Choroba Fabry’ego jest rzadką chorobą genetyczną spowodowaną mutacjami w genie GLA. Gen GLA dostarcza instrukcji do budowy enzymu alfa-galaktozydazy A, który rozkłada cząsteczkę tłuszczu zwaną globotriaozyloceramidem (Gb3). Pacjenci z chorobą Fabry’ego nie wytwarzają wystarczającej ilości funkcjonalnej alfa-galaktozydazy A. W konsekwencji, Gb3 nie może zostać rozłożona i gromadzi się w różnych tkankach powodując uszkodzenia.

Nie ma obecnie lekarstwa na chorobę Fabry’ego. Istnieją jednak zatwierdzone leki, które działają poprzez przywrócenie aktywności enzymu alfa-galaktozydazy A, zapobiegając uszkodzeniom narządów i poprawiając jakość życia pacjentów.

Fabrazyme

Fabrazyme (agalzydaza beta), opracowany przez firmę Sanofi Genzyme, jest pierwszym lekiem opracowanym specjalnie dla choroby Fabry’ego. Został on zatwierdzony przez Amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków w 2003 roku. W Unii Europejskiej stosowanie leku Fabrazyme w leczeniu choroby Fabry’ego jest dozwolone przez Europejską Agencję Leków.

Fabrazyme zawiera agalzydazę beta, która jest enzymem alfa-galaktozydazą A wytworzonym w laboratorium. Jest on identyczny z naturalnie występującym enzymem alfa-galaktozydazy A i pomaga pacjentom z chorobą Fabry’ego rozkładać Gb3.

Galafold

Galafold (migalastat) to kolejny lek, który może być stosowany w leczeniu niektórych osób z chorobą Fabry’ego. Został on opracowany przez firmę Amicus Therapeutics i zatwierdzony w ramach programu przyspieszonego zatwierdzania FDA w sierpniu 2018 r. Ścieżka przyspieszonej akceptacji dotyczy leków, które wypełniają niezaspokojoną potrzebę medyczną i które wykazały prawdopodobne korzyści kliniczne dla pacjentów, ale wymagają dalszych badań w celu zweryfikowania ich potencjału.

Przyznano mu również priorytetowy przegląd i oznaczenie leku sierocego. EMA dopuściła preparat Galafold do stosowania w Unii Europejskiej w 2016 r.

Galafold działa jako chaperon, który wiąże się z wadliwym enzymem alfa-galaktozydazą A i pomaga mu złożyć się do normalnej konformacji, dzięki czemu staje się funkcjonalny.

Istnieje kilka mutacji w genie GLA, które mogą powodować wytwarzanie nieprawidłowo złożonego i niefunkcjonalnego enzymu alfa-galaktozydazy A. Galafold wiąże się tylko ze specyficznymi zmutowanymi formami enzymu alfa-galaktozydazy A, tak zwanymi mutacjami podatnymi, i dlatego nie jest skuteczny u wszystkich pacjentów z chorobą Fabry’ego. Z 850 znanych mutacji GLA powodujących chorobę Fabry’ego, 269 zostało sklasyfikowanych jako mutacje podatne.

***

Fabry Disease News jest wyłącznie stroną internetową z wiadomościami i informacjami na temat choroby. Nie zapewnia ona porad medycznych, diagnozy ani leczenia. Treść ta nie ma na celu zastąpienia profesjonalnej porady medycznej, diagnozy lub leczenia. W przypadku jakichkolwiek pytań dotyczących stanu zdrowia należy zawsze zasięgnąć porady lekarza lub innego wykwalifikowanego pracownika służby zdrowia. Nigdy nie lekceważ profesjonalnej porady lekarskiej ani nie zwlekaj z jej uzyskaniem z powodu czegoś, co przeczytałeś na tej stronie.