20 maja 2009 — Olbrzymie kończyny i przypadkowe grudki tłuszczu. Napady drgawek wywołane muzyką. Zespół uporczywego podniecenia seksualnego.

To są warunki, które nie zapisały się na trwałe w księgach medycyny.

Przedstaw je lekarzowi, a w niektórych przypadkach możesz otrzymać niewiele więcej niż puste spojrzenie.

Ale one istnieją, czasami jako rzadkie zaburzenie, czasami jako zaburzenie, które mieści się pomiędzy wieloma specjalnościami medycznymi, a czasami jako ekstremalna forma normalnej funkcji organizmu, której większość ludzi doświadcza każdego dnia.

I podczas gdy myśl o gigantycznej plamie porto-winylowej lub niekontrolowanej czkawce są pożywką na cocktail-party dla niektórych, mogą być źródłem trudności i wstydu dla tych, którzy doświadczają ich z pierwszej ręki.

Czasami istnieją lekarstwa na to, co im dolega, ale najczęściej ludzie z tymi dziwnymi dolegliwościami muszą iść naprzód ze swoim życiem, radząc sobie z fizycznym, społecznym i emocjonalnym dyskomfortem, ponieważ nie ma na nie lekarstwa.

Następne strony przedstawiają niektóre z bardziej niezwykłych warunków medycznych, które otrzymały ostatnio uwagę mediów.

Syndrom Klippel-Trenaunay

Jeśli ubiera się starannie i ustawia się prawidłowo, Carla Sosenko, 32 z Brooklynu, N.Y., wie, że nikt nie będzie w stanie dostrzec żadnej z fizycznych wad, które usilnie stara się ukryć.

Ale w przeciwieństwie do nierówności i wybrzuszeń, które wiele osób chciałoby ukryć, te u Sosenko są wynikiem rzadkiego wrodzonego zaburzenia zwanego zespołem Klippel-Trenaunay (KTS).

„Zawsze chodziło o mój wygląd, co w wielu aspektach jest szczęśliwe”, powiedziała Sosenko. „Jeśli chodzi o kwestie medyczne, nigdy nie czułam, że je mam.”

Objawy mogą być bardzo różne i w zależności od ciężkości stanu, mogą obejmować ból, zakrzepy krwi, napady, ślepotę i opóźnienie umysłowe. Nadmierny wzrost kości może prowadzić do amputacji powiększonej kończyny.

Ponieważ KTS mieści się pomiędzy specjalnościami — naczyniową, ortopedyczną i limfatyczną — zaburzenie było często źle diagnozowane i leczone niewłaściwie.

„Jest ogromne zamieszanie ,” powiedział dr John Mulliken, współdyrektor Centrum Anomalii Naczyniowych w Szpitalu Dziecięcym w Bostonie. „Ci pacjenci byli kiedyś medycznymi nomadami. Żaden lekarz nie jest w stanie zająć się tymi pacjentami.”

Prawa noga Sosenko jest nieco większa niż lewa, jej plecy są nierówne ze złogami tłuszczu, a śliwkowy ślad po powiększonych naczyniach krwionośnych pod skórą, zwany plamą porto-winową, rozciąga się od jej tułowia do prawego uda.

Sosenko powiedziała, że wielu ludzi, z którymi się spotyka, może nie zauważyć jej nierównych pleców lub tego, że lekko ciągnie prawą nogę, kiedy chodzi. Inni mogą zauważyć i nie skomentować, a jeszcze inni mogą ją o to zapytać.

„Jeśli ktoś obcy powie coś okrutnego, to boli” – powiedziała Sosenko. „To będzie bolało bez względu na to, jak duży postęp zrobię, bez względu na to, jak pewnie się czuję.”

Sosenko przyznała, że żylaki, które ma, mogą boleć, a nadmierne chodzenie może być uciążliwe z powodu różnicy długości między jej nogami.

Na szczęście, stan Sosenko nie jest bolesny, ani nie przeszkodził jej w żadnej z jej ulubionych aktywności, takich jak joga.

„To dyskomfort, to nie jest debilizm,” powiedziała Sosenko.

