Objawy i symptomy
Głównymi cechami klinicznymi LGMD są postępujące osłabienie i zanik mięśni obejmujący głównie obręcz barkową (typ łopatkowo-ramienny), obręcz miedniczną (typ miedniczno-udowy) lub obie te części. W większości przypadków występujących u dzieci osłabienie jest zlokalizowane w obrębie miednicy. U dorosłych choroba zwykle obejmuje zarówno obręcze barkowe, jak i miedniczne, ze stopniowo narastającym osłabieniem kończyn proksymalnych (bliższych rdzenia ciała). Osłabienie twarzy jest zwykle łagodne lub całkowicie nieobecne.
Mięśnie zewnątrzgałkowe (mięśnie, które kontrolują ruch oka) są całkowicie oszczędzane w LGMD. Siła mięśni dystalnych (oddalonych od rdzenia ciała) jest zwykle zachowana, nawet w późnym stadium choroby, ale osłabienie mięśni dystalnych może być wczesną lub wyraźną cechą w niektórych podtypach LGMD.
Prezentacja LGMD1s wykazuje większą heterogenność kliniczną, późniejszy wiek zachorowania, bardziej stopniową progresję i podwyższenie kinazy kreatynowej, które może być minimalne w porównaniu z LGMD2s.
Dziecko dotknięte LGMD dziedziczoną autosomalnie recesywnie, szczególnie z LGMD2I, może być nie do odróżnienia w badaniu od dziecka z dystrofią mięśniową Duchenne’a lub Beckera. Jednakże, w przeciwieństwie do dystrofii mięśniowej Duchenne’a, funkcje poznawcze są zazwyczaj prawidłowe u dzieci z autosomalną recesywną postacią LGMD.
Często osoby z LGMD po raz pierwszy zauważają problem, kiedy zaczynają chodzić z „koślawym” chodem z powodu osłabienia mięśni bioder i nóg. Mogą mieć problemy z wstawaniem z krzeseł, podnoszeniem się z sedesu lub wchodzeniem po schodach.
Słabość w obszarze ramion może utrudniać sięganie ponad głowę, trzymanie wyciągniętych ramion lub noszenie ciężkich przedmiotów. Może być coraz trudniej utrzymać ramiona nad głową podczas takich czynności jak czesanie włosów lub układanie rzeczy na wysokiej półce. Niektórym osobom trudniej jest pisać na komputerze lub innej klawiaturze, a nawet mogą mieć problemy z samodzielnym karmieniem się.
Urządzenia pomocnicze, takie jak laska lub długoręki reacher, mogą ułatwić życie w miarę postępu osłabienia.
Wózek inwalidzki lub skuter stają się wygodne, gdy osłabienie obręczy miednicznej i górnych partii nóg powoduje częste upadki. Osoby, u których LGMD osiągnęło ten etap, często zauważają, że duża część ich niezależności powraca i są znacznie mniej zmęczone, gdy zaczynają korzystać z tego typu pojazdów.
Serce może być dotknięte LGMD, ale nie występuje to tak często, jak w niektórych innych formach dystrofii mięśniowej. Problemy z sercem mogą przybierać dwie formy – osłabienia mięśnia sercowego (kardiomiopatia) i nieprawidłowego przekazywania sygnałów regulujących bicie serca (zaburzenia przewodzenia lub arytmia). Serce powinno być monitorowane pod kątem tych powikłań. W razie potrzeby można zastosować leki lub urządzenia (takie jak rozrusznik serca), aby je leczyć.
Działanie układu oddechowego (oddychanie) może z czasem ulec pogorszeniu i ono również powinno być regularnie monitorowane. Istnieją urządzenia, które mogą pomóc w podtrzymaniu funkcji oddechowych.
LGMD, podobnie jak inne dystrofie mięśniowe, jest przede wszystkim zaburzeniem mięśni zależnych od woli. Są to mięśnie, których ludzie używają do poruszania kończynami, szyją, tułowiem i innymi częściami ciała, które są pod dobrowolną kontrolą.
Mięśnie mimowolne, z wyjątkiem serca (które jest specjalnym rodzajem mięśnia mimowolnego), nie są dotknięte w LGMD. Trawienie, funkcje jelit i pęcherza oraz funkcje seksualne, które są wykonywane przez mięśnie mimowolne, pozostają normalne.
Ból nie jest główną częścią LGMD, chociaż ograniczona mobilność czasami prowadzi do bolesności mięśni i bólu stawów. Ćwiczenia utrzymujące stawy w gibkości, poruszanie się jak najwięcej, ciepłe kąpiele i, jeśli to konieczne, leki mogą utrzymać ten rodzaj dyskomfortu na minimalnym poziomie.
Mózg, intelekt i zmysły są zazwyczaj nienaruszone w LGMD. Osoby z LGMD mogą myśleć, widzieć, słyszeć i odczuwać wrażenia tak samo jak osoby bez dystrofii mięśniowej. Chociaż, niepełnosprawność intelektualna jest cechą LGMD2K i została opisana w LGMD2N.
Wyniki badań
Stężenie kinazy kreatynowej w surowicy jest zwykle umiarkowanie podwyższone w LGMD. Może być jednak bardzo wysokie w niektórych podtypach LGMD, takich jak sarkoglikanopatia, dysferlinopatia i jaskiniopatia.
Aby dowiedzieć się więcej, przeczytaj The Changing Landscape of LGMD Research.