Badania, opublikowane 31 lipca w czasopiśmie Nature, zidentyfikowały 26 potencjalnie szkodliwych wariantów DNA istotnych dla zdrowia sercowo-naczyniowego i metabolicznego. Na przykład, takie warianty mogą zmienić ryzyko rozwoju otyłości, cukrzycy lub wysokiego poziomu cholesterolu u danej osoby w ciągu całego życia. Choć analiza ta stanowi jedynie punkt wyjścia do głębszego wniknięcia w konsekwencje zdrowotne tego typu wariantów DNA, badanie to jest ważnym krokiem milowym w wykazaniu skuteczności tego populacyjnego podejścia do badań genetycznych. Spośród 26 zidentyfikowanych wariantów DNA, 19 jest albo unikalnych dla Finów, albo ponad 20 razy częstszych w Finlandii w porównaniu z innymi krajami Europy.

Bez tej unikalnej populacji – odizolowanej i stosunkowo podobnej genetycznie – naukowcy szacują, że musieliby sekwencjonować DNA setek tysięcy do milionów ludzi, aby znaleźć te same skojarzenia, a nie 20 000 osób analizowanych w tym badaniu.

Według badaczy, badanie to jest jednym z najbardziej wszechstronnych badań wpływu zmienności kodowania — zmian DNA, które wpływają na strukturę i funkcję białek — na miary zdrowia sercowo-naczyniowego i metabolicznego, a przedsięwzięcie to jest znacznie ułatwione przez historię populacji Finlandii.

„Mała populacja ludzi, którzy jako pierwsi osiedlili się w tej części świata — w połączeniu ze stosunkowo niewielką imigracją, która dodałaby zmienności do puli genów — popchnęła ważne warianty genetyczne, które po raz pierwszy istniały w populacji założycielskiej do ekspansji i stały się znacznie bardziej powszechne niż byłyby gdzie indziej”, powiedział pierwszy autor Adam E. Locke, PhD, asystent profesora medycyny w Washington University School of Medicine w St. Teraz możemy zagłębić się w dane pacjentów, które są bardzo dobrze scharakteryzowane przez fiński system opieki zdrowotnej, aby zrozumieć, jak te warianty genetyczne wpływają na ogólny stan zdrowia i ryzyko chorób u osób, które je posiadają.”

Finlandia jest stosunkowo odizolowanym krajem, a dzięki dwóm dużym „wąskim gardłom” w jej historii, Finowie mają DNA bardziej podobne do siebie niż ludzie w wielu innych częściach świata. Takie „wąskie gardła” występują, gdy poważne wydarzenie – być może gwałtowny konflikt, choroba lub klęska żywiołowa – powoduje duży spadek liczby ludności. Populacja, która powiększa się po tym wydarzeniu, jest bardziej podobna genetycznie niż przed nim. Efektem tego jest zestaw chorób genetycznych – zwanych fińskim dziedzictwem chorobowym – które mogą wystąpić wszędzie, ale w Finlandii są znacznie częstsze niż w innych populacjach europejskich. Warunki wymienione na liście Fińskiego Dziedzictwa Chorób są spowodowane przez mutacje w pojedynczym genie i często mają poważny wpływ na zdrowie.

Chociaż wiele badań wykorzystało unikalną historię narodu fińskiego do odkryć genetycznych, to jest to jedno z pierwszych badań, które kompleksowo zbadało wpływ rzadkich, kodujących wariantów DNA – takich, które wpływają na strukturę i funkcję białek – na powszechne warunki, które zazwyczaj wiążą się z bardziej subtelnymi zmianami w genetyce niż te, które napędzają warunki Fińskiego Dziedzictwa Chorób.

Według naukowców, niektóre z bardziej intrygujących wariantów DNA zidentyfikowane są związane ze zmianami w poziomie cholesterolu, różnice w poziomach aminokwasów we krwi — które, w zależności od konkretnych aminokwasów, może sugerować szereg problemów zdrowotnych, w tym wątroby lub dysfunkcji nerek — i zmiany w wysokości i masy ciała.

Locke powiedział, że jego praca przede wszystkim koncentruje się na danych z Finlandii, ale naukowcy chcieliby rozszerzyć ten rodzaj badań, aby włączyć podobnie izolowane populacje ludzi z różnych części świata. Na przykład, społeczności ludzi żyjących na wyspach takich jak Sardynia we Włoszech, Kreta w Grecji lub Samoan Islands na południowym Pacyfiku również może dostarczyć podobnie genetycznie unikalne populacje do badania, a może podkreślić niektóre różne, ale uniwersalne aspekty ludzkiego zdrowia.

.