Choroba McArdle’a, określana również jako niedobór miofosforylazy lub choroba przechowywania glikogenu typu V, została po raz pierwszy opisana w 1951 r. przez dr Briana McArdle’a podczas jego praktyki w Londynie, w Anglii. Choroba ta jest dziedziczona w sposób recesywny i objawia się niezdolnością do metabolizowania glikogenu, formy magazynowania glukozy. Powoduje to szereg objawów wpływających na układ mięśniowo-szkieletowy i moczowy. Pacjenci dotknięci chorobą McArdle’a najczęściej cierpią z powodu zmęczenia mięśni.

Przyjrzyj się poniższemu modelowi, aby zobaczyć, jak skurcz mięśnia różni się w mięśniu niedotkniętym chorobą McArdle’a w porównaniu z mięśniem z chorobą McArdle’a.

Powszechność

• Choroba McArdle’a występuje rzadko i dotyka około 1 na 100 000 osób. Jest to jednak jedno z najczęstszych zaburzeń wpływających na metabolizm mięśni.
• Choroba ta występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet.
• Uważa się, że wiele osób pozostaje niezdiagnozowanych.
• Prezentuje się w drugiej do trzeciej dekadzie życia, z objawami zgłaszanymi w dzieciństwie.

Charakterystyka/Prezentacja kliniczna

• Najwcześniejsze i najczęstsze oznaki i objawy choroby McArdle’a to nietolerancja wysiłku fizycznego i zmęczenie.
• Inne oznaki i objawy mogą obejmować bóle mięśniowe, kurcze mięśni, sztywność, skurcze, rabdomiolizę, mioglobinurię i drugi wiatr.
• Objawy występują zwykle 10 sekund po rozpoczęciu intensywnych ćwiczeń. Jest to moment, w którym mięśnie szkieletowe polegają na konwersji glikogenu do glukozy w celu wytworzenia ATP, głównego źródła energii dla skurczu mięśni.
• Niezdolność mięśni szkieletowych do metabolizowania glikogenu do glukozy przy intensywnym wysiłku prowadzi do nagłego uczucia wyczerpania lub zmęczenia i zwiększenia częstości akcji serca. Jest to znane jako przedwczesne wyczerpanie. Osoby mogą skarżyć się na trudności z jakąkolwiek umiarkowaną aktywnością, w tym z chodzeniem, joggingiem lub wchodzeniem i schodzeniem po schodach.
• Niewydolność mięśni występuje w warunkach ekstremalnego stresu, gdy mięsień nie może już produkować skurcz niezależnie od wysiłku wykonane. Niewydolność mięśni prowadzi do skurczów (elektrycznie ciche skurcze), co jest bardzo bolesne i może prowadzić do uszkodzenia mięśni.
• Ciało zaczyna rozkładać mięśnie, aby zapewnić komórkom trzeciorzędowe źródło energii w postaci białka. Proces ten, określany jako rabdomioliza, uwalnia kinazę kreatynową i mioglobinę do krwi, a następnie wydala te białka z moczem.
• Mioglobinuria jest objawem, który odnosi się do czerwonawego zabarwienia moczu z powodu wysokiego stężenia białka, co ostatecznie prowadzi do zaburzeń czynności nerek i niewydolności.
• Uszkodzenie mięśni spowodowane rabdomiolizą może prowadzić do utrwalonego osłabienia lub trwałego osłabienia mięśni, co sprawia, że niezwykle trudno jest uzyskać przyrost siły.

Drugi wiatr

• „Drugi wiatr” to zjawisko, które zaobserwowano u pacjentów z chorobą McArdle’a, w którym ścieżka metaboliczna przełącza się z fosforylacji glikolitycznej na oksydacyjną.

• Po 10 sekundach cała łatwo dostępna glukoza w systemie zostaje wyczerpana i pacjent zaczyna się męczyć.
• Od 10 sekund do około 8 minut ćwiczeń, pacjent będzie doświadczał umiarkowanego do silnego bólu z powodu mięśni rozpadających się w celu zrekompensowania niezdolności do rozpadu glikogenu.
• Po 8-10 minutach pojawi się drugi wiatr i pacjent powinien być w stanie kontynuować ćwiczenie przez 45 minut bez bólu i z odpowiednią reakcją serca, w zależności od poziomu sprawności fizycznej.
• Drugi wiatr może być monitorowany poprzez tętno pacjenta. Po osiągnięciu nieodpowiedniej wartości szczytowej, tętno obniży się i wyrówna, co oznacza początek drugiego wiatru.
• Drugi wiatr nie jest efektem ogólnoustrojowym i musi być osiągnięty w każdej grupie mięśniowej niezależnie.
• Nie łagodzi to objawów niewydolności mięśni przy intensywnych ćwiczeniach, ale oferuje pewną ulgę przy lekkich i umiarkowanych ćwiczeniach.

