- Las pruebas genéticas RB1 pueden realizarse en una muestra de sangre de un niño con retinoblastoma, incluso cuando no se dispone de un tumor ocular; sin embargo, a veces es más difícil interpretar los resultados de las pruebas.
- Si se encuentra una mutación RB1 asociada a la enfermedad, el paciente tiene retinoblastoma hereditario.
- Si no se encuentra ninguna mutación RB1, esto no descarta el retinoblastoma hereditario. Por ejemplo, es posible que la amutación esté presente pero no se haya encontrado debido a las limitaciones del proceso de prueba. Por lo tanto, es mejor analizar la sangre después de que las mutaciones RB1 causantes del retinoblastoma se hayan encontrado por primera vez en el tumor.
- Muestra de vellosidades coriónicas (CVS) – Durante el primer trimestre
- Amniocentesis – Durante el segundo trimestre o más tarde
- Consumir una dieta saludable con mucha fruta y verdura
- Hacer ejercicio físico de forma regular
- Evitar el exceso de exposición al sol y usar siempre protección solar, sombrero y ropa protectora cuando se exponga al sol
- Evite fumar o usar productos de tabaco
- Evite estar cerca del humo de segunda mano
- Preste atención a los síntomas inusuales que podrían ser signos de un tumor
- Evite la exposición a la radiación cuando sea posible
- Pérdida de peso inexplicable
- Pérdida de apetito
- Dolores, molestias, bultos o hinchazones que no se pueden explicar
- Dolores de cabeza o cambios en la visión o en la función nerviosa que no desaparecen
- Nuevos lunares o cambios en lunares que ya están presentes
Pruebas cuando no se dispone de tejido tumoral ocular
Los resultados de la prueba genética RB1 pueden proporcionar información importante para otros miembros de la familia. Cuando se encuentra una mutación específica de RB1, se puede analizar a otros miembros de la familia para ver si son portadores de la misma mutación.
Pruebas prenatales
Los padres pueden someterse a pruebas prenatales para averiguar si un embarazo está afectado con una mutación RB1 conocida en la familia.
Las pruebas pueden tener lugar antes de que se produzca el embarazo o después de que se forme el embrión. Aquellos que consideren la posibilidad de realizar pruebas prenatales deben trabajar con un asesor genético para revisar los pros y los contras de las pruebas. El asesor genético también ayudará a los padres a considerar cómo desean manejar los resultados de las pruebas.
Pruebas que se realizan antes del embarazo – Las pruebas que se realizan antes del embarazo se denominan pruebas genéticas preimplantatorias (PGT). Este tipo especial de prueba genética se realiza junto con la fertilización in vitro (FIV). El PGT ofrece una forma de analizar los embriones para detectar una mutación RB1 conocida antes de colocarlos en el útero.
Pruebas que se realizan durante el embarazo – Las pruebas pueden utilizarse para determinar si un embarazo está afectado por una mutación RB1 conocida. Un médico recoge células del embarazo de una de las dos maneras siguientes:
Una vez recogidos estos tejidos, se aísla el ADN y se comprueba la presencia de la mutación RB1 identificada en la familia.
Ambas pruebas conllevan riesgos menores y deben discutirse con un médico y/o consejero genético experimentado.
Preocupaciones especiales
Las pruebas genéticas para el retinoblastoma hereditario son un proceso complejo. Aquellos que estén pensando en someterse a las pruebas deben tomarse el tiempo necesario para considerar los beneficios y los riesgos. Deben hablar del proceso con un asesor genético antes de someterse a las pruebas. Si optan por las pruebas, deben revisar los resultados de las mismas con el proveedor de atención médica o el asesor genético para asegurarse de que entienden el significado de los resultados.
A veces, los niños o adultos con retinoblastoma hereditario experimentan tristeza, ansiedad o enfado. Los padres que transmitieron un gen RB1 alterado a uno o más de sus hijos pueden sentirse culpables. También es posible que una persona a la que se le descubra un gen RB1 alterado tenga más problemas para conseguir un seguro de invalidez o un seguro de vida.
¿Existen otras necesidades especiales de atención médica para los niños con retinoblastoma hereditario?
Los supervivientes del retinoblastoma hereditario tienen un mayor riesgo de padecer otros cánceres más adelante. Se recomienda que adopten hábitos saludables como:
A medida que los niños con retinoblastoma hereditario crecen, deben seguir haciéndose revisiones físicas y exámenes regulares y mantener un pediatra/médico de cabecera. De ese modo, cualquier cáncer puede detectarse de forma temprana en la fase más tratable.
Las personas con retinoblastoma hereditario también deben vigilar de cerca los síntomas que podrían señalar el cáncer, como:
Los padres de niños con retinoblastoma hereditario deben buscar ayuda médica si aparecen estos síntomas.
Última actualización: 5/2020