No Cure for Hiccups

Christopher Sands, 25, walczy z czkawką, normalnie prozaiczną, krótkotrwałą funkcją biologiczną, od ponad dwóch lat.

„Kiedy się zaczęło, było to zupełnie przypadkowe, bez powodu”, powiedział Sands, którego pierwszy atak chronicznej czkawki miał miejsce w lutym 2007 roku.

Od tego czasu Sands próbował wielu domowych i alternatywnych środków na czkawkę, w tym specjalnych kubków do picia, hipnoterapii, jogi i leków ziołowych z Malezji.

„Ogólnie rzecz biorąc, jest oznaką problemów związanych z przeponą”, powiedział dr Martin Makary, dyrektor Johns Hopkins Center for Surgical Outcomes Research, który zwrócił uwagę, że mięsień może kurczyć się nieregularnie z powodu podrażnienia lub nieprawidłowości, takich jak dziura.

Ale szybko stało się jasne, że nic nie działa, aby złagodzić czkawkę Sandsa. Po wielu testach medycznych, w tym skanach głowy, klatki piersiowej i jamy brzusznej, lekarze nie byli w stanie zidentyfikować źródła chronicznej czkawki Sandsa.

Jedyną wadą była uszkodzona zastawka łącząca przełyk Sandsa z żołądkiem, z którą się urodził i która powodowała u niego częstą zgagę i wymioty. W połączeniu z czkawką, Sands nie był w stanie jeść, spać ani występować jako gitarzysta i wokalista swojego zespołu, Ebullient.

„Mogę mieć czkawkę przez 14 godzin non stop albo będę od niej wolny, ale nie wolny od niej w ogóle” – powiedział Sands.

Kiedy nie ma aktywnej czkawki, Sands czuje się tak, jakby w każdej chwili miał czkawkę, podobnie jak łaskotanie przed kichnięciem.

„Jestem zwinięty w kłębek na podłodze, wiję się z bólu, piję wodę.”

Sands miał operację w tym tygodniu, aby poprawić wadliwy zawór, ale nie miało to żadnego wpływu na jego stan.

BBC1 pracuje nad stworzeniem programu z udziałem Sandsa, który podróżuje po Stanach Zjednoczonych w poszukiwaniu lekarstwa na czkawkę.

Kiedy nie możesz otworzyć oczu przez trzy dni

Natalie Adler, 21 lat, z Caulfield South, Melbourne, Australia, powiedziała, że może wyczuć początek swojego niezwykłego stanu — i kiedy powinna zacząć przygotowywać się na trzy dni ciemności.

„W nocy, zanim to nastąpi, moje oczy stają się dość ciężkie i w ten sposób wiem, że to nadchodzi”, powiedziała Adler w wywiadzie dla ABCNews.com.

Następnego ranka Adler niezmiennie nie jest w stanie otworzyć swoich mocno zamkniętych oczu. Te ataki trwają na ogół około trzech dni, po czym może otworzyć oczy i znów widzieć normalnie.

Adler cierpi na tę przypadłość od czterech lat, jak powiedziała. Lekarze, zarówno w Australii, jak i w Stanach Zjednoczonych, są zdumieni co do dokładnej przyczyny – lub rzeczywiście, czy jej stan jest fizyczny czy psychiczny.

„Nie jesteśmy pewni diagnozy”, powiedziała Catherine Mancuso, ortoptystka, która koordynowała plany leczenia Adler w Królewskim Wiktoriańskim Szpitalu Oka i Ucha w Melbourne, Australia.

„Nie ma nic, co powodowałoby objawy u kobiety, która zamyka oczy na trzy dni i otwiera oczy na trzy dni,” powiedział Dr. Dean Cestari, neuro-oftalmolog w Massachusetts Eye and Ear Infirmary w Bostonie.

Cestari uważa, że przynajmniej część stanu Adlera może być przypisana do stanu psychicznego, który objawił się w sposób fizyczny.

„To może być trudne, ponieważ czasami ci pacjenci przychodzą z prawdziwymi doświadczeniami. Nie wymyślają tego” – powiedział Cestari. „Ale umysł przekształcił konflikt w fizyczną manifestację.”