Współistniejące choroby

• Niewydolność nerek: Zaburzenia czynności i niewydolność nerek są związane z rabdomiolizą i mioglobinurią.

• Podagra: Zahamowanie produkcji ATP prowadzi do produkcji metabolitów purynowych. Metabolity te są przekształcane do kwasu moczowego, co może prowadzić do hiperurykemii. Najczęstszym miejscem powstawania podagry jest pierwsza kość śródstopia, jednak można ją znaleźć również w podudziach, kostkach, piętach, kolanach, nadgarstkach, palcach i łokciach.

Leki

Nie ma obecnie leków stosowanych w leczeniu choroby McArdle’a.

Suplementy

• Witamina B6 (mieszane dowody): Izume i wsp. stwierdzili zmniejszone zmęczenie i zwiększoną glikogenolizę widoczną na teście niedokrwienia przedramienia przy suplementacji B6. Beynon i wsp. nie stwierdzili znaczącej poprawy w porównaniu z placebo. Jednak około 80% witaminy B6 wiąże się z mioforalipsą, więc pacjenci z chorobą McArdle’a mogą potrzebować suplementacji B6, aby uniknąć niedoboru.

• Ramipril: 2,5 mg doustnie dziennie wykazał pewną subiektywną poprawę u uczestników z polimorfizmem D/D ACE
• Suplementy kreatyny: Vorgerd i wsp. stwierdzili wzrost tolerancji wysiłkowej obciążenia i wyczerpania fosfokreatyny przy niskim poziomie suplementacji kreatyną, ale wzrost objawów przy wysokim poziomie suplementacji kreatyną.
• Sacharoza doustna: Vissing i wsp. stwierdzili, że doustne przyjmowanie sacharozy może znacząco poprawić tolerancję wysiłku fizycznego w chorobie McArdle’a. Jednakże, w nadmiarze suplementacja ta może powodować przyrost masy ciała i jest przeciwwskazana dla osób z cukrzycą.
• Brak jest dowodów na korzyści z suplementacji aminokwasami o rozgałęzionych łańcuchach, glukagonem, dantrolenem sodowym, werapamilem lub doustną rybozą w dużych dawkach.

Dieta

• Dieta bogata w węglowodany: (20% tłuszczu, 15% białka i 65% węglowodanów)
• Anderson i wsp. stwierdzili, że dieta ta, w porównaniu z dietą bogatą w białko (55% białka, 30% węglowodanów i 15% tłuszczu), spowodowała znaczny spadek częstości akcji serca i wysiłku roboczego przy 25% wzroście maksymalnego poboru tlenu.
• Niskowęglowodanowa dieta nie jest zalecana, ponieważ spowoduje wyczerpanie glikogenu wątrobowego i zmniejszy ilość glukozy uwalnianej do krwiobiegu. Doprowadzi to do hipoglikemii (niski poziom cukru we krwi), gdy osoba staje się aktywna.
• Zaleca się spożycie napoju słodzonego lub przekąski przed udziałem w intensywnej aktywności, aby zapewnić organizmowi natychmiastową energię przed osiągnięciem drugiego wiatru.

Testy diagnostyczne/testy laboratoryjne/wartości laboratoryjne

Test fosfokinazy kreatynowej

Gdy badania laboratoryjne są przeprowadzane u pacjenta z chorobą McArdle’a, fosfokinaza kreatynowa (CPK) będzie podwyższona; jednak sama ta wartość nie wskazuje, że dana osoba ma chorobę McArdle’a. Wartości CPK będą podwyższone z powodu rozpadu mięśni w systemie, ponieważ enzym ten jest uwalniany do krwiobiegu za każdym razem, gdy mózg, serce lub mięśnie szkieletowe ulegają znacznemu uszkodzeniu.

