FAQ | IWOFR

Często zadawane pytania

Jaka jest definicja karłowatości?
Jakie są najczęstsze rodzaje karłowatości?

Co to jest karłowatość?
Jakie są rokowania medyczne dla osoby z niskim wzrostem?

Czy karłowatość jest uznawana za niepełnosprawność?

Czy osoby z karłowatością mogą brać udział w zajęciach sportowych?

Słyszałem, że poduszki powietrzne w samochodach mogą być niebezpieczne dla osób o niskim wzroście. Czy powinienem odłączyć poduszkę powietrzną w moim samochodzie?

Czy osoby o przeciętnym wzroście mogą zostać rodzicami dzieci z karłowatością?

Czy pary o niskim wzroście mogą zostać rodzicami? Dzieci z karłowatością? Czy odkryto gen dla achondroplazji?

Jakie jest stanowisko LPA w sprawie implikacji tych odkryć w genetyce?

Jesteśmy rodzicami noworodka, u którego zdiagnozowano achondroplazję, a nasz pediatra nic o tym nie wie. Co powinniśmy zrobić?

Dowiedzieliśmy się, że u bardzo małych dzieci z achondroplazją mogą wystąpić różne komplikacje. Na co powinniśmy zwrócić uwagę?

Moje karłowate dziecko będzie wkrótce poddane operacji. Jakie specjalne względy dotyczące znieczulenia należy wziąć pod uwagę?

Czy Little People of America posiada jakieś specjalne materiały dla rodziców?

Słyszeliśmy o operacji wydłużenia nóg i rąk achondroplastycznego krasnala, która może sprawić, że będzie on podobnego wzrostu co jego rówieśnicy. Czy powinniśmy to rozważyć?

Czy możliwa jest adopcja dzieci z karłowatością?

Q: Jaka jest definicja karłowatości?
A: Little People of America (LPA) definiuje karłowatość jako chorobę medyczną lub genetyczną, która zwykle powoduje, że wzrost osoby dorosłej wynosi 4’10” lub mniej, zarówno wśród mężczyzn jak i kobiet, chociaż w niektórych przypadkach osoba z karłowatością może być nieco wyższa.Średni wzrost osoby dorosłej z karłowatością wynosi 4’0, ale typowe wysokości wahają się od 2’8 do 4’8.

Q. Jakie są najczęstsze rodzaje karłowatości?
A: Najczęściej diagnozowaną przyczyną niskorosłości jest achondroplazja, choroba genetyczna, która powoduje nieproporcjonalnie krótkie ręce i nogi. Średni wzrost osób dorosłych z achondroplazją wynosi 4’0″. Inne stosunkowo powszechne choroby genetyczne, które powodują nieproporcjonalnie niski wzrost, to dysplazja spondyloepifikalna wrodzona (SEDc), dysplazja diastroficzna, pseudoachondroplazja, hipochondroplazja i osteogeneza niedoskonała (OI). Jak można się spodziewać po ich nazwach, pseudoachondroplazja i hipochondroplazja są schorzeniami, które zostały pomylone z achondroplazją; dysplazja diastroficzna czasami również. OI charakteryzuje się kruchymi kośćmi, które łatwo ulegają złamaniom.

Według informacji zebranych przez Centrum Greenberga w Johns Hopkins Medical Center oraz przez nieżyjącego już Lee Kitchensa, byłego prezesa LPA, częstotliwość występowania najczęstszych typów karłowatości jest następująca:
1. Achondroplazja (jedna na 26,000 do 40,000 urodzeń)
2. SEDc (jedna na 95,000 urodzeń)
3. Dysplazja diastroficzna (jedna na 110 000 urodzeń)

Karłowatość proporcjonalna – schorzenia związane z krótką posturą, w wyniku których ręce, nogi, tułów i głowa pozostają w tej samej proporcji (względnej wielkości względem siebie), co u osoby o przeciętnej wielkości – jest często wynikiem niedoboru hormonów i może być leczona farmakologicznie, co skutkuje średnim lub zbliżonym do średniego wzrostem. Nie istnieją takie metody leczenia osób z nieproporcjonalnie niską posturą.

Aczkolwiek achondroplazja stanowi prawdopodobnie 70 procent wszystkich przypadków karłowatości, istnieje około 400 zdiagnozowanych typów, a niektóre osoby z karłowatością nigdy nie otrzymują ostatecznej diagnozy i/lub mają stan, który jest unikalny dla nich samych lub ich rodziny.

