. El niño también puede tener un tamaño de cabeza superior a la media.

En la segunda etapa, el niño puede volverse extremadamente activo, inquieto, y a menudo tener un comportamiento muy difícil. La visión se convierte en un problema para muchos en esta etapa también. Algunos niños tienen graves trastornos del sueño. A muchos les gusta morderse las manos y la ropa. El lenguaje y la comprensión se pierden gradualmente. Muchos pierden la capacidad de tragar y empiezan a comer purés o pasan a recibir una sonda de alimentación. Hay muchos casos documentados de sospecha de presión intracraneal también en los niños Sanfilippo. Esto se suele gestionar mediante la adición de un fármaco llamado genéricamente Diamox ( un diurético para eliminar el líquido del cerebro) o la inserción de una derivación si el niño es lo suficientemente joven como para someterse a la cirugía.

En la tercera etapa el niño comienza a ralentizarse. Tiene dificultades para caminar, cayéndose a menudo y perdiendo por completo la capacidad de andar. También pueden aparecer trastornos del movimiento (distonía, mioclonía, etc.) y contracturas de manos, dedos y otras extremidades.

La mayoría de los niños experimentan convulsiones en algún momento, rigidez en las articulaciones, infecciones de las vías respiratorias superiores, pérdida de audición, demencia, hiperactividad, comportamiento agresivo, incontinencia, problemas intestinales de heces sueltas o compactadas, deterioro intelectual grave, parálisis parcial, retraso en el crecimiento y problemas de visión.

La esperanza de vida actual es de 10-20 años.

Los niños Sanfilippo, documental | 2011 «Esta es la historia de los niños con el síndrome de Sanfilippo, y de sus familias…» Un documental dirigido por Marie-Fleur Stalder. Voz: Frederic Pollier, Música: Patrick Muller. Con el apoyo de la Fundación Sanfilippo y la Lotería Suiza. Este vídeo es la vida real y las familias reales.