By Dr Ananya Mandal, MDReviewed by Sally Robertson, B.Sc.

Galaktozemia jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które powoduje niezdolność do trawienia galaktozy, która jest produktem rozpadu laktozy.

Laktoza jest jednym z głównych węglowodanów w mleku. W jelicie niemowlęcia laktoza jest rozkładana na glukozę i galaktozę, które są następnie wykorzystywane jako źródło energii. Galaktoza jest dalej przekształcana w glukozę poprzez serię reakcji enzymatycznych.

Jednym z enzymów zaangażowanych w ten proces jest urydylowy transferaza galaktozy-1-fosforanu (GALT), a w galaktozemii enzym ten jest wadliwy lub nie występuje. W takim przypadku niemowlę nie jest w stanie przekształcić galaktozy w glukozę, co powoduje gromadzenie się galaktozy we krwi. Może to prowadzić do poważnych problemów, takich jak powiększenie wątroby, niewydolność nerek, uszkodzenie mózgu i zaćma. Nieleczona choroba zabija aż 75% cierpiących na nią osób.

Ponieważ mleko jest podstawowym pożywieniem niemowląt, choroba musi być zdiagnozowana jak najszybciej, aby zwiększyć szanse na przeżycie.

Galaktozemia dotyka około 1 na każde 60 000 niemowląt pochodzenia europejskiego. Stan ten jest spowodowany mutacją w genie, który koduje enzym GALT.

Galaktozemia jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że dziecko rozwija się tylko wtedy, gdy odziedziczy nieprawidłową kopię genu GALT od każdego z rodziców.

W związku z tym, każde dziecko urodzone przez rodziców będących nosicielami ma 50% szans na urodzenie się jako nosiciel choroby, 25% szans na rozwój choroby i 25% szans na brak rozwoju lub nosicielstwa choroby.

Charakterystyka kliniczna

Większość dzieci urodzonych z galaktozemią nie ma początkowo żadnych objawów, ale wkrótce pojawia się żółtaczka, biegunka i wymioty. Dziecko nie rozwija się i może tracić na wadze.

Jeśli choroba nie jest wcześnie wykryta i leczona, u niemowląt rozwijają się poważne schorzenia, takie jak choroby wątroby, uszkodzenia mózgu, a nawet istnieje ryzyko śmierci.

Diagnostyka i leczenie

Badania prenatalne mogą być wykonane w celu sprawdzenia galaktozemii już w 15. do 16. tygodnia ciąży. Stan ten jest zazwyczaj wykrywany po raz pierwszy poprzez test nakłuwania pięty wykonywany 72 godziny po urodzeniu w ramach badań przesiewowych noworodków.

Stan ten jest kontrolowany poprzez karmienie niemowląt dietą, która nie zawiera laktozy i galaktozy. Pomaga to zapobiec powikłaniom, takim jak uszkodzenie wątroby i nerek, chociaż u niektórych osób nadal rozwijają się długotrwałe komplikacje.

Dalsza lektura

• Wszystkie treści dotyczące galaktozemii
• Przyczyny galaktozemii
• Diagnostyka galaktozemii
• Leczenie galaktozemii

Written by

Dr Ananya Mandal

Dr Ananya Mandal jest lekarzem z zawodu, wykładowcą z powołania i pisarką medyczną z zamiłowania. Po ukończeniu studiów licencjackich (MBBS) specjalizowała się w farmakologii klinicznej. Dla niej komunikacja zdrowotna to nie tylko pisanie skomplikowanych recenzji dla profesjonalistów, ale także czynienie wiedzy medycznej zrozumiałą i dostępną dla ogółu społeczeństwa.

Ostatnia aktualizacja Feb 26, 2019

Cytowania

Proszę użyć jednego z następujących formatów, aby zacytować ten artykuł w swoim eseju, pracy lub raporcie:

• APA

  Mandal, Ananya. (2019, February 26). Czym jest galaktozemia. News-Medical. Retrieved on March 24, 2021 from https://www.news-medical.net/health/What-is-Galactosemia.aspx.

• MLA

  Mandal, Ananya. „Co to jest galaktozemia?”. News-Medical. 24 marca 2021. <https://www.news-medical.net/health/What-is-Galactosemia.aspx>.

• Chicago

  Mandal, Ananya. „Co to jest galaktozemia?”. News-Medical. https://www.news-medical.net/health/What-is-Galactosemia.aspx. (dostęp 24 marca, 2021).

• Harvard

  Mandal, Ananya. 2019. Co to jest galaktozemia. News-Medical, przeglądane 24 marca 2021, https://www.news-medical.net/health/What-is-Galactosemia.aspx.