Q: Co to jest karłowatość?
A: W niektórych kręgach, karłowatość jest terminem używanym dla proporcjonalnego karła. Jednak termin ten popadł w niełaskę i jest uważany za obraźliwy przez większość ludzi o niskim wzroście. Termin ten pochodzi z 1865 roku, z czasów „freak show” i był stosowany tylko do osób o niskiej posturze, które były pokazywane dla rozrywki publicznej, dlatego jest on uważany za nie do zaakceptowania dzisiaj.

Takie terminy jak karzeł, mała osoba, LP i osoba o niskiej posturze są akceptowalne, ale większość ludzi wolałaby być określana po imieniu niż po etykiecie.

Q: Jakie są medyczne rokowania dla osoby z niską posturą?
A: Różnią się w zależności od stanu i ciężkości tego stanu u każdej osoby. Jednak większość osób z niskorosłością cieszy się normalną inteligencją, normalną długością życia i dość dobrym zdrowiem. Wielu z nich będzie wymagało operacji lub innych interwencji medycznych, aby rozwiązać problem powikłań i zmaksymalizować mobilność.

Powikłania ortopedyczne nie są niczym niezwykłym u osób z karłowatością nieproporcjonalną, taką jak achondroplazja i dysplazja diastroficzna, a czasami wymagana jest operacja. Częstym problemem, zwłaszcza u dorosłych, jest zwężenie kręgosłupa – stan, w którym otwór w kręgosłupie jest zbyt mały, aby pomieścić rdzeń kręgowy. Osoby z tym schorzeniem cierpią z powodu drętwienia i/lub bólu. Można ją leczyć za pomocą zabiegu chirurgicznego zwanego laminektomią.

Q: Czy karłowatość jest uznawana za niepełnosprawność?
A: W społeczności karłowatych panują różne opinie na temat tego, czy ten termin nas dotyczy, czy nie. Z pewnością wiele osób o niskiej posturze można uznać za niepełnosprawne ze względu na schorzenia, głównie ortopedyczne, związane z ich typem karłowatości. Ponadto, kwestie dostępu i problemy istnieją nawet w przypadku zdrowych PŻM. Weźmy na przykład pod uwagę prosty fakt, że większość dorosłych osób z achondroplastyką nie może dosięgnąć bankomatu. LPA pracuje nad tym, by osoby z karłowatością mogły łatwo dosięgnąć powszechnych czynności – w tym pomp benzynowych, automatów telefonicznych i bankomatów. Karłowatość jest schorzeniem uznanym przez Amerykańską Ustawę o Niepełnosprawności (Americans with Disabilities Act). Informacje na temat ADA można również uzyskać bezpośrednio w Departamencie Sprawiedliwości Stanów Zjednoczonych, który zarządza tą ustawą.

: Czy osoby z karłowatością mogą uczestniczyć w zajęciach sportowych?
A:Tak, w ramach ograniczeń wynikających z ich indywidualnych diagnoz medycznych. Na przykład pływanie i jazda na rowerze są często zalecane dla osób z dysplazją szkieletową, ponieważ czynności te wywierają minimalny nacisk na kręgosłup. Biegi długodystansowe i sporty kontaktowe mogą być szkodliwe ze względu na możliwość znacznego nacisku lub uderzenia w kręgosłup.

The Dwarf Athletic Association of America (DAAA) organizuje zawody na corocznym zjeździe Małych Ludzi Ameryki.

P: Słyszałem, że poduszki powietrzne w samochodach mogą być niebezpieczne dla osób o niskim wzroście. Czy powinienem odłączyć poduszkę powietrzną w moim samochodzie?
A: Z pewnością warto rozważyć podjęcie takiego kroku. Więcej informacji można znaleźć na stronie National Highway Transportation Safety Administration poświęconej poduszkom powietrznym.

Q:Czy osoby o przeciętnym wzroście mogą zostać rodzicami dzieci z karłowatością?
A: Tak, ponad 80% dzieci z karłowatością ma rodziców i rodzeństwo o średnim wzroście. LPA wyraża głębokie zaniepokojenie faktem, że w miarę jak coraz powszechniejsze staje się diagnozowanie chorób genetycznych in utero, w tym karłowatości, przyszli rodzice będą mieli trudności z uzyskaniem danych niezbędnych do podjęcia świadomej decyzji o kontynuowaniu ciąży. Badania genetyczne niosą ze sobą przerażające implikacje dla całego szeregu kwestii, w tym prawa danej osoby do uzyskania ubezpieczenia medycznego i innych form ubezpieczenia. LPA wierzy, że przyszli rodzice, którzy zapoznają się z pełnym, produktywnym życiem prowadzonym przez małych ludzi, raczej nie zdecydują się na przerwanie ciąży.

