Przy asocjacji VACTERL obserwuje się następujące cechy:
- V – Anomalie kręgów
- A – Malformacje odbytu
- C – Anomalie układu sercowo-naczyniowego
- T – Przetoka tchawiczo-przełykowa
- E – Atrezja przełyku
- R -. Anomalie nerkowe i/lub promieniowe
- L – Wady kończyn
Ale nie rozstrzygnięto, czy VACTERL powinien być definiowany przez co najmniej dwie czy trzy wady składowe, zazwyczaj definiuje się ją na podstawie obecności co najmniej trzech z powyższych wad wrodzonych.
SpineEdit
Anomalie kręgów, czyli wady kręgosłupa, zwykle składają się z małych (hipoplastycznych) kręgów lub półkręgów, w których tylko jedna połowa kości jest uformowana. U około 80 procent pacjentów z asocjacją VACTERL występują anomalie kręgów. We wczesnym okresie życia rzadko powodują one jakiekolwiek trudności, chociaż obecność tych wad na zdjęciu rentgenowskim klatki piersiowej może zwrócić uwagę lekarza na inne wady związane z VACTERL. W późniejszym okresie życia te nieprawidłowości kręgosłupa mogą narażać dziecko na ryzyko rozwoju skoliozy, czyli skrzywienia kręgosłupa.
Wady odbytuEdit
Anal atrezja lub niedomykalny odbyt występuje u około 55 procent pacjentów z asocjacją VACTERL. Anomalie te są zwykle zauważalne przy urodzeniu i często wymagają operacji w pierwszych dniach życia. Czasami dzieci wymagają kilku operacji, aby w pełni zrekonstruować jelito i kanał odbytu.
Wady sercaEdit
Do 75 procent pacjentów z asocjacją VACTERL ma wrodzone choroby serca. Najczęstsze wady serca obserwowane w przypadku asocjacji VACTERL to ubytek przegrody międzykomorowej (VSD), ubytki przegrody międzyprzedsionkowej i tetralogia Fallota.Mniej powszechne wady to truncus arteriosus i przełożenie wielkich pni tętniczych. Uważa się, że wady serca powinny być traktowane jako rozszerzenie VACTERL.
Tchawica i przełykEdit
Przetoka przełykowa z przetoką tchawiczo-przełykową (przetoka TE) występuje u około 70 procent pacjentów z asocjacją VACTERL, chociaż często może występować jako wada izolowana. Od 15 do 33% pacjentów z przetoką TE ma również wrodzoną wadę serca. Jednakże dzieci te zazwyczaj mają nieskomplikowane wady serca, takie jak ubytek przegrody międzykomorowej, które mogą nie wymagać operacji.
NerkiEdit
Wady nerek są widoczne u około 50 procent pacjentów z asocjacją VACTERL. Ponadto, do 35 procent pacjentów z asocjacją VACTERL ma pojedynczą tętnicę pępkową (zazwyczaj są dwie tętnice i jedna żyła), co często wiąże się z dodatkowymi problemami nerkowymi lub urologicznymi. Nieprawidłowości nerek w asocjacji VACTERL mogą być poważne, z niepełnym wykształceniem jednej lub obu nerek lub nieprawidłowościami urologicznymi, takimi jak utrudnienie odpływu moczu z nerek lub poważny refluks (cofanie się) moczu do nerek z pęcherza moczowego. Problemy te mogą powodować niewydolność nerek we wczesnym okresie życia i mogą wymagać przeszczepu nerki. Wiele z tych problemów może być skorygowanych chirurgicznie zanim wystąpią jakiekolwiek uszkodzenia.
Wady kończynEdit
Wady kończyn występują do 70 procent dzieci z asocjacją VACTERL i obejmują przesunięty lub hipoplastyczny kciuk, dodatkowe cyfry (polidaktylia), połączenie cyfr (syndaktylia) i wady przedramienia takie jak aplazja promieniowa. Dzieci z obustronnymi wadami kończyn mają tendencję do obustronnych wad nerek lub urologicznych, podczas gdy dzieci z wadami kończyn tylko po jednej stronie ciała mają tendencję do problemów z nerkami po tej samej stronie.
Edycja rozszerzenia
Cechy wtórne do komponentów VACTERL są wystarczająco częste, aby uznać je za rozszerzenie VACTERL. Należą do nich: pojedyncza tętnica pępkowa, niejednoznaczne genitalia, wady ściany brzucha, przepuklina przeponowa, anomalie jelitowe i oddechowe oraz wady sekwencji oligohydramnios. Uważa się, że wady serca mieszczą się w tej kategorii.
WzrostEdit
Wiele dzieci z VACTERL rodzi się małych i ma trudności z przybieraniem na wadze. Dzieci z asocjacją VACTERL mają jednak tendencję do normalnego rozwoju i normalnej inteligencji.