Test niedokrwienny przedramienia

Test niedokrwienny przedramienia jest cennym narzędziem diagnostycznym dla wielu chorób metabolicznych, ponieważ mierzy stężenie kwasu mlekowego we krwi przed i po miejscowym wysiłku grupy mięśni. Poniższy opis protokołu został zaczerpnięty ze strony internetowej University of Florida School of Medicine:

• Test wykonuje się poprzez skurcz przedramienia do zmęczenia z mankietem ciśnienia krwi nadmuchanym do ciśnienia większego niż skurczowe.
• Próbki krwi przedramienia do badania mleczanu i amoniaku są pobierane przed i po ćwiczeniach w czasie 0, 1, 2, 5 i 10 minut. Niedokrwienie blokuje fosforylację oksydacyjną i zapewnia zależność od beztlenowej glikogenolizy. Poziom mleczanu zwykle wzrasta co najmniej czterokrotnie w ciągu 1 do 2 minut ćwiczenia, a amoniaku pięciokrotnie w ciągu 2 do 3 minut.
• Stężenie mleczanu wzrośnie kilkakrotnie w warunkach niedokrwienia u osób zdrowych. U pacjentów z chorobą McArdle’a nie nastąpi wzrost lub będzie on minimalny.
• Test niedokrwienny przedramienia jest niewygodny i może trwać wiele godzin, aby uzyskać próbki krwi przy spoczynkowym tempie metabolizmu.
• Test ten może dawać wyniki fałszywie ujemne lub fałszywie dodatnie i obecnie został zastąpiony przez test niedokrwienny przedramienia.

Test niedokrwienny przedramienia

Test ten wykonuje się w taki sam sposób jak test niedokrwienny przedramienia, ale bez mankietu do pomiaru ciśnienia krwi. Kazemi-Esfarjani i wsp. opisali poniżej jedną z metod tego testu.

Aerobowy test 100% maksymalnego wolicjonalnego chwytu ręcznego (MVC)

• Kazemi-Esfarjani i wsp. zalecają, aby test aerobowy przedramienia przy 100% MVC był stosowany jako rutynowy test diagnostyczny u pacjentów z podejrzeniem zaburzeń metabolizmu węglowodanów w mięśniach.
• Test jest podobny do Testu Niedokrwiennego Przedramienia, z wyjątkiem tego, że nie stosuje się pompowania mankietu.
• Test ten wykorzystuje maksymalne uśrednione wartości ćwiczeń nachwytem, dzięki czemu intensywność pracy nie musi być tak dokładnie monitorowana.
• Badanie wykazało, że test aerobowy 100% MVC zapewnia najwyższą czułość i specyficzność dla glikolitycznych zaburzeń metabolizmu mięśni i jest najlepiej tolerowany.

Biopsja mięśnia

Biopsja poszukuje obecności aktywności miofosforylazy, która jest nieobecna w

d może potwierdzić diagnozę choroby McArdle’a.

Etiologia/Przyczyny

Choroba McArdle’a ma autosomalny recesywny wzorzec dziedziczenia, wymagający dwóch wadliwych kopii genu, aby choroba mogła się ujawnić. Defekt występuje jako mutacja genu dla miofosforylazy (PYGM), który występuje na chromosomie 11. Miofosforylaza jest enzymem, który pomaga w rozkładzie glikogenu na glukozę podczas wysiłku fizycznego. Nie wiadomo, czy nosiciele tego genu mają objawy choroby.

Bioenergetyka

Są trzy podstawowe systemy energetyczne.

System fosfagenowy

• System ten jest mechanizmem beztlenowym, występującym w sarkoplazmie komórki mięśniowej, który dostarcza ATP dla krótkotrwałych działań o wysokiej intensywności.
• System Fosfagenowy jest aktywny na początku każdego ćwiczenia, niezależnie od intensywności. Polega on na hydrolizie ATP i rozkładzie fosforanu kreatyny (CP), który dostarcza grupę fosforanową do ADP w celu uzupełnienia ATP.
• CP jest przechowywany tylko w niewielkich ilościach, więc nie może podtrzymywać ciągłej, długotrwałej aktywności.
• System ten jest nienaruszony u pacjentów z chorobą McArdle’a.