Na razie Adler otrzymuje zabiegi botoksem do mięśni otaczających jej oczy. Zastrzyki często pomagają jej utrzymać oczy otwarte, ale powiedziała, że skuteczność zabiegów zaczyna słabnąć.

Teraz ma nadzieję na bardziej trwałe rozwiązanie, jak również sposób na kontynuowanie codziennego życia pomimo stanu.

„Na początku próbowałam to zignorować, ale teraz nauczyłam się z tym żyć”, powiedziała.

Syndrom uporczywego podniecenia seksualnego

Dla tych, którzy nigdy nie doświadczyli syndromu uporczywego podniecenia seksualnego, lub PSAS, jego symptomy mogą wydawać się raczej wybawieniem lub sprośnym żartem niż wyniszczającym stanem.

Jednakże dla kobiet, które doświadczają PSAS — który powoduje, że żyją wiecznie na granicy orgazmu — stan ten jest koszmarnym przekleństwem. I aż do 2001 roku było to przekleństwo, które nie miało nawet nazwy.

„Myślałam, że jestem w tym sama”, powiedziała Heather Dearmon, 34-letnia kobieta z Karoliny Południowej, która doświadcza PSAS, w programie „Primetime” ABC News. „I to po tym, jak zobaczyłam każdego rodzaju lekarza, jakiego można sobie wyobrazić — ginekologa, psychologa, psychiatrę — wiesz, wszystko. I żaden nigdy nie słyszał o niczym.”

Uwolnienie od tego stanu jest często tak samo nieuchwytne jak współczucie. Doznania, które nie są wywoływane przez fantazje lub inne myśli seksualne, są często tylko częściowo łagodzone przez orgazm. Dla niektórych kobiet, nawet seks nie pomaga w tłumieniu ich podniecenia, a przy okazji może nawet pogarszać doznania.

Dr Irwin Goldstein, profesor chirurgii na U.C. San Diego i szef Programu Zdrowia Seksualnego w Alvarado Hospital, bada ten stan i mówi, że zrozumienie go jest niewielkie, nawet w środowisku medycznym.

Prawdę mówiąc, przerażająca natura PSAS prowadzi Goldsteina do przekonania, że być może tysiące kobiet cierpi na ten stan bez szukania pomocy u lekarza.

„Dla mnie to jest choroba”, powiedział Dearmon. „To nie jest, to nie jest coś, co wybraliśmy. … Wolałabym już nigdy nie mieć orgazmu do końca życia, niż mieć ten problem.”

Człowiek, któremu nigdy nie jest zimno

Wim Hof, 49 lat, z Holandii, posiada tak silną odporność na zimno, że naukowcy nie wiedzą jak znosi wiele testów, na które wystawia swoje ciało.

Rekordzista Guinnessa zanurzył się, prawie nagi, w lodzie na godzinę i 12 minut.

W styczniu 1999 r. przebył 100 mil na północ od koła podbiegunowego, aby przebiec półmaraton w bosych stopach. Trzy lata później, ubrany jedynie w strój kąpielowy, zanurkował pod lodem na biegunie północnym i zdobył światowy rekord Guinnessa w najdłuższym dystansie pływania pod lodem: 80 metrów, prawie dwa razy więcej niż długość basenu olimpijskiego.

Hof zyskał ostatnio sławę dzięki zdobyciu Mount Everestu w samych szortach.

Hof powiedział ABC News „20/20”, że jego zdolność do wytrzymywania niskich temperatur była czymś, co odkrył ponad dwie dekady temu.

„Miałem taki spacer w parku z kimś, zobaczyłem lód i pomyślałem: 'Co by się stało, gdybym tam wszedł?' Bardzo mnie to przyciągnęło. Wszedłem, pozbyłem się ubrań. Po trzydziestu sekundach byłem w środku,” powiedział Hof. „Kiedy wyszedłem, poczułem się niesamowicie dobrze. I od tego czasu powtarzam to codziennie.”