P: Czy pary z niską posturą mogą zostać rodzicami? Dzieci z karłowatością? Dzieci o przeciętnych rozmiarach?
A: Tak. Szanse różnią się w zależności od diagnozy, ale osoba z achondroplazją ma jeden gen karłowatości i jeden gen „średniego rozmiaru”. Jeśli oboje rodzice mają achondroplazję, istnieje 25 procent szans, że ich dziecko odziedziczy gen karłowatości od każdego z rodziców i będzie miało przeciętny rozmiar. Istnieje 50 procent szans, że dziecko odziedziczy jeden gen karłowatości i jeden gen niekarłowatości, a więc będzie miało achondroplazję, tak jak jego rodzice. Istnieje również 25 procent szans na to, że dziecko odziedziczy oba geny karłowatości, co jest stanem znanym jako zespół podwójnej dominacji, który nieodmiennie kończy się śmiercią po urodzeniu lub wkrótce potem.

Q: Czy gen dla achondroplazji został odkryty?
A: Gen dla achondroplazji został zlokalizowany i zidentyfikowany po raz pierwszy w 1994 roku przez zespół naukowców z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Irvine. Główny naukowiec, nieżyjący już dr John Wasmuth, nalegał, aby zabronić badań in-utero w kierunku achondroplazji, z wyjątkiem wykrywania zespołu podwójnej dominacji wśród achondroplastycznych par.

Q: Jakie jest stanowisko LPA w sprawie implikacji tych odkryć w genetyce?
A: Poniżej znajduje się „Stanowisko LPA w sprawie odkryć genetycznych w karłowatości”:

Społeczność o niskim wzroście i społeczeństwo w ogóle stają się coraz bardziej świadome ruchów eugenicznych (wysiłków zmierzających do poprawy cech ludzkich poprzez selekcję pewnych cech) w historii medycyny w USA i za granicą oraz tradycyjnego pragnienia rodziców, by stworzyć idealne, zdrowe dzieci. Wraz z innymi osobami dotkniętymi zaburzeniami genetycznymi jesteśmy zaniepokojeni nie tylko tym, jak nasze potrzeby zdrowotne zostaną zaspokojone w ramach dramatycznie zmieniających się systemów opieki zdrowotnej, ale także tym, jak wykorzystanie technologii genetycznych wpłynie na jakość naszego życia, zarówno pod względem medycznym, jak i społecznym. Jaki wpływ będzie miała identyfikacja genów powodujących karłowatość, nie tylko na nasze życie osobiste i nasze potrzeby, ale także na to, jak społeczeństwo postrzega nas jako jednostki?

Gen dla achondroplazji, najczęstszego rodzaju karłowatości, został odkryty w 1994 roku. Achondroplazja jest spowodowana mutacją genu, która jest taka sama w 98% przypadków. Mutacja ta, wpływająca na wzrost, zwłaszcza kości długich, występuje we wczesnym okresie rozwoju płodowego u jednego na dwadzieścia tysięcy urodzeń. Od czasu odkrycia genu dla achondroplazji zlokalizowano i zidentyfikowano geny dla wielu innych form karłowatości, w tym dla dysplazji spondyloepiphysealnej, karłowatości diastroficznej i pseudoachondroplazji. Odkrycia te nastąpiły znacznie szybciej niż przewidywali to członkowie Little People of America (LPA) lub środowisko medyczne. Nagle i niespodziewanie, LPA znalazła się w samym środku medycznej, społecznej i etycznej debaty otaczającej nowy, odważny świat technologii genetycznej. W tym czasie formalne dyskusje i edukacja na temat kwestii genetycznych nie były jeszcze w LPA rozpoczęte. Większość z nas, podobnie jak większość społeczeństwa, miała ograniczoną wiedzę na temat Human Genome Project oraz społecznych i etycznych implikacji związanych z możliwymi zastosowaniami technologii genetycznej. Z jednej strony, przełom może być wykorzystany do pomocy parom achondroplastycznym w identyfikacji płodu z „podwójną dominantą” lub homozygotyczną achondroplazją, śmiertelnym schorzeniem, które występuje u 25% urodzeń u tych par. Możliwe jest również, że testy na obecność genów powodujących niskorosłość staną się częścią coraz bardziej rutynowych i kontrowersyjnych genetycznych badań przesiewowych przeprowadzanych u wszystkich przyszłych matek.

