La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética rara causada por mutaciones en el gen GLA. El gen GLA proporciona instrucciones para construir la enzima alfa-galactosidasa A, que descompone una molécula de grasa llamada globotriaosilceramida (Gb3). Los pacientes con la enfermedad de Fabry no producen suficiente alfa-galactosidasa A funcional. Como consecuencia, la Gb3 no puede descomponerse y se acumula en varios tejidos causando daños.
Actualmente no hay cura para la enfermedad de Fabry. Sin embargo, existen medicamentos aprobados que actúan restaurando la actividad de la enzima alfa-galactosidasa A, previniendo el daño a los órganos y mejorando la calidad de vida de los pacientes.
Fabrazyme
Fabrazyme (agalsidasa beta), desarrollado por Sanofi Genzyme, es el primer tratamiento desarrollado específicamente para la enfermedad de Fabry. Fue aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos en 2003. En la Unión Europea, el uso de Fabrazyme para el tratamiento de la enfermedad de Fabry está autorizado por la Agencia Europea del Medicamento.
Fabrazyme contiene agalsidasa beta, que es una enzima alfa-galactosidasa A fabricada en el laboratorio. Es idéntica a la enzima alfa-galactosidasa A de origen natural y ayuda a los pacientes con la enfermedad de Fabry a descomponer la Gb3.
Galafold
Galafold (migalastat) es otro medicamento que puede utilizarse para tratar a algunas personas con la enfermedad de Fabry. Fue desarrollado por Amicus Therapeutics y aprobado bajo el programa de aprobación acelerada de la FDA en agosto de 2018. La vía de aprobación acelerada es para medicamentos que cubren una necesidad médica no cubierta y que han demostrado probables beneficios clínicos para los pacientes, pero que requieren más estudios para verificar su potencial.
También se le concedió la revisión prioritaria y la designación de medicamento huérfano. La EMA autorizó el uso de Galafold en la Unión Europea en 2016.
Galafold actúa como una chaperona que se une a la enzima alfa-galactosidasa A defectuosa y la ayuda a plegarse en la conformación normal, haciéndola funcional.
Hay varias mutaciones en el gen GLA que pueden dar lugar a la producción de una enzima alfa-galactosidasa A mal plegada y no funcional. Galafold sólo se une a formas mutantes específicas de la enzima alfa-galactosidasa A, las llamadas mutaciones susceptibles, y por tanto no es eficaz en todos los pacientes de Fabry. De las 850 mutaciones conocidas de la GLA que causan la enfermedad de Fabry, 269 se han clasificado como susceptibles.
***
Fabry Disease News es estrictamente un sitio web de noticias e información sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico o tratamiento. Este contenido no pretende sustituir el consejo médico, el diagnóstico o el tratamiento profesional. Busque siempre el consejo de su médico o de otro proveedor de salud cualificado para cualquier pregunta que pueda tener sobre una condición médica. Nunca ignore el consejo médico profesional ni se demore en buscarlo por algo que haya leído en este sitio web.