Encephalocele, znane również jako meningoencephalocele, jest formą wady cewy nerwowej i rodzajem cefalocele, w którym tkanka mózgowa i leżące nad nią opony mózgowe przepuklają się na zewnątrz przez ubytek w czaszce.

Terminologia

Należy ją odróżnić od oponiaka czaszkowego, w którym zmiana zawiera tylko opony mózgowe, oraz od zewnątrzczaszkowej przepukliny mózgowej, w której mózg ulega przepuklinie przez ubytek w opłucnej i czaszce (np. pourazowy lub chirurgiczny).

Epidemiologia

Uważa się, że występują one u jednego z każdych 4000 żywych urodzeń. Encefalole czołowo-skroniowe występują częściej w populacjach południowej i południowo-wschodniej Azji. Nie ma rozpoznanej predylekcji płciowej.

Genetyka

Większość przypadków występuje sporadycznie.

Powiązania

Occipital encephaloceles mogą być związane z wieloma dodatkowymi nieprawidłowościami:

• Malformacje Chiariego
• Malformacje Dandy’ego-Walkera
• Zespół Meckela-Grubera

Prezentacja kliniczna

Ecefalole potyliczne manifestują się jako klinicznie widoczna masa wraz z nosem. Korzeń wewnątrzczaszkowy większości encefalopatii czołowo-skroniowych znajduje się w otworze kątnicy, małym otworze położonym na dnie niewielkiego wgłębienia przed crista galli, utworzonym przez połączenie kości czołowej i etmoidalnej.

Ecefalopatie czołowo-skroniowe są wewnętrzne i na ogół nie są widoczne zewnętrznie, chociaż mogą objawiać się jako guzek lub zgrubienie w ustno-gardle lub nosogardle.

Małe encefalole skroniowe są coraz częściej uznawane za przyczynę opornej na leczenie padaczki u niektórych osób 10 i są również spotykane jako bezobjawowe następstwa idiopatycznego nadciśnienia wewnątrzczaszkowego.

Patologia

Encefalole wrodzone (najczęstsze) są formą wady cewy nerwowej i powstają w wyniku nieudanego połączenia w czasie embriogenezy nerwiaka chrzęstnego, nerwiaka błoniastego lub trzewioczaszki 6.

W wieku dorosłym encefalole powstają głównie z przyczyn urazowych lub jatrogennych, ale są również coraz częściej rozpoznawane w idiopatycznym nadciśnieniu wewnątrzczaszkowym.

Klasyfikacja

Istnieją liczne systemy klasyfikacji encefaloli, z których wiele ma jedynie znaczenie subspecjalistyczne, a większość posługuje się bardzo podobną terminologią, czasami o różnym znaczeniu 7. W związku z tym czytanie na ten temat może być frustrujące. Na przykład termin encefalokle nosowe jest używany w różny sposób, często w celu objęcia zarówno encefalokle przednio-tylnego, jak i podstawnego 8.

Dość powszechnie stosowaną klasyfikacją jest ta opisana po raz pierwszy przez Suwanwela i Suwanwela w 1972 roku, która dzieli encefalole w zależności od lokalizacji 4:

• Ecefalole potyliczne: ~75% przypadków
• potyliczny
  • encefalocele czołowo-ciemieniowe
    • nasoetmoidalny
    • nasofrontalny
    • naso-oczodołowy
  • interfrontal encephalocele
  • associated with craniofacial clefts
• convexity
  • parietal encephalocele
• basal encephalocele: ~10% 9
  • intrasphenoidal encephaloceles
  • temporal encephaloceles
  • transsphenoidal lub transethmoidal lub sphenoethmoidal lub frontosphenoidal lub spheno-orbital, etc.

Cechy radiograficzne

Antenatalne badanie ultrasonograficzne

Encefalocele mogą być widoczne jako czysto torbielowata masa lub mogą zawierać echa pochodzące z przepukliny tkanki mózgowej. Jeśli masa wydaje się torbielowata, przeważa komponent oponowy, natomiast masa lita wskazuje głównie na encefalocele. Większe encefalole mogą wykazywać towarzyszącą mikrocefalię.

CT/MRI

Obrazowanie MR jest najlepszą metodą obrazowania w celu określenia zawartości encefalocele przed operacją. Do uwidocznienia anatomii kości można również wykorzystać tomografię komputerową o wysokiej rozdzielczości, ale połączenie wewnątrzczaszkowe jest najlepiej zdefiniowane za pomocą obrazowania MR. Rozległość tkanki mózgowej w encefalocele jest również lepiej określona za pomocą obrazowania MR, co pomaga w rokowaniu i planowaniu operacji. W niektórych przypadkach dochodzi do ogniskowej herniacji miąższu mózgu do ziarniny pajęczynówki wystającej do duralnej zatoki żylnej 11,12. Przyczyna i skutek są jednak niejasne i kontrowersyjne.

Leczenie i rokowanie

Rokowanie jest zmienne w zależności od obecności towarzyszących anomalii i obecności mikrocefalii (niesie ze sobą znacznie gorsze rokowanie). Poród cesarski może być rozważony, aby umożliwić mniej traumatyczny poród dla główki płodu.