La investigación, publicada el 31 de julio en la revista Nature, identificó 26 variaciones del ADN potencialmente perjudiciales para la salud cardiovascular y metabólica. Por ejemplo, estas variaciones podrían alterar el riesgo de una persona de desarrollar obesidad, diabetes o niveles altos de colesterol a lo largo de su vida. Aunque este análisis es sólo un punto de partida para profundizar en las consecuencias para la salud de este tipo de variantes del ADN, el estudio constituye un hito importante para demostrar la eficacia de este enfoque poblacional de la investigación genética. De las 26 variaciones de ADN identificadas, 19 son exclusivas de los individuos finlandeses o más de 20 veces más frecuentes en Finlandia en comparación con el resto de Europa.
Sin esta población única -aislada y relativamente similar genéticamente-, los investigadores estiman que necesitarían secuenciar el ADN de entre cientos de miles y millones de personas para encontrar estas mismas asociaciones, en lugar de los relativamente manejables 20.000 individuos analizados en este estudio.
Según los investigadores, este estudio se encuentra entre los exámenes más completos del impacto de la variación de la codificación -cambios en el ADN que repercuten en la estructura y la función de las proteínas- en las medidas de salud cardiovascular y metabólica, un esfuerzo facilitado en gran medida por la historia de la población finlandesa.
«La pequeña población de personas que se asentaron por primera vez en esta parte del mundo -combinada con una inmigración relativamente escasa que añadiría variación al acervo genético- ha hecho que importantes variantes genéticas que existieron por primera vez en la población fundadora se expandieran y se hicieran mucho más comunes de lo que serían en otros lugares», dijo el primer autor Adam E. Locke, PhD, profesor asistente de medicina en la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. «Ahora podemos profundizar en los datos de los pacientes -que están extremadamente bien caracterizados a través del sistema nacional de salud de Finlandia- para entender cómo estas variantes genéticas influyen en la salud general y en el riesgo de enfermedad de las personas que las tienen».»
Finlandia es un país relativamente aislado, y con dos grandes cuellos de botella poblacionales a lo largo de su historia, los finlandeses tienen un ADN más similar entre sí que las personas de muchas otras partes del mundo. Estos cuellos de botella se producen cuando un acontecimiento importante -tal vez un conflicto violento, una enfermedad o una catástrofe natural- provoca un gran descenso de la población. La población que se expande después del suceso es más similar genéticamente que antes. El efecto ha producido un conjunto de enfermedades genéticas -llamadas herencia de enfermedades finlandesas- que pueden darse en cualquier lugar, pero que son mucho más comunes en Finlandia que en otras poblaciones europeas. Las afecciones enumeradas en la Herencia de Enfermedades Finlandesa están causadas por mutaciones en un solo gen y suelen tener efectos graves sobre la salud.
Aunque muchos estudios han empleado la historia única del pueblo finlandés para el descubrimiento genético, éste es uno de los primeros en examinar exhaustivamente el impacto de las variantes raras de ADN codificante -del tipo que afecta a la estructura y la función de las proteínas- en afecciones comunes que suelen implicar cambios más sutiles en la genética que los que impulsan las afecciones de la Herencia de Enfermedades Finlandesa.
Según los investigadores, algunas de las variantes de ADN más intrigantes identificadas están asociadas a cambios en los niveles de colesterol, diferencias en los niveles de aminoácidos en la sangre -que, dependiendo de los aminoácidos específicos, pueden sugerir una serie de problemas de salud, incluyendo la disfunción hepática o renal- y cambios en la altura y el peso corporal.
Locke dijo que su trabajo se centra principalmente en los datos de Finlandia, pero los investigadores querrían ampliar este tipo de estudio para incluir poblaciones igualmente aisladas de personas de diferentes partes del mundo. Por ejemplo, las comunidades de personas que viven en islas como Cerdeña en Italia, Creta en Grecia o las Islas Samoa en el Pacífico Sur también podrían proporcionar poblaciones genéticamente únicas similares para estudiar, y tal vez poner de relieve algunos aspectos diferentes pero universales de la salud humana.