Glikoliza

Rozkład węglowodanów:

• Glikoliza wykorzystuje albo glikogen zmagazynowany w mięśniach, albo glukozę dostarczoną we krwi do resyntezy produkcji ATP podczas glikolizy. System ten nie jest tak szybki jak system fosfagenowy, ale wydajność jest znacznie wyższa ze względu na zapasy glikogenu i glukozy.
• System ten nie jest nienaruszony u pacjentów z chorobą McArdle’a, ponieważ glikogen nie jest łatwo dostępny do rozkładu.
• Produktem końcowym glikolizy jest pirogronian. Pirogronian może być następnie przekształcony w mleczan lub przeniesiony do mitochondriów.

Glikoliza beztlenowa lub szybka glikoliza:

• Pirogronian jest przekształcany w mleczan.
• Produkcja ATP jest szybka, ale krótkotrwała.
• Ten system energetyczny jest zazwyczaj trenowany u sprinterów lub trenerów oporowych.

Glikoliza tlenowa lub wolna glikoliza:

• Pirogronian jest transportowany do mitochondriów, przekształcany w Acetyl CoA i wprowadzany do Cyklu Krebsa.
• Resynteza ATP jest powolna, ale może zachodzić przez długi czas, jeśli intensywność ćwiczeń jest niska.
• Ten system energetyczny jest zwykle trenowany u biegaczy długodystansowych lub innych sportowców angażujących się w aktywność aerobową.

Fosforylacja:

• Jest to proces dodawania nieorganicznego fosforanu do innej cząsteczki.

Fosforylacja oksydacyjna:

• Resynteza ATP w łańcuchu transportu elektronów (ETC). NADH i FADH2 są produktami ubocznymi przemiany kwasów tłuszczowych i aminokwasów do pirogronianu, acetylo-CoA, szczawiooctanu, bursztynylo-CoA i ketoglutaranu w celu wejścia do cyklu Krebsa.
• NADH i FADH2 są używane do ponownego fosforylowania ADP do ATP poprzez dostarczenie jonu wodorowego. Jon wodorowy jest niezbędny do fosforylacji ADP.
• To właśnie stąd pochodzi „drugi wiatr”, którego doświadczają pacjenci McArdle’a.

Układ oksydacyjny

• Układ tlenowy jest podstawowym źródłem ATP w spoczynku i podczas działań o niskiej intensywności.
• System ten wykorzystuje głównie węglowodany i tłuszcze jako substraty, ale białka będą metabolizowane podczas długotrwałego głodzenia i długich ćwiczeń.
• Ponieważ metabolizm węglowodanów nie może wystąpić u pacjentów z chorobą McArdle’a, funkcjonują oni głównie w oparciu o metabolizm glukozy we krwi, metabolizm tłuszczów i ostatecznie metabolizm białek, co może prowadzić do rabdomiolizy.
• W spoczynku, 70% produkcji ATP pochodzi z tłuszczów i 30% z węglowodanów, podczas gdy wysoka intensywność aktywności aerobowej wykorzystuje prawie 100% węglowodanów.
• Podczas długotrwałej submaksymalnej pracy w stanie ustalonym następuje stopniowe przejście z wykorzystania węglowodanów na tłuszcze i białka w celu uzyskania energii.
• Oksydacyjny metabolizm glukozy we krwi i glikogenu mięśniowego rozpoczyna się od glikolizy. Pirogronian, produkt końcowy glikolizy, jest następnie przekształcany do acetylo-CoA i wchodzi do cyklu Krebsa. W wyniku utleniania na poziomie fosforylacji substratów powstaje ATP. Produkty uboczne NADH i FADH2 wchodzą do łańcucha transportu elektronów. Całkowita wydajność tego procesu wynosi 38 ATP.
• Triglicerydy przechowywane w tłuszczach mogą być rozkładane przez wrażliwą na hormony lipazę. To uwalnia kwasy tłuszczowe z komórek tłuszczowych do krwi, gdzie mogą one krążyć i dostać się do mięśni. Kwasy tłuszczowe dostają się do mitochondriów, gdzie ulegają beta oksydacji, rozbijając kwasy tłuszczowe na acetylo-CoA i protony wodoru. Acetylo-CoA wchodzi do cyklu Krebsa, a atomy wodoru przyłączają się do NADH i FADH2 i wchodzą do łańcucha transportu elektronów. Całkowita wydajność wynosi 463 ATP.
• Białka mogą być rozłożone na aminokwasy w różnych procesach metabolicznych. Aminokwasy te mogą być przekształcane w glukozę, pirogronian i różne produkty pośrednie cyklu Krebsa. Głównymi aminokwasami, które ulegają utlenieniu w mięśniach szkieletowych są aminokwasy rozgałęzione, czyli leucyna, izoleucyna i walina. Produktami odpadowymi degradacji aminokwasów są mocznik i niewielkie ilości amoniaku.
• To może prowadzić do hiperurykemii w McArdle’s pacjentów wynikających w podagrę. Mocznik i amoniak są również toksyczne dla mięśni szkieletowych i mogą przyczyniać się do zmęczenia.

