Nowe kryteria dzielą chorobę na trzy etapy.

Doktorzy przyjmują dwutorowe podejście do diagnozowania choroby Alzheimera. Po pierwsze, zadają pacjentom pytania i być może każą im wypełnić jeden ze standaryzowanych kwestionariuszy używanych do oceny pamięci i innych części myślenia. Celem jest ocena problemów poznawczych ludzi, aby sprawdzić, czy to, czego doświadczają, jest zgodne z chorobą Alzheimera. Zapominanie w połączeniu z nienormalnym zachowaniem społecznym może na przykład wskazywać na inną chorobę mózgu. A łagodne problemy z pamięcią krótkotrwałą mogą być przypisane normalnemu starzeniu się.

Po drugie, lekarze zamówią różne testy, aby wykluczyć inne warunki, które mogą wpływać na funkcjonowanie umysłowe. Any CT lub MRI mózgu skanowania lub badania krwi, które mogą być wykonane są częścią tego procesu eliminacji.

Nie ma bezpośredniego testu na Alzheimera, lub na ryzyko jego rozwoju, w sposób, że, powiedzmy, badanie poziomu cukru we krwi może być używany do oceny, czy ktoś ma cukrzycę lub prediabetes (podatność na uzyskanie cukrzycy).

Nowe kryteria diagnostyczne

Wytyczne dotyczące diagnozowania choroby Alzheimera, które zostały opublikowane w kwietniu 2011 roku, mogą ostatecznie zmienić to podejście do diagnozowania choroby Alzheimera. Wytyczne zostały napisane przez trzy grupy naukowców i przedstawicieli przemysłu wybranych przez National Institute on Aging, który jest częścią National Institutes of Health, oraz Alzheimer’s Association, grupę wsparcia z siedzibą w Chicago. Tworzą one nowy schemat choroby, dzieląc ją na trzy etapy: etap „przedkliniczny”, kiedy nie ma żadnych objawów, ale w mózgu zaszły zmiany, które mogą skutkować objawami w późniejszym czasie; etap „łagodnych zaburzeń poznawczych”, kiedy deficyty w myśleniu zaczynają się pojawiać (szczególnie trudności z uczeniem się i zatrzymywaniem nowych informacji), ale ludzie nadal są w stanie prowadzić względnie normalne życie; i wreszcie demencja spowodowana chorobą Alzheimera.

Faza przedkliniczna została opracowana do celów badawczych i nie jest przeznaczona do promowania badań przesiewowych w kierunku choroby Alzheimera u osób bez objawów. Łagodne zaburzenia poznawcze były przedmiotem wielu badań i są diagnozą, którą obecnie stawiają lekarze klinicyści.

Wytyczne kładą również nowy nacisk na testy mierzące zmiany w mózgu, które są co najmniej związane z chorobą Alzheimera i mogą odgrywać rolę w jej wywoływaniu. Testy te – zgrupowane pod nagłówkiem „biomarkery” – obejmują pozytonową tomografię emisyjną (PET) skanów mózgu, jak również testy płynu mózgowo-rdzeniowego, który otacza mózg i kręgosłup i może zawierać wskazówki do tego, co dzieje się w mózgu.

Nikt nie mówi, że testy mogą być używane przez siebie do diagnozowania Alzheimera. Ale jest sugestia w wytycznych, że skany PET i inne testy mogą być wykorzystywane do poprawy przewidywań, czy ktoś z łagodnymi zaburzeniami poznawczymi będzie rozwijać pełnoprawne demencji. Mogłyby one być również wykorzystywane do uwiarygodnienia diagnozy demencji spowodowanej chorobą Alzheimera.

Status quo

Na razie jednak kryteria diagnostyczne prawdopodobnie nie doprowadzą do poważnych zmian w sposobie diagnozowania większości przypadków choroby Alzheimera. Mogą one wpłynąć na to, jak lekarze myślą o chorobie Alzheimera do pewnego stopnia, ale poważne zmiany w procedurach diagnostycznych, bez względu na chorobę, często występują dopiero po tym, jak firmy ubezpieczeniowe, Medicare i inni płatnicy zgadzają się na pokrycie kosztów nowych skanów i badań laboratoryjnych. Co więcej, w tym momencie nie jest jasne, czy bardziej skomplikowana – i kosztowna – diagnostyka miałaby znaczący wpływ na leczenie choroby Alzheimera. Leki dostępne w leczeniu choroby Alzheimera są w najlepszym wypadku umiarkowanie skuteczne i nie zatrzymują procesu chorobowego w mózgu.