Dyskusja LPA na temat tych możliwości wywołała silną reakcję emocjonalną. Niektórzy członkowie byli podekscytowani rozwojem, który doprowadził do zrozumienia przyczyny ich schorzeń, wraz z możliwością, że nie będą musieli znosić ciąży skutkującej śmiercią niemowlęcia. Inni zareagowali z obawą, że wiedza uzyskana dzięki takim testom genetycznym zostanie wykorzystana do przerwania ciąży, a tym samym odbierze szansę na życie dzieciom takim jak my i nasze dzieci. Wspólnym wątkiem dyskusji było to, że my, jako osoby z niską posturą, jesteśmy produktywnymi członkami społeczeństwa, którzy muszą informować świat, że chociaż stoimy w obliczu wyzwań, większość z nich jest środowiskowa (tak jak w przypadku osób z innymi niepełnosprawnościami), a my cenimy sobie możliwość wniesienia unikalnej perspektywy do różnorodności naszego społeczeństwa.

LPA ożywia swoją publiczną kampanię edukacyjną, tak aby ludzie wszystkich rozmiarów, w tym potencjalni rodzice i pracownicy służby zdrowia, byli odpowiednio poinformowani o realiach życia z niską posturą. LPA składa się z ponad pięciu tysięcy osób z ponad setką typów karłowatości, ich rodzin, medycznej rady doradczej oraz innych przyjaciół i profesjonalistów. Jesteśmy nauczycielami, artystami, prawnikami, lekarzami, księgowymi, spawaczami, hydraulikami, inżynierami i aktorami. Reprezentujemy każdą narodowość, grupę etniczną, religię i orientację seksualną. Wielu z nas ma również dodatkowe upośledzenia. Jesteśmy samotni i żonaci, mamy rodziny z małżonkami, rodziców i dzieci przeciętnej wielkości i karłowate, biologiczne i adoptowane. Dla członków LPA istnieje wspólne poczucie samoakceptacji, dumy, wspólnoty i kultury. Od 1957 roku LPA zapewnia wsparcie rówieśników, możliwości socjalne i edukacyjne tysiącom osób z karłowatością i ich rodzinom. Edukujemy społeczeństwo i środowisko medyczne na temat prawd dotyczących życia z niskim wzrostem i pracujemy nad obaleniem powszechnie panujących mitów. Wraz z odkryciem różnych genów i mutacji powodujących karłowatość, nasze wysiłki edukacyjne i rzecznicze stały się jeszcze ważniejsze, w obliczu szybko zmieniającej się granicy genetycznej.

P: Jesteśmy rodzicami noworodka, u którego zdiagnozowano achondroplazję, a nasz pediatra nic o tym nie wie. Co powinniśmy zrobić?
A: Upewnij się, że pediatra otrzyma kopię książki „Health Supervision for Children with Achondroplasia”, artykułu Komitetu Genetyki Amerykańskiej Akademii Pediatrii, który został pierwotnie opublikowany w 1995 roku i zaktualizowany w 2005 roku. Jest to doskonały przegląd zagadnień związanych z leczeniem dziecka z achondroplazją.