Zaangażowanie systemowe

Nie przeprowadzono żadnych badań, w których stwierdzono długoterminowy wpływ na ogólny stan zdrowia osób z chorobą McArdle’a. Zazwyczaj osoby z tą chorobą cieszą się doskonałym zdrowiem tak długo, jak długo choroba jest prawidłowo zarządzana. Jeśli choroba nie jest zarządzana, może prowadzić do przypadków rabdomiolizy, niewydolności nerek i zaburzeń czynności wątroby.

Ostrożność: Każdy pacjent z chorobą McArdle’a, u którego występują powikłania sercowo-naczyniowe, może być na lekach z grupy statyn. Statyny zwiększają potencjalne ryzyko wystąpienia rabdomiolizy. W takim przypadku aktywność fizyczna powinna być ograniczona do absolutnego minimum.

Postępowanie medyczne (aktualne najlepsze dowody)

Ogólnie rzecz biorąc, nie istnieje specyficzne leczenie choroby McArdle’a.

• W niektórych przypadkach pomocna jest dietoterapia. Skrupulatne przestrzeganie diety może zmniejszyć rozmiar wątroby, zapobiec hipoglikemii, umożliwić zmniejszenie objawów oraz umożliwić wzrost i rozwój.
• Niektóre wyniki badań sugerują, że terapia genowa lub enzymatyczna zastępcza dla choroby McArdle’a może być możliwa u ludzi w przyszłości.
• Rozwinęło się zainteresowanie leczeniem glukagonem w chorobie McArdle’a, ale badania nie wykazały żadnych korzyści w porównaniu z leczeniem placebo.

Zarządzanie terapią fizyczną (aktualne najlepsze dowody)

Fizjoterapeuta odgrywa ważną rolę w utrzymaniu pacjenta w aktywności i unikaniu braku aktywności z powodu zmęczenia.

• Optymalne programy ćwiczeń w zarządzaniu chorobą McArdle’a są oparte na aerobiku; zapewniają lekki opór wraz z komponentem sercowo-naczyniowym. Plan opieki obejmujący aerobową aktywność fizyczną o niskiej lub umiarkowanej intensywności może poprawić objawy i zmniejszyć podatność na urazy mięśni.
• Celem jest osiągnięcie „drugiego wiatru” dla każdej grupy mięśniowej, która jest w trakcie pracy.
• Lekki do umiarkowanego treningu oporowego może również pomóc, ale należy zapewnić odpowiedni czas na odpoczynek między zestawami.
• Zasadą jest, że nie należy pracować z mięśniami do absolutnego zmęczenia i należy pamiętać o tym, aby celować w większe grupy mięśni.
• Jeśli trzeba wykonać ciężką czynność, stosuj zasadę 6 sekund. Wykonuj tę czynność tylko przez 6 sekund przed odpoczynkiem, aby zapewnić, że tylko fosfagenowy system energetyczny jest używany w aktywności beztlenowej.

Terapeuci fizyczni mogą promować elastyczność, aby zapobiec przykurczom mięśni i zmniejszyć ból.

• Stretching powinien być bardzo lekki, ponieważ maksymalne rozciąganie będzie pracować mięśnie anaerobowo poprzez wywołanie ochronnego skurczu ścięgna Golgiego. Ten silny skurcz ochronny może doprowadzić do uszkodzenia mięśnia.
• Stretching po spacerze może zaoferować natychmiastową i dramatyczną ulgę w bólu dla osób z chorobą McArdle’a.
• Dla osób aktywnych, rozciąganie powinno odbywać się bardzo często, aby pomóc zmniejszyć skurcze. Jeśli nie, mięśnie mogą stać się napięte z powodu nagromadzenia toksyn podczas aktywności, a rozciąganie może stać się bolesne.
• Terapeuci fizyczni powinni zachęcać do rozciągania, które jest wystarczające bez powodowania bólu.