Wytyczne jasno wskazują, że skany PET i badania płynu mózgowo-rdzeniowego, które byłyby prawdziwym przełomem w diagnostyce Alzheimera, nie są gotowe do włączenia do codziennej praktyki medycznej. Testy nie zostały wystandaryzowane. Podstawowe kwestie, takie jak punkty odcięcia między normalnym i nienormalnym, nie zostały rozstrzygnięte.

Większość ekspertów uważa, że nagromadzenie w mózgu białka zwanego beta-amyloidem jest co najmniej markerem choroby Alzheimera, a być może także jej przyczyną (patrz ilustracja). Duże firmy, takie jak General Electric i Eli Lilly zainwestowały miliony w rozwój skanowania PET, które wykrywa beta-amyloid w mózgu. Opracowano również inne testy, które mierzą poziom tego białka w płynie mózgowo-rdzeniowym. Badania wykazały jednak, że u około 30% osób z „amyloidem pozytywnym” nie występują żadne zaburzenia poznawcze, więc związek pomiędzy beta-amyloidem a chorobą Alzheimera nie jest automatyczny. Do rozwoju choroby mogą być potrzebne inne czynniki.

Choroba Alzheimera: Hipoteza beta-amyloidu

A. Białko beta-amyloidu gromadzi się i zakłóca komunikację między komórkami, powoduje stan zapalny, a w końcu może zabić komórki mózgowe.

Nadchodzące zmiany

Tylko dlatego, że diagnostyka nie zmieni się z dnia na dzień, nie oznacza to, że te wytyczne nie będą miały jakiegoś wpływu. Można się założyć, że skany PET i badania płynu mózgowo-rdzeniowego staną się prawdopodobnie bardziej powszechne w przypadkach, gdy diagnoza nie jest jednoznaczna. Niektórzy klinicyści przewidują dwupoziomowy system diagnozowania Alzheimera: jeden poziom dla ogólnej praktyki, który nie obejmowałby skanów PET i innych drogich testów, a drugi dla wyspecjalizowanych ośrodków, które zajmują się trudnymi lub nietypowymi przypadkami, które by je wykonywały.

Dr Reisa A. Sperling, dyrektor Centrum Badań i Leczenia Alzheimera w powiązanym z Harvardem Brigham and Women’s Hospital w Bostonie, przewodniczyła grupie, która opracowała przedkliniczną część wytycznych. W wywiadzie, Dr Sperling powiedziała, że wierzy, iż kryteria przedkliniczne są „kluczowym pierwszym krokiem w kierunku prawdziwych prób zapobiegania chorobie Alzheimera.” Władze rządowe nie pozwoliłyby badaczom na rozpoczęcie takich badań bez pewnych kryteriów identyfikacji osób zagrożonych rozwojem choroby Alzheimera, jak również biomarkerów, które mogą być wykorzystane do śledzenia efektów eksperymentalnych leków, powiedziała. Mimo to, Dr. Sperling oszacował, że leczenie przedklinicznej choroby Alzheimera nie rozpocznie się przynajmniej do wczesnych lat 2020.

Dr. Sperling, który jest konsultantem kilku firm opracowujących testy obrazowe i terapie lekowe dla wczesnego Alzheimera, powiedział, że bardziej bezpośrednim efektem wytycznych może być wzrost diagnozy i leczenia łagodnych zaburzeń poznawczych: „Choroba Alzheimera to kontinuum, tak jak prawie każda inna choroba przewlekła. Łagodne zaburzenia poznawcze powinny być uważane za wczesną, objawową chorobę Alzheimera. Powinniśmy starać się leczyć ludzi, którzy ją mają najlepiej jak potrafimy i mamy nadzieję, że poprzez wczesne leczenie wpłyniemy na jej przebieg.

„Obecnie oferujemy leki na objawy, ale w pewnym momencie, wierzę – mam nadzieję – że będziemy w stanie zaoferować leki modyfikujące przebieg choroby, a naszym najlepszym rozwiązaniem będzie wcześniejsze leczenie choroby.”

Zrzeczenie odpowiedzialności:
Jako usługę dla naszych czytelników, Harvard Health Publishing zapewnia dostęp do naszej biblioteki zarchiwizowanych treści. Prosimy o zwrócenie uwagi na datę ostatniego przeglądu lub aktualizacji wszystkich artykułów. Żadna treść na tej stronie, niezależnie od daty, nie powinna być nigdy używana jako substytut bezpośredniej porady medycznej od lekarza lub innego wykwalifikowanego klinicysty.