Dr Ken Kamler, autor książki „Surviving the Extremes”, leczył dziesiątki ludzi, którzy próbowali wspiąć się na Mount Everest i prawie umarli z powodu niskich temperatur. Kiedy usłyszał, że Hof wszedł na górę w krótkich spodenkach, zaintrygował się i zaczął badać Holendra. Wierzy, że zdolność Hofa leży w okablowaniu jego mózgu.

„Bardzo łatwo jest spekulować, że ta sama kontrola umysłu, której używasz, aby kontrolować swoje serce, kiedy się boisz, może być również wezwana do kontrolowania innych organów w ciele. I może właśnie w ten sposób Wim Hof to robi” – powiedział Kamler. „To spekulacje, ale to ma sens i wielu naukowców pracuje bardzo ciężko, aby spróbować to teraz ustalić.”

Ludzie, którzy są uczuleni na zimno

Na drugim końcu spektrum z Hofem są ci, którzy mają stan znany jako pokrzywka z zimna — dosłownie, alergia na niskie temperatury.

„Jeśli położysz kostkę lodu na kimś, kto ma pokrzywkę z zimna, będzie miał dużą pręgę w miejscu, gdzie była kostka lodu,” powiedział Dr. Thomas Casale, szef alergologii i immunologii na Uniwersytecie Creighton i wiceprezes Amerykańskiej Akademii Alergii, Astmy i Immunologii.

Co gorsza, osoby cierpiące na tę chorobę mogą spodziewać się podobnych reakcji na gorzki wiatr i zimne powierzchnie.

Niewielkie narażenie, takie jak wzięcie kilku płatków śniegu na twarz podczas zamieci, może spowodować powstanie swędzących, nieprzyjemnych zgrubień. Poważne narażenie — takie jak nurkowanie w chłodnym basenie — teoretycznie może wystarczyć, aby wysłać ciało do potencjalnie śmiertelnego wstrząsu alergicznego.

„Są pacjenci, z którymi rozmawialiśmy, którzy mieli pełną zapaść naczyniową i skończyli na pogotowiu u drzwi śmierci”, powiedział dr Gerald Gleich z University of Utah, który bada pacjentów, którzy cierpią na pokrzywkę z zimna. „Jest to bardzo, bardzo potencjalnie poważny problem.”

Gleich powiedział, że podobnie jak w przypadku innych alergii, pokrzywka występująca u osób cierpiących na tę chorobę jest spowodowana niewłaściwą reakcją immunologiczną. Konkretnie, przeciwciało znane jako immunoglobulina E jest prawdopodobnie winne, ponieważ badania Gleicha ujawniły, że to właśnie ten składnik układu odpornościowego jest aktywowany, gdy ci pacjenci napotykają bodziec zimna.

Na szczęście, ta cecha stanu może również wskazywać na możliwości leczenia.

„Wielu z tych pacjentów przyjmuje leki przeciwhistaminowe, a niektórzy uzyskują dobrą ulgę,” powiedział. „Chcielibyśmy zobaczyć, czy przeciwciała do immunoglobuliny E zablokowałyby wszystkie objawy u tych ludzi. Jeśli tak, FDA może być skłonna je zatwierdzić i wtedy mielibyśmy leczenie.”

Chłopiec, który nie mógł spać

Podobno koszmary są najczęściej związane ze snem, ale dla niektórych niemożność zaśnięcia jest koszmarem samym w sobie.

Tak jest w przypadku 4-letniego Rhetta Lamba, który, jak twierdzi jego matka, nie śpi prawie 24 godziny na dobę.

„Poszliśmy do lekarza po jego urodzeniu, a ja ciągle powtarzałam mu, że coś jest nie tak. Nie spał”, powiedziała matka Rhetta, Shannon Lamb, w programie ABC News „Good Morning America”.”

„Myśleli, że jestem trochę niespokojną mamą, a my chodziliśmy tam i z powrotem”, powiedziała. „W końcu zaczęli zdawać sobie sprawę, że on naprawdę nie śpi w ogóle. Ale mieliśmy wiele różnych diagnoz i nikt tak naprawdę nic nie wie.”