Terapeuci fizyczni powinni promować aktywne uczestnictwo pacjentów w zarządzaniu ich chorobą.

• Osoby z chorobą McArdle’a mogą łatwo przeciążyć się i nabawić się kontuzji, nawet nie zdając sobie z tego sprawy. Ważne jest, aby były świadome swojego poziomu energii, cukru we krwi, tętna i ogólnego samopoczucia.
• Dla tych osób jest miejsce w fizykoterapii, aby poprawić wydolność aerobową, siłę i elastyczność.
• Podczas każdej aktywności o niskiej lub umiarkowanej intensywności, pacjenci z chorobą McArdle’a powinni się odpowiednio rozgrzać, aż do osiągnięcia „drugiego wiatru”. Wytężone działania powinny być ograniczone do sześciu sekund, aby zapewnić wykorzystanie systemu fosfagenowego.

W celu krótkiego omówienia leczenia pacjenta z chorobą McArdle’a, zapoznaj się z poniższym filmem.

Postępowanie alternatywne/holistyczne (aktualne najlepsze dowody)

Masaż

• Osoby z chorobą McArdle’a twierdzą, że terapia masażem może być korzystna w utrzymaniu aktywnego stylu życia.
• Każdy masaż powinien być lekki i płynny przy użyciu technik effleurage. Głęboki i twardy masaż punktów spustowych lub uwalniania mięśniowo-powięziowego może być szkodliwy dla mięśni i należy go unikać.
• Masaże pomagają wypchnąć toksyny powodujące zmęczenie z mięśni do krwiobiegu, gdzie mogą być wydalone z organizmu. Zaleca się, aby osoby z chorobą McArdle’a przyjmowały dużo płynów po masażu, aby pomóc wypłukać toksyny z organizmu.
• Ból podczas masażu jest oznaką, że rabdomioliza może wystąpić. Nie należy kontynuować terapii masażu w przypadku bólu.

Diagnostyka różnicowa

Rabdomioliza: kliniczny i biochemiczny zespół wynikający z uszkodzenia mięśni szkieletowych, który zmienia integralność błony komórkowej komórek mięśniowych w stopniu wystarczającym do uwolnienia zawartości komórek mięśniowych do osocza. Ze względu na szybki rozpad mięśnia szkieletowego dochodzi do dużego nagromadzenia produktów rozpadu, co może powodować niewydolność nerek. Chociaż rabdomioliza jest objawem choroby McArdle’a, może być objawem innych schorzeń lub może występować niezależnie.

Fibromialgia: zespół charakteryzujący się rozległym, przewlekłym, nieutrwalonym bólem, a także szeregiem dodatkowych schorzeń, które mogą poważnie wpływać na codzienne życie danej osoby i je zaburzać. Objawy związane z fibromialgią mogą mieć swoje źródło w nieprawidłowym funkcjonowaniu ośrodkowego układu nerwowego. Fibromialgia nie jest tylko jednym schorzeniem; jest to złożony zespół chorobowy, na który składa się wiele różnych czynników. Choroba McArdle’a i fibromialgia mają wiele wspólnych objawów, ale mają różne przyczyny, więc ich leczenie różni się.

Dystrofia mięśniowa: grupa ponad 30 chorób dziedzicznych. Wszystkie one powodują osłabienie i utratę mięśni. Niektóre formy MD pojawiają się w niemowlęctwie lub dzieciństwie. Inne mogą pojawić się dopiero w wieku średnim lub później. Poszczególne typy mogą różnić się pod względem tego, kogo dotyczą, na które mięśnie oddziałują i jakie są objawy. Wszystkie formy MD pogarszają się wraz z osłabieniem mięśni danej osoby. Większość osób z MD w końcu traci zdolność chodzenia. Choroba McArdle’a i dystrofia mięśniowa mają wiele wspólnych objawów, takich jak osłabienie i utrata mięśni.

Zapalenie mięśni: Zapalenie mięśni oznacza stan zapalny mięśni, które są używane do poruszania ciałem. Może je wywołać uraz, infekcja lub choroba autoimmunologiczna. Dwa szczególne rodzaje to zapalenie wielomięśniowe i skórno-mięśniowe. Zapalenie wielomięśniowe powoduje osłabienie mięśni, zwykle w mięśniach położonych najbliżej tułowia. Zapalenie skórno-mięśniowe powoduje osłabienie mięśni oraz wysypkę skórną. Ponieważ zapalenie wielomięśniowe również powoduje osłabienie mięśni, może przebiegać podobnie do choroby McArdle’a.

