Pochodzenie zmienności genetycznej

Zmienność genetyczna to różnica w sekwencji DNA między osobnikami w obrębie populacji. Zmienność występuje w komórkach rozrodczych, tj. plemnikach i komórkach jajowych, a także w komórkach somatycznych (wszystkich innych). Tylko zmienność, która powstaje w komórkach zarodkowych może być dziedziczona z osobnika na osobnika i w ten sposób wpływać na dynamikę populacji, a ostatecznie na ewolucję. Mutacje i rekombinacja są głównymi źródłami zmienności.

Co to są mutacje?

Mutacje są pierwotnym źródłem zmienności genetycznej. Mutacja jest trwałą zmianą w sekwencji DNA. De novo (nowe) mutacje powstają, gdy podczas replikacji DNA wystąpi błąd, który nie został skorygowany przez enzymy naprawcze DNA. Dopiero gdy błąd zostanie skopiowany przez replikację DNA i utrwalony w DNA, uznaje się go za mutację (rys. 1). Mutacje mogą być korzystne dla organizmu, szkodliwe dla organizmu lub neutralne (nie mają wpływu na kondycję organizmu).

Mutacje somatyczne mogą gromadzić się w naszych komórkach i są w większości przypadków nieszkodliwe. Mogą one prowadzić do miejscowych zmian w tkankach, takich jak znamiona pojawiające się na skórze, a także mogą mieć poważniejsze skutki – na przykład prowadzić do rozwoju raka. Aby dowiedzieć się więcej na temat roli mutacji somatycznych w nowotworach zajrzyj do artykułu Martincorena i Campbell1. W tym kursie skupiamy się na dziedzicznej zmienności genetycznej, tj. zmienności, która zachodzi w komórkach rozrodczych.

Co to jest rekombinacja?

Rekombinacja jest kolejnym głównym źródłem zmienności genetycznej Każdy z nas posiada mieszankę materiału genetycznego pochodzącego od naszych rodziców. Mieszanie tego materiału genetycznego zachodzi podczas rekombinacji, gdy homologiczne nici DNA wyrównują się i krzyżują. Rekombinacja skutecznie „tasuje” matczyne i ojcowskie DNA, tworząc nowe kombinacje wariantów w komórkach zarodkowych córki (Rysunek 2).