P: Słyszeliśmy, że u bardzo małych dzieci z achondroplazją mogą wystąpić różne komplikacje. Na co powinniśmy zwracać uwagę?
A: Istnieją trzy powikłania, które czasami wymagają interwencji u niemowląt i małych dzieci z achondroplastią. Najprawdopodobniej dziecko nie napotka żadnego z tych problemów, ale mimo to powinno zostać ocenione pod tym kątem.
Kompresja pnia mózgu wynikająca z tego, że podstawa czaszki (foramen magnum) jest zbyt mała, aby pomieścić rdzeń kręgowy. Objawy obejmują bezdech centralny (stan, który powoduje, że osoba przestaje często oddychać podczas snu) i ogólną niezdolność do rozwoju. Schorzenie to leczy się operacyjnie, a dzieci, które przeszły tę operację, zwykle radzą sobie bardzo dobrze
Hydrocephalus – termin techniczny oznaczający nadmiar płynu w mózgu, wynikający z niedostatecznej wielkości otworów odwadniających w czaszce. Wiele osób z achondroplazją ma pewne wodogłowie, które na ogół nie powoduje żadnych szkód. Ponadto, wszystkie osoby z achondroplazją mają nieco powiększone głowy, co może czasami stwarzać pozory problemu, gdy go nie ma. Niemniej jednak, czasami wodogłowie może stanowić problem, w którym to przypadku może być chirurgicznie wszczepiony shunt w celu odprowadzenia nadmiaru płynu.
Obturacyjny bezdech senny (OSA) wynika z tego, że drogi oddechowe niemowlęcia lub bardzo małego dziecka są zbyt małe lub nieprawidłowo ukształtowane. Dziecko przestaje oddychać i często budzi się w nocy (niestety, jak to zwykle bywa w przypadku bezdechu, te chwile czuwania są ulotne i często pozostają niezauważone przez rodziców), poci się, chrapie i nie rozwija się. W zależności od stopnia nasilenia choroby, lekarz może zalecić czekanie, aż dziecko rozwinie problem, monitorowanie poziomu tlenu u dziecka i/lub wypróbowanie metod leczenia, takich jak uzupełniający tlen i/lub CPAP (lub BiPAP), urządzenie zapewniające ciśnienie w płucach. W bardzo rzadkich przypadkach może być konieczne wykonanie tracheostomii (otworu w gardle) w celu ominięcia maleńkich górnych dróg oddechowych, dopóki te drogi oddechowe nie będą miały szansy się rozwinąć. Dzieci, u których nadal występuje lub u których zdiagnozowano OSA po 3 roku życia, mogą być leczone poprzez usunięcie migdałków i migdałków (dalsze otwarcie dróg oddechowych).

Wszystkie dzieci z achondroplazją powinny mieć wykonane badania przesiewowe w kierunku tych powikłań w pierwszym roku życia: badania obrazowe (CT lub MRI) głowy, w tym podstawy czaszki, oraz badanie snu.

Problemy te, jak również inne, omówiono bardziej szczegółowo w części „Nadzór medyczny nad dziećmi z achondroplazją.”

Q: Moje karłowate dziecko będzie wkrótce poddane operacji. Jakie specjalne względy dotyczące znieczulenia należy wziąć pod uwagę?
A: Ogólnie rzecz biorąc, anestezjolog musi uważać, aby nie rozciągać szyi dziecka tak bardzo, jak w przypadku dziecka karłowatego. Dawkowanie powinno być oparte na wadze dziecka, a nie na jego wieku.

Prosimy upewnić się, że lekarze Państwa dziecka widzieli artykuł Krasnoludki: Pathophysiology and Anesthetic Implications”, autorstwa Berkowitz, Raja, Bender, and Kopits, w październikowym wydaniu czasopisma medycznego Anesthesiology (Volume 73, Number 4, strony 739-759) z 1990 roku. (Uwaga: Pełny tekst tego artykułu jest dostępny w Bibliotece Online LPA oraz w Centrum Zasobów Medycznych LPA)

Q:Czy Little People of America posiada jakieś specjalne zasoby dla rodziców?
A: Tak. Odwiedź naszą Stronę dla Rodziców i Nauczycieli.

Q: Słyszeliśmy o operacji wydłużenia nóg i rąk achondroplastycznego krasnala, która może sprawić, że będzie on podobnego wzrostu co jego rówieśnicy. Czy powinniśmy to rozważyć?
A: Zgodnie z ogólną filozofią, większość członków społeczności krasnali uważa, że żadne dziecko nie powinno być poddawane operacji, chyba że jest to związane z uleczalną chorobą, która poprawi jego stan zdrowia. Natomiast operacja wydłużenia kończyn nie jest związana z żadnym schorzeniem, choć z pewnością są krasnoludki, które poddały się temu zabiegowi i są zadowolone z jego wyników.

Źródła na temat wydłużania kończyn, w tym ocena Medycznego Komitetu Doradczego LPA oraz osobisty esej kobiety, która pomyślnie przeszła zabieg, są dostępne w Bibliotece Internetowej LPA.

Q: Czy możliwa jest adopcja dzieci z karłowatością? Dzieci są dostępne do adopcji zarówno w Stanach Zjednoczonych, jak i za granicą. Nie ma jednak drogi na skróty. Adopcja dziecka karłowatego jest tak samo trudnym i żmudnym procesem, jak adopcja dziecka o przeciętnej budowie ciała. Więcej informacji na ten temat można znaleźć na stronie Adopcja.

Dodaj komentarz Anuluj pisanie odpowiedzi