Choroba Tarui: Stan, w którym występuje niedobór enzymu fosfofruktokinazy, który jest potrzebny do ułatwienia rozkładu glukozy na energię w mięśniach podczas ćwiczeń. Choroba Tarui jest również niedobór magazynowania glikogenu, więc ma wiele podobieństw do choroby McArdle. W związku z tym, są one traktowane w podobny sposób.

Studium przypadku Choroby McArdle’a

Źródła

• Stowarzyszenie na rzecz Choroby Magazynowania Glikogenu Wielka Brytania
• Stowarzyszenie na rzecz Choroby Magazynowania Glikogenu USA
• Dołącz do grupy na Facebooku: McArdle’s Disease
• Support Community

• www.McArdlesDisease.org

Szczególne podziękowania dla Andrew Wakelin, koordynatora ds. choroby McArdle’a (GSD typ V) w AGSD UK za recenzję i wgląd w tę stronę.

1. 1.0 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 MedPoster 1992. nobelprize.org. . Dostępne od: http://nobelprize.org/nobel_prizes/medicine/laureates/1992/illpres/glycogen.html
2. 2.0 2.1 2.2 2.3 2.4 2.5 2.6 2.7 2.8 McArdlesDisease.org. . Available from: www.mcardledisease.org
3. 3.0 3.1 3.2 Baechle Thomas R and Roger W Earle. Essentials of Strength Training and Conditioning. Human Kinetics. Champaign,IL 2008.
4. 4.0 4.1 4.2 4.3 4.4 Choroba McArdle’a (Glycogen Storage Disease Type V). Patient.info. 2017 . Available from: http://patient.info/doctor/mcardles-disease-glycogen-storage-disease-type-v
5. 5.0 5.1 5.2 Reference G. glycogen storage disease type V. Genetics Home Reference. 2017 . Available from: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/glycogen-storage-disease-type-v
6. 6.0 6.1 Izumi R, Suzuki N, Kato K, Warita H, Tateyama M, Nakashima I et al. A Case of McArdle Disease: Efficacy of Vitamin B6 on Fatigability and Impaired Glycogenolysis. Internal Medicine. 2010;49(15):1623-1625.
7. 7.0 7.1 7.2 MedScape. . Dostępne od: http://www.medscape.org/viewarticle/581307_4
8. 8.0 8.1 8.2 Stowarzyszenie Chorób Spichrzeniowych Glikogenu. Second Wind. Dostępne od: http://www.agsd.org.uk/Home/GSDTypes/TypeVMcArdledisease/ExerciseandMcArdledisease/Secondwind/tabid/1386/Default.aspx
9. Nowy tytuł raportu . Create Infographic – Sign in. . Dostępne od: https://infograph.venngage.com/p/22350/new-report-title
10. Driver MDCB. Podagra Przyczyny, Dieta, Objawy, Leczenie & Leki . MedicineNet. . Available from: http://www.medicinenet.com/gout_gouty_arthritis/article.htm
11. 11.0 11.1 Quinlivan R, Martinuzzi A, Schoser B. Leczenie farmakologiczne i żywieniowe w chorobie McArdle’a (Glycogen Storage Disease type V). 2017.
12. B. Witamina B6 (pirydoksyna) │ Składniki odżywcze │ Korzyści zdrowotne . Bujint. 2016 . Available from: https://bujint.com/vitamin-b6/
13. 13.0 13.1 13.2 Olafsen A. Quest – Artykuł – McArdle’s Disease: The Right Diagnosis Can Lighten the Load – A Quest Article | Muscular Dystrophy Association. Muscular Dystrophy Association. 2017 . Available from: https://www.mda.org/quest/article/mcardles-disease-diagnosis
14. Niedobór fosforylazy . Phosphorylase deficiency (Niedobór fosforylazy). . Dostępne od: http://neuromuscular.wustl.edu/pathol/phosphorylase.htm
15. Exercise for Homeschoolers . Texas Rock Gym. . Available from: http://www.texasrockgym.com/exercise-for-homeschoolers/
16. Home . Natural Tranquility Massage and Bodywork LLC. . Dostępne od: http://naturaltranquilitymassage.com/

.