Co to jest anemia Fanconiego u dzieci?

Anemia Fanconiego jest zaburzeniem krwi. W tym stanie, szpik kostny nie wytwarza wystarczającej ilości komórek krwi. Lub wytwarza wadliwe krwinki.

Szpiku kostny jest gąbczastym materiałem wewnątrz kości. Wytwarza białe i czerwone krwinki oraz płytki krwi.

• Czerwone krwinki przenoszą tlen w organizmie.

• Białe krwinki pomagają zwalczać infekcje.

• Płytki krwi pomagają w krzepnięciu.

Wszystkie te komórki umierają po pewnym czasie. Muszą one być stale wymieniane.

Demia Fanconiego jest bardzo rzadką chorobą genetyczną. Oznacza to, że występuje w rodzinach. Jest przekazywana z rodziców na dzieci. Choroba może mieć wpływ na cały organizm dziecka. Może powodować problemy fizyczne, niewydolność szpiku kostnego i wady narządów. Zwiększa również szanse na zachorowanie na niektóre nowotwory, zwłaszcza krwi (białaczka).

Co powoduje anemię Fanconiego u dziecka?

Wady w co najmniej 15 genach zostały powiązane z tą chorobą.

Które dzieci są zagrożone anemią Fanconiego?

Do osób, u których ryzyko wystąpienia niedokrwistości Fanconiego jest wyższe należą:

• Aszkenazyjczycy lub Żydzi z Europy Wschodniej

• Afrikanie lub czarni mieszkańcy RPA

• Romanie z Hiszpanii

Jakie są objawy niedokrwistości Fanconiego u dziecka?

Objawy u Twojego dziecka mogą obejmować:

• Objawy związane ze szpikiem kostnym.Mogą one obejmować zmęczenie lub znużenie, częste infekcje i problemy z krwawieniem.

• Nieprawidłowości fizyczne.Mogą one dotyczyć skóry, kości, nerek, układu pokarmowego, mózgu, rdzenia kręgowego, oczu, uszu i układów rozrodczych.

Jako niemowlę, Twoje dziecko może mieć wiele objawów, w tym:

• Nierównomierne zabarwienie skóry

• Krótszy niż zwykle

• Nienormalne kciuki lub przedramiona

.

• Zwiększona ilość płynu w mózgu (hydrocefalia)

• Zwiększona ilość płynu w mózgu

• A mała głowa

• Nienormalnie ukształtowane oczy lub uszy

• Problemy z nerkami

• Problemy z sercem, które są obecne przy urodzeniu (wrodzone wady serca)

Jak diagnozuje się niedokrwistość Fanconiego u dziecka?

Diagnozowanie anemii Fanconiego jest trudne. Nie ma specyficznego testu na jej obecność. A objawy mogą występować w innych schorzeniach. Więcej testów przeprowadza się na dzieciach z fizycznymi oznakami (na przykład, nienormalnie rozwinięte kciuki). Ale około 1 na 4 dzieci nie ma objawów fizycznych. Więcej badań może być wykonanych u dziecka z innymi problemami zdrowotnymi. Lekarz prowadzący leczenie Twojego dziecka skieruje Cię do specjalisty w dziedzinie krwi, zwanego hematologiem, lub genetyka. Eksperci ci będą mieli doświadczenie w diagnozowaniu niedokrwistości Fanconiego. Diagnoza obejmuje:

• Historię medyczną, w tym wcześniejsze problemy zdrowotne oraz postępy we wzroście i rozwoju

• Badanie fizyczne

• Historię rodzinną, w tym innych osób z objawami niedokrwistości Fanconiego i czy rodzina jest częścią jednej z grup wysokiego ryzyka

Twoje dziecko może mieć wykonane takie badania jak:

• Hemoglobina i hematokryt. Jest to badanie krwi, które mierzy ilość hemoglobiny (części czerwonych krwinek, która przenosi tlen) i czerwonych krwinek we krwi.

• Kompletna morfologia krwi (CBC). Pełna morfologia krwi sprawdza zawartość czerwonych i białych krwinek, komórek krzepnięcia krwi (płytek krwi), a czasami także młodych czerwonych krwinek (retikulocytów). Obejmuje ona hemoglobinę i hematokryt oraz więcej szczegółów dotyczących czerwonych krwinek.

• Przemaz obwodowy. Mała próbka krwi jest badana pod mikroskopem. Komórki krwi są sprawdzane, aby sprawdzić, czy wyglądają normalnie, czy nie.

• Badanie krwi pod kątem genów i chromosomów. Próbki krwi są pobierane i sprawdzane pod kątem obecności nieprawidłowych genów i chromosomów. Jest to badanie zwane badaniem pęknięć chromosomalnych.

• Badania szpiku kostnego. Próbki szpiku kostnego są pobierane i sprawdzane pod kątem zmniejszonej liczby i nieprawidłowych komórek krwi.

Jak leczy się niedokrwistość Fanconiego u dziecka?

Leczenie niedokrwistości Fanconiego może wymagać wielu różnych specjalistów medycznych. Twoje dziecko otrzyma leczenie oparte na jego lub jej oznakach i objawach. Przeszczep komórek macierzystych oferuje jedyne lekarstwo na anemię Fanconiego. Leczenie może również obejmować:

• Transfuzje krwi. Odbywa się to w przypadku niskiej ilości krwi.

