DODAJ TEMAT. TO EMAIL ALERTS

Przyjmowanie wiadomości e-mail, gdy nowe artykuły zostaną opublikowane w serwisie

Podaj swój adres e-mail, aby otrzymywać wiadomości e-mail, gdy nowe artykuły zostaną opublikowane w serwisie .

Subskrybuj

NEW YORK – Częste gorączki i związane z nimi objawy mogą wskazywać na zaburzenie autozapalne lub autoimmunologiczne, takie jak okresowa gorączka, aftowe zapalenie jamy ustnej, zapalenie gardła, zespół zapalenia migdałków lub PFAPA, najczęstszy zespół okresowej gorączki w dzieciństwie, zgodnie z prezentacją na Sympozjum 2017 Infectious Diseases in Children.

Jednakże w dzieciństwie może rozwinąć się szereg zespołów chorobowych. Szczegółowy wywiad osobniczy i rodzinny może ujawnić inne źródła gorączki okresowej.

„Wiele razy, rodzice mają pomysł, jeśli te same objawy występują w kółko,” Kalpana Manthiram, MD, stypendysta w NIH i adiunkt asystent na Vanderbilt University, powiedziała w swojej prezentacji. „Ty również możesz mieć takie wrażenie, ponieważ widzisz te dzieci wielokrotnie w klinice.”

Według Manthiram, gorączki okresowe są rodzajem gorączki nawracającej, w której każdy epizod ma stereotypowy zespół objawów. Po ustąpieniu gorączki, pacjenci będą przechodzić przez okresy, w których nie doświadczają żadnych objawów.

Podczas diagnozowania zespołu, który może powodować okresowe gorączki, Manthiram powiedział, że ważne jest zebranie dokładnego wywiadu poprzez zadawanie szczegółowych pytań dotyczących gorączki, w tym czy wszystkie epizody mają taką samą prezentację, czy występują okresy bezobjawowe i wzór gorączki u dziecka. Regularność gorączki i odstępy czasu, w jakich występuje, są kluczowe dla postawienia diagnozy.

„Często korzystamy z dzienników gorączki i kwestionariuszy gorączki,” powiedział Manthiram. „Często może się okazać, że ludzie nie pamiętają wszystkich informacji niezbędnych do postawienia diagnozy, kiedy przychodzą do kliniki. W naszej klinice dajemy pacjentom dzienniczki i kwestionariusze przed wizytą, aby mieli czas na zastanowienie się.”

Dodatkowo Manthiram sugeruje badanie podczas zaostrzenia w celu oceny objawów towarzyszących, poznania wieku początku choroby i historii rodzinnej nawracających gorączek.

W wielu przypadkach, autozapalny lub autoimmunologiczny zespół może być odpowiedzialny za okresowe gorączki, w tym rodzinna gorączka śródziemnomorska (FMF) lub zespół okresowy związany z receptorem TNF (TRAPS).

„Autozapalny jest nowszym terminem ukutym około 20 lat temu, i został użyty do opisania ludzi, którzy mają zespoły nieprawidłowej, wrodzonej aktywacji układu odpornościowego”, powiedział Manthiram. „Wrodzony układ odpornościowy jest bardziej prymitywny i stanowi pierwszą linię obrony. Jest on znacznie mniej specyficzny niż adaptacyjny układ odpornościowy.”

Najczęściej identyfikowane zespoły gorączki monogenowej, według Manthirama, obejmują FMF, TRAPS, zespół hiper-IgD i zespoły związane z kriopiryną; jednak najczęściej spotykanym stanem w środowisku dziecięcym jest PFAPA. Etiologia tego schorzenia nie jest znana, ale jego tendencja do występowania w rodzinach wskazuje na możliwą predyspozycję genetyczną, ponieważ prawie 25% pacjentów ma w rodzinie osobę z pokrewnym schorzeniem.

„Jeśli się zapytać, często można znaleźć pacjentów, którzy mają rodzica lub rodzeństwo z nawracającym zapaleniem migdałków, nawracającą anginą, nawracającymi wrzodami aftowymi lub tonsillektomią” – powiedział Manthiram.

Objawy PFAPA obejmują regularnie pojawiające się gorączki powyżej 38,3°C w młodym wieku i objawy konstytucjonalne przy braku infekcji górnych dróg oddechowych z co najmniej jednym z trzech objawów: aftowe zapalenie jamy ustnej, zapalenie migdałków szyjnych lub zapalenie gardła. Zgłaszano również inne objawy i oznaki, w tym bóle głowy (65%), bóle brzucha (45%) i nudności (52%). Opisywano również przypadki występujące w wieku dorosłym, a pacjenci mogą pomijać epizody lub mieć okresy remisji.

W celu rozpoznania PFAPA ważne jest, aby wykluczyć cykliczną neutropenię i inne zespoły gorączki przerywanej. Po postawieniu diagnozy dostępnych jest kilka opcji leczenia i terapii zapobiegawczych. Kortykosteroidy są często stosowane do leczenia epizodycznego PFAPA, ale Manthiram powiedział, że należy pamiętać, że wielu pacjentów może doświadczać częstszych epizodów, gdy stosowane są kortykosteroidy. Cymetydyna lub kolchicyna mogą być stosowane w celu zapobiegania epizodom. Trwałe rozwiązanie można znaleźć w leczeniu chirurgicznym, które obejmuje tonsillektomię.

Badania genetyczne mogą być uzasadnione w różnych przypadkach. Manthiram zasugerował rozważenie dalszego dochodzenia poprzez testowanie, gdy pacjenci doświadczają początku gorączki okresowej we wczesnym lub późnym wieku; gdy objawy monogenowego zespołu gorączki okresowej obejmują wysypkę, zapalenie stawów, zapalenie spojówek, obrzęk okołooczodołowy, wyraźne wymioty, biegunkę i ból w klatce piersiowej; jeśli mają tło etniczne z kompatybilnym wywiadem klinicznym; i jeśli ich epizod nie został rozwiązany za pomocą kortykosteroidów.

Ponadto, ona zaleciła genetyczne testowanie kiedy epizody są timed nieregularnie i kiedy epizody mają krótkie lub długie czasy trwania.

„Nie ma jasnych kryteriów, kiedy należy to zrobić. To jest oparte na naszych doświadczeniach i widząc pacjentów z tymi zespołami,” Manthiram powiedział. „W laboratoriach komercyjnych dostępne są testy genetyczne. W NIH, gdzie prowadzimy klinikę nawracających gorączek, wielu pacjentów nie spełnia kryteriów diagnostycznych PFAPA i ma negatywne wyniki badań genetycznych dla tych zespołów. Tak naprawdę nie wiemy, co im dolega, czy jest to choroba wielogenowa, czy też po prostu nie wiemy jeszcze, jakie geny są zaangażowane w ich okresowe gorączki.” -przez Katherine Bortz

Referencja:

Manthiram K. Częste gorączki: Kiedy należy się martwić o zespół gorączki okresowej. Presented at: 2017 Infectious Diseases in Children Symposium. Nov. 18-19; New York.

Disclosures: Manthiram nie zgłasza istotnych ujawnień finansowych. W prezentacji omówiono pozarejestracyjne zastosowania cymetydyny, kolchicyny i anakinry.

Subskrybuj

IDC New York