Po wielu sprzecznych opiniach rodzice Rhetta w końcu dowiedzieli się, co dolega ich dziecku: Lekarze zdiagnozowali u Rhetta niezwykle rzadkie schorzenie zwane malformacją chiari.

„Mózg dosłownie jest wciśnięty w kręgosłup. To, co się dzieje, to ucisk, ściskanie, duszenie pnia mózgu, który ma wszystkie funkcje życiowe, które kontrolują sen, mowę, nasze nerwy czaszkowe, nasz układ krążenia, a nawet nasz układ oddechowy” – powiedziała ABC News konsultant medyczny dr Marie Savard.

Aby zmniejszyć to ciśnienie, lekarze na początku tego roku przeprowadzili operację, która zapewniła więcej miejsca w czaszce chłopca dla jego mózgu. Chirurdzy wykonali nacięcie od podstawy czaszki Rhetta do szczytu jego szyi i usunęli kość wokół pnia mózgu i rdzenia kręgowego.

Lekarze spodziewali się, że wyniki operacji, przeprowadzonej w maju, będą widoczne przez rok.

„Jest 50-50 szans, że sen się poprawi” – powiedział Lamb. „Kiedy sen się poprawi, będziemy mogli pracować nad kwestiami behawioralnymi. On jest bardzo drażliwy przez cały czas.”

„Chciałabym zobaczyć, jak gra, dobrze się bawi i jest szczęśliwy,” powiedziała.

Dla innych z podobnymi warunkami braku snu, brak snu może mieć poważne szkodliwe skutki zdrowotne. Kilka badań przeprowadzonych od 2001 roku powiązało brak snu z chorobami serca i różnymi zaburzeniami psychicznymi.

Kiedy nie możesz zapomnieć

Dla większości z nas trudno jest wyobrazić sobie życie, w którym nic nie jest zapomniane.

Ale dla kilku osób każda chwila, w której żyją, jest trwale wyryta w pamięci.

Mieszkaniec Wisconsin Brad Williams jest jedną z tych osób. Jego rozległa pamięć pozwala mu przypomnieć sobie niemal każde wydarzenie i wszystko, co przeżył, w tym konkretne daty, a nawet pogodę.

„Byłem czymś w rodzaju ludzkiego Google dla mojej rodziny”, powiedział 52-latek w „Good Morning America” w swoim pierwszym wywiadzie telewizyjnym na początku tego roku. „Zawsze byłem w stanie przypomnieć sobie różne rzeczy.”

Innym przypadkiem jest kobieta znana po prostu jako „AJ”, która ujawniła swój stan badaczowi mózgu z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Irvine, Jamesowi McGaughowi, jednemu z czołowych światowych ekspertów w dziedzinie działania ludzkiego systemu pamięci.

Podobnie jak Williams, AJ może odpowiadać na niejasne pytania z zaskakującą dokładnością — np. o pogodę w konkretnym dniu kilka lat w przeszłości lub szczegóły wiadomości sprzed kilkudziesięciu lat.

Stan ten jest znany wśród badaczy mózgu jako zespół hiperthymesic, oparty na greckim słowie thymesis oznaczającym „pamiętanie” i hyper, czyli „więcej niż normalnie.”

McGaugh powiedział Lee Dye z ABC News, że podczas gdy mózgi tych ludzi są w stanie dokonywać niesamowitych wyczynów przypominania sobie, nadal nie jest w pełni zrozumiałe, jak to się dzieje. Jedna z hipotez mówi, że „okablowanie” mózgów osób z hiperthymesią jest ustawione w taki sposób, że ich mózgi są w stanie lepiej organizować i kategoryzować informacje w celu późniejszego dostępu do nich.

Poza tym jednak badacze są w kropce.

„Aby wyjaśnić zjawisko, trzeba je najpierw zrozumieć” – powiedział McGaugh. „My jesteśmy na początku.”

Gdy Twoja pamięć znika w mgnieniu oka

Pamięć może być również niezwykle krucha. Być może nikt nie jest bardziej zaznajomiony z tym faktem niż 57-letnia Beki Propst, która 10 lat temu doświadczyła ataku grand mal, który pozbawił ją wspomnień na całe życie.

