Secuenciación del genoma completo
Durante la secuenciación del genoma completo, los investigadores recogen una muestra de ADN y luego determinan la identidad de los 3.000 millones de nucleótidos que componen el genoma humano. El primer genoma humano se completó en 2003 como parte del Proyecto Genoma Humano, que se inició formalmente en 1990. Hoy en día, la tecnología de secuenciación es mucho más eficiente, y se puede secuenciar un genoma humano en cuestión de días por menos de 10.000 dólares. El primer genoma humano costó 2.700 millones de dólares. En la actualidad, la mayoría de las pruebas genéticas se centran en uno o unos pocos genes, en lugar de en todo el genoma. Sin embargo, con el descenso del coste de la secuenciación del genoma, cada vez más personas recurren a esta opción. Los médicos pueden examinar el genoma completo para ver cómo los tratamientos específicos para una enfermedad se verán afectados por la genética única de un individuo. Por ejemplo, el médico puede optar por examinar los genes que intervienen en el metabolismo de los medicamentos a la hora de decidir la dosis. En el futuro, la secuenciación del genoma completo podría permitir a todo el mundo desarrollar un plan de tratamiento personalizado.
Ventajas de la secuenciación del genoma completo
– La creación de planes personalizados para tratar la enfermedad podría ser posible basándose no sólo en los genes mutantes que causan una enfermedad, sino también en otros genes del genoma del paciente.
* El genotipado de las células cancerosas y la comprensión de qué genes están mal regulados permite a los médicos seleccionar la mejor quimioterapia y exponer potencialmente al paciente a un tratamiento menos tóxico, ya que la terapia está adaptada.
* Se pueden identificar genes previamente desconocidos que contribuyen a un estado de enfermedad. Las pruebas genéticas tradicionales sólo analizan los genes «problemáticos» comunes.
* Se pueden identificar y luego moderar los cambios en el estilo de vida o en el entorno que pueden mediar en los efectos de la predisposición genética.
Desventajas de la secuenciación del genoma completo
* El papel de la mayoría de los genes del genoma humano aún se desconoce o no se comprende completamente. Por lo tanto, gran parte de la «información» que se encuentra en una secuencia del genoma humano es inutilizable en la actualidad.
* La mayoría de los médicos no están capacitados para interpretar los datos genómicos.
* El genoma de un individuo puede contener información que NO quiere conocer. Por ejemplo, un paciente se somete a la secuenciación del genoma para determinar el plan de tratamiento más eficaz para el colesterol alto. En el proceso, los investigadores descubren un alelo no relacionado que asegura una enfermedad terminal sin tratamiento eficaz.
* El volumen de información que contiene una secuencia genómica es enorme. Las políticas y medidas de seguridad para mantener la privacidad y la seguridad de esta información son todavía nuevas.