Zespół Sanfilippo jest genetycznym błędem metabolizmu. Należy do mukopolisacharydoz, zaburzeń MPS, MPSlll. Mukopolisacharydy to długie łańcuchy cząsteczek cukru, które są wykorzystywane do budowy tkanek łącznych. Kiedy organizm kończy wykorzystywać te cząsteczki, rozbija je za pomocą enzymów i pozbywa się ich. U dzieci z zespołem Sanfilippo brakuje enzymu rozkładającego te cząsteczki lub występuje u nich jego niedobór. Zamiast tego, organizm przechowuje te cząsteczki w komórkach.To przechowywanie powoduje postępujące uszkodzenia.

Istnieją cztery różne typy zespołu Sanfilippo. Każdy typ jest inny i nazwany zgodnie z tym, którego enzymu brakuje lub który jest wadliwy.

• Typ A zespołu Sanfilippo jest najczęstszy. Jest on uważany za najcięższy typ, który powoduje wcześniejszą śmierć niż pozostałe. U tych dzieci występuje niedobór enzymu N-sulfatazy Heparanowej.
• Sanfilippo Typ B jest drugim co do częstości występowania. Wynika on z niedoboru N-acetylo-alfa-D-glukozaminidazy.
• Sanfilippo Typ C jest spowodowany niedoborem acetylotransferazy acetylo-CoAlfa-glukozaminidowej.
• Zespół Sanfilippo typu D jest spowodowany niedoborem 6-sulfatazy N-acetyloglukozaminy.

Zespół Sanfilippo został po raz pierwszy opisany w 1963 roku przez dr Sylvestra Sanfilippo i jest uważany za rzadki, z częstością występowania 1 na 70 000 urodzeń. Jest to zaburzenie dziedziczone autosomalnie recesywnie, co oznacza, że oboje rodzice muszą być nosicielami, aby dziecko mogło być dotknięte chorobą. Istnieje jedna szansa na cztery, że dziecko urodzi się z zespołem Sanfilippo. Szansa na to, że dziecko nie dotknięte chorobą będzie nosicielem wynosi dwa na trzy.

Zespół Sanfilippo jest zaburzeniem postępującym, co oznacza, że po urodzeniu dzieci wydają się typowe i nie wykazują objawów choroby. W miarę postępu choroby dzieci degenerują się, tracąc zdolność mówienia, chodzenia, jedzenia i w końcu tracą życie.

W pierwszym stadium choroby zauważa się, że dziecko pozostaje w tyle i rozwija problemy ze snem i zachowaniem, większość ma częste infekcje ucha i gardła, często powtarzające się luźne jelita. Dziecko może również mieć większy niż przeciętny rozmiar głowy.

W drugim etapie, dziecko może stać się bardzo aktywny, niespokojny, i często mają bardzo trudne zachowanie. Wizja staje się problem z wielu na tym etapie, jak również. Niektóre dzieci mają poważne zaburzenia snu. Wiele z nich lubi gryźć swoje ręce i ubrania. Język i rozumienie stopniowo się zatracają. Wiele z nich traci zdolność połykania i zaczyna jeść pokarmy przecierowe lub przechodzi na karmienie przez rurkę. Istnieje wiele udokumentowanych przypadków podejrzenia ciśnienia wewnątrzczaszkowego, jak również w Sanfilippo dzieci. Jest to zwykle zarządzane przez dodanie leku ogólnie zwanego Diamox (diuretyk do usuwania płynu z mózgu) lub wstawienie shunt, jeśli dziecko jest wystarczająco młode, aby przejść operację.

W trzecim etapie dziecko zaczyna zwalniać. Ma trudności z chodzeniem, często upada i w końcu traci zdolność do chodzenia. Mogą również wystąpić zaburzenia ruchowe (dystonia, mioklonie itp.) oraz przykurcze rąk, palców i innych kończyn.

Większość dzieci doświadcza napadów w pewnym momencie, sztywności stawów, infekcji górnych dróg oddechowych, utraty słuchu, demencji, nadpobudliwości, agresywnego zachowania, nietrzymania moczu, problemów z jelitami, zarówno luźnych jak i zbitych stolców, poważnego upośledzenia umysłowego, częściowego paraliżu, opóźnienia wzrostu i zaburzeń widzenia.

Obecna oczekiwana długość życia wynosi 10-20 lat.

Dzieci Sanfilippo, film dokumentalny | 2011 „To jest historia dzieci z zespołem Sanfilippo, oraz ich rodzin…” Film dokumentalny w reżyserii Marie-Fleur Stalder. Głos: Frederic Pollier, Muzyka: Patrick Muller. Przy wsparciu Fundacji Sanfilippo i Loterii Szwajcarskiej. Ten film to prawdziwe życie i prawdziwe rodziny.