„Wszyscy, których znałam wcześniej, mówią, że moja osobowość jest taka sama”, powiedziała Propst portalowi ABCNews.com. „Ale nie wiem, czy jestem tą samą osobą.”

Szczegóły przypadku Propst nadal zaskakują lekarzy. Wiedzą jednak, że niszcząca „burza elektryczna” w jej mózgu spowodowała wymazanie jej pamięci deklaratywnej. Fakty, wydarzenia, daty, znajomi, a nawet jej tożsamość zostały wymazane. Jak opisuje to Propst: „Gdybym była komputerem, to tak jakby mój dysk twardy został wymazany.”

David Ewing z Centennial Neurology w Greeley, Colo, lekarz Propst, powiedział, że to niezwykłe, że Propst tak dobrze przystosowała się do swojego nowego życia, które w pewnym sensie zaczęło się nieco ponad 10 lat temu. Napad, jak twierdzi, skutecznie odłączył obszar jej mózgu, w którym przechowywane były jej wspomnienia.

„Obszar ten wciąż tam jest, wciąż nienaruszony”, powiedział. „Ale to było tak, jakby ktoś włączył wyłącznik. … Miała jedno ogólne wydarzenie, po którym obudziła się i wszystkie jej wspomnienia zostały wymazane.”

Od czasu tego wydarzenia, Propst odbudowała swoje życie. Jej wytrwałość w powrocie do pracy doprowadziła do stabilnego zatrudnienia jako dozorca w ośrodku stanowym. Cieszy się silnymi relacjami z rodziną. Napisała też książkę „Absent Memories: Moving Forward When You Can’t Look Back”, która dokumentuje jej doświadczenia.

„Każda osoba, którą spotkałam, mówiła: 'Musisz napisać o tym książkę'”, powiedziała Propst. „Pomyślałam, 'Co do diabła, co mam do stracenia?'”

Pomimo, że doświadczenie Propst jest rzadkie, było wiele udokumentowanych przypadków, w których uraz doprowadził do długotrwałej amnezji.

Syndrom obcego akcentu

Urazowe wydarzenia w mózgu mogą mieć również inne niezwykłe efekty. Dla 52-letniej Kanadyjki Rosemarie Dore, udar lewej strony mózgu w 2006 roku doprowadził do bardzo nietypowego efektu ubocznego – zaczęła mówić z innym akcentem.

Specyficznie, Dore, która mieszka po zachodniej stronie jeziora Ontario, przyjęła wyraźnie wschodniokanadyjski akcent. Nigdy nie była w tym regionie i nie zna nikogo z tej części kraju.

„Powiedziałam, 'Nie ma tu nikogo takiego'”

„A ona powiedziała, 'Myślę, że mówię do niej'”

Chociaż rzadki, zespół obcego akcentu nie jest całkowicie nieudokumentowany w literaturze medycznej. Naukowcy, którzy badali ten zespół, szacują, że istnieje tylko 60 legalnie zarejestrowanych przypadków.

Jeden z pierwszych znanych pacjentów został zgłoszony po II wojnie światowej przez norweskiego neurologa Georga Hermana Monrada-Krohna. Opisał on norweską kobietę, która została uderzona w głowę przez fragment bomby w czasie wojny i zaczęła mówić z niemieckim akcentem. Z powodu jej mowy stała się celem antyniemieckich nastrojów.

Najnowsze przypadki obejmują kobietę z Florydy mówiącą z brytyjskim akcentem, Japonkę brzmiącą dla innych Japończyków tak, jakby była Koreanką i mężczyznę z Południowej Karoliny rozwijającego francuski akcent.

„Widziałem tylko kilka osób z … i widziałem wielu pacjentów po udarze w moim czasie,” powiedział Dr Julius Fridriksson, profesor nadzwyczajny neurobiologii na Uniwersytecie Południowej Karoliny, który pracował z pacjentem z Południowej Karoliny. „Ci ludzie mają uszkodzenia mózgu, które zmieniają sposób działania systemu neurologicznego.”

Napady wywołane muzyką

Mimo, że może być prawdą, że gust muzyczny należy do ucha obserwatora, to nieco rzadziej zdarza się, że piosenka może wysłać słuchacza w napad epileptyczny.