• Leki. Stosuje się je w przypadku małej liczby krwi, zakażeń i innych problemów.

• Chirurgia.Można ją przeprowadzić na przykład w celu skorygowania zniekształconych kości.

Jakie są możliwe powikłania anemii Fanconiego u dziecka?

Dokrwistość Fanconiego może prowadzić do:

• Opóźnionego wzrostu lub rozwoju

• Niektórych nowotworów, takich jak białaczka, nowotwory głowy i szyi, oraz nowotwory żeńskiego układu rozrodczego

• Trudności z zajściem w ciążę (niepłodność żeńska i męska)

• Utrata słuchu

• Anemie, niskie stężenie czerwonych krwinek

• Infekcje

• Problemy z krwawieniem

• Układ pokarmowy i problemy z odżywianiem

• Problemy z odżywianiem problemy

• Cukrzyca (glukoza) i problemy z insuliną

• Śmierć

Jak mogę pomóc mojemu dziecku żyć z niedokrwistością Fanconiego?

Twoje dziecko będzie bardzo uważnie obserwowane. Będzie miało:

• Częste badania fizyczne i laboratoryjne oraz inne badania diagnostyczne

• Częstsze badania przesiewowe w kierunku raka

• Doradztwo genetyczne, dla Ciebie, Twojego dziecka i innych braci i sióstr. Jest to bardzo ważne przed zajściem w ciążę.

• Specjalne środki ostrożności przy stosowaniu leków i testów diagnostycznych lub leczeniu z wykorzystaniem promieniowania rentgenowskiego lub radiacyjnego

Demia Fanconiego jest chorobą trwającą całe życie, która może stanowić zagrożenie dla życia. Współpracuj z lekarzem prowadzącym leczenie Twojego dziecka, aby opracować dla niego plan leczenia, który pomoże mu prowadzić tak normalne życie, jak to tylko możliwe. W tym celu należy:

• Współpracować ściśle ze szkołą dziecka, tak aby otrzymało ono to, co jest mu potrzebne. Dziecko może kwalifikować się do specjalnych programów na podstawie sekcji 504 ustawy o rehabilitacji z 1973 roku.

• Ty i Twoja rodzina możecie uzyskać poradę lub uczęszczać do grup wsparcia. Może to pomóc w radzeniu sobie z chorobą zagrażającą życiu.

• Pomyśl o współpracy z pracownikiem socjalnym w celu uzyskania wsparcia, w tym wsparcia finansowego.

• Pamiętaj, aby zwracać uwagę również na inne dzieci w rodzinie.

Kiedy powinienem zadzwonić do dostawcy usług medycznych dla mojego dziecka?

Znasz swoje dziecko lepiej niż ktokolwiek inny. W razie wątpliwości, pytań lub obaw należy skontaktować się z lekarzem prowadzącym leczenie dziecka.

Współpracuj ściśle z lekarzem prowadzącym leczenie dziecka, aby wiedzieć, co należy zgłosić. Zależy to od wieku dziecka, sposobu leczenia i innych czynników. Na przykład, lekarz prowadzący poinformuje Cię, na co należy zwrócić uwagę, jeśli Twoje dziecko miało przeszczep komórek macierzystych. Jeśli dziecko przyjmuje określony lek, lekarz powie, jakie skutki uboczne mogą wystąpić.

Kluczowe punkty dotyczące niedokrwistości Fanconiego u dzieci

• Dokrwistość Fanconiego jest bardzo rzadką chorobą genetyczną.

• Dziecko z tą chorobą może mieć nieprawidłowości fizyczne, niewydolność szpiku kostnego, wady narządów i większe szanse na rozwój niektórych nowotworów.

• Leczenie może wymagać wielu różnych specjalistów medycznych.

• Przeszczep komórek macierzystych jest jedynym sposobem leczenia niedokrwistości Fanconiego.

• Ścisłe monitorowanie, częste badania, w tym badania przesiewowe w kierunku nowotworów, oraz poradnictwo genetyczne są ważnymi elementami opieki.

Następne kroki

Wskazówki, które pomogą w pełni wykorzystać wizytę u lekarza rodzinnego Twojego dziecka:

• Znaj powód wizyty i dowiedz się, co chcesz osiągnąć.

• Przed wizytą zapisz pytania, na które chcesz uzyskać odpowiedzi.

• Podczas wizyty zapisz nazwę nowej diagnozy oraz wszelkie nowe leki, zabiegi lub badania. Zapisz również wszelkie nowe instrukcje, jakie lekarz wyda Twojemu dziecku.

• Dowiedz się, dlaczego nowy lek lub leczenie zostało przepisane i jak pomoże Twojemu dziecku. Należy również wiedzieć, jakie są skutki uboczne.

• Zapytaj, czy stan dziecka można leczyć w inny sposób.

• Dowiedz się, dlaczego zalecany jest test lub zabieg i co mogą oznaczać jego wyniki.

• Wiedzieć, czego można się spodziewać, jeżeli dziecko nie przyjmie leku lub nie zostanie poddane badaniu lub zabiegowi.

• Jeśli dziecko ma umówioną wizytę kontrolną, zapisać datę, godzinę i cel tej wizyty.

• Wiedzieć, jak można skontaktować się z lekarzem prowadzącym po godzinach pracy. Jest to ważne, jeżeli dziecko zachoruje, a Ty będziesz mieć pytania lub potrzebować porady.

.