Badania asocjacyjne obejmujące cały genom są stosunkowo nowym sposobem identyfikowania przez naukowców genów zaangażowanych w choroby człowieka. Metoda ta polega na przeszukiwaniu genomu w poszukiwaniu małych zmian, zwanych polimorfizmami pojedynczego nukleotydu lub SNP (wymawiane jako „snips”), które występują częściej u osób z daną chorobą niż u osób bez tej choroby. Każde badanie może analizować setki lub tysiące SNP w tym samym czasie. Naukowcy wykorzystują dane z tego typu badań, aby wskazać geny, które mogą przyczyniać się do zwiększenia ryzyka rozwoju danej choroby.

Ponieważ badania asocjacyjne obejmujące cały genom badają SNP w całym genomie, stanowią one obiecujący sposób badania złożonych, powszechnych chorób, w których wiele wariantów genetycznych przyczynia się do zwiększenia ryzyka danej osoby. Dzięki temu podejściu udało się już zidentyfikować SNP związane z kilkoma złożonymi schorzeniami, w tym cukrzycą, nieprawidłowościami serca, chorobą Parkinsona i chorobą Crohna. Naukowcy mają nadzieję, że przyszłe badania asocjacyjne obejmujące cały genom pozwolą zidentyfikować więcej SNP związanych z chorobami przewlekłymi, a także warianty, które wpływają na reakcję danej osoby na niektóre leki i wpływają na interakcje pomiędzy genami danej osoby a środowiskiem.