Ale takie było doświadczenie Stacey Gayle. Co gorsza, piosenka, która wywołała u niej atak, była autorstwa artysty dancehall reggae Seana Paula – jej ulubieńca.

„To było straszne” – powiedziała Gayle, 24-letnia mieszkanka Nowego Jorku, portalowi ABCNews.com. „To nawet nie musiało być tak głośno.”

Jeden z pierwszych wywołanych muzyką napadów Gayle zdarzył się na cookoucie, gdzie grana była piosenka „Temperature”. Jakiś czas po tym, miała podobne doświadczenie w restauracji.

Napady były tak silne, że Gayle w końcu miała chirurgicznie usuniętą część mózgu, aby kontrolować swój problem.

„Zdała sobie sprawę, że jej życie wymyka się spod kontroli przez te napady”, powiedział dr Ashesh Mehta, dyrektor chirurgii padaczki w Long Island Jewish Medical Center.

Mehta wspomina spotkanie z Gayle w lutym, aby omówić jej stan. Kiedy matka Gayle puściła utwór „Temperature” na odtwarzaczu MP3, aby jej córka mogła go usłyszeć, nastąpił napad wywołany muzyką.

„To było dla mnie niesamowite” – powiedział Mehta. „Dostaliśmy napadu, kiedy włączyliśmy jej muzykę.”

Badacze mózgu uważają, że takie napady mogą wystąpić, kiedy część mózgu, która przetwarza emocje związane z pewnym rodzajem muzyki, nakłada się na obszary mózgu, które wyzwalają napady.

Około 70 procent osób z padaczką jest w stanie kontrolować swoje napady za pomocą leków. Dla tych, którzy nadal mają napady lub nie mogą poradzić sobie ze skutkami ubocznymi leków, lekarze rozważają operację mózgu.

„Próbowaliśmy wielu różnych leków przeciwpadaczkowych, ale było jasne, że jej padaczka nie reagowała”, powiedział dr Alan Ettinger, szef centrum padaczki w Long Island Jewish Medical Center. „W jej przypadku, oprócz tego, że muzyka wywołała epilepsję, nawet sama myśl o piosence zaczęła prowokować ataki.”

Dziewczynka, która nie czuje bólu

Ból jest uczuciem, które niewielu z nas lubi, ale jego brak może być bardzo niebezpieczny. A dla małego dziecka brak zdolności odczuwania bólu może być szczególnie niebezpieczny.

Tak było w przypadku 8-letniej Gabby Gingras, której rodzice niedawno dowiedzieli się, że cierpi na rzadką chorobę znaną jako dziedziczna neuropatia czuciowo-autonomiczna, w skrócie HSAN.

„Pewnego dnia masowałam dziąsła Gabby, a ona ugryzła mnie niemiłosiernie mocno. To było tak trudne, że nie mogłem tego znieść” – powiedział ojciec Gabby, Steve Gingras, w programie „Primetime” ABC News. „Kiedy wyciągnąłem palec, wyrwałem jej ząb z ust — a ona jest po prostu szczęśliwa, grając tak, jakby nic się nie stało.”

Brak odczuwania bólu przez Gabby doprowadził w końcu do utraty wszystkich jej zębów. Mocno porysowana rogówka zmusiła lekarzy do usunięcia jej lewego oka, a teraz codziennie nosi kask i gogle, aby chronić się przed poważnymi urazami.

W przypadku Gabby, choroba powstała w wyniku wypadku genetycznego, który zahamował rozwój włókien nerwowych kluczowych w wykrywaniu bólu i temperatury.

W miarę jak dzieci z tą chorobą się starzeją, zagrożenia związane z brakiem odczuwania bólu utrzymują się. Jednak wiele osób dożyło dorosłości z tym schorzeniem.

Rodzice Gabby założyli fundację o nazwie Dar Bólu, grupę wsparcia dla osób z HSAN. Do tej pory znaleźli 39 osób, które uważają, że mają tę chorobę.

Radha Chitale zABC News przyczyniła się do powstania tego raportu.