Genetyka populacyjna zajmuje się badaniem zmienności genetycznej w populacjach i obejmuje badanie i modelowanie zmian w częstotliwości genów i alleli w populacjach w czasie i przestrzeni. Wiele z genów występujących w populacji jest polimorficznych – to znaczy, że występują one w wielu różnych formach (lub allelach). Modele matematyczne są wykorzystywane do badania i przewidywania występowania określonych alleli lub ich kombinacji w populacjach, w oparciu o rozwój molekularnego zrozumienia genetyki, praw dziedziczenia Mendla i nowoczesnej teorii ewolucji. W centrum uwagi znajduje się populacja lub gatunek – nie jednostka.
Mikrograf elektronowy naturalnej populacji bakterii, pokazujący zakres wielkości i morfologii
Zbiór wszystkich alleli wszystkich genów występujących w swobodnie krzyżującej się populacji jest znany jako pula genowa populacji. Każdy członek populacji otrzymuje swoje allele od innych członków puli genowej (swoich rodziców) i przekazuje je innym członkom puli genowej (swojemu potomstwu). Genetyka populacyjna zajmuje się badaniem zmienności alleli i genotypów w obrębie puli genowej oraz tym, jak ta zmienność zmienia się z pokolenia na pokolenie.
Faktory wpływające na różnorodność genetyczną w obrębie puli genowej obejmują wielkość populacji, mutacje, dryf genetyczny, dobór naturalny, różnorodność środowiskową, migracje i nielosowe wzorce kojarzenia. Model Hardy’ego-Weinberga opisuje i przewiduje równowagę w częstościach alleli i genotypów w swobodnie krzyżującej się populacji, zakładając dużą wielkość populacji, brak mutacji, brak dryfu genetycznego, brak selekcji naturalnej, brak przepływu genów między populacjami i losowe wzorce kojarzenia.
W naturalnych populacjach skład genetyczny puli genowej populacji może jednak zmieniać się w czasie. Mutacja jest głównym źródłem nowych alleli w puli genowej, ale inne czynniki działają w celu zwiększenia lub zmniejszenia występowania alleli. Dryf genetyczny występuje w wyniku losowych fluktuacji w przekazywaniu alleli z pokolenia na pokolenie, zwłaszcza w małych populacjach powstałych np. w wyniku niekorzystnych warunków środowiskowych (efekt wąskiego gardła) lub geograficznego wyodrębnienia się części populacji (efekt założyciela). Skutkiem dryfu genetycznego jest zwykle zmniejszenie zmienności w obrębie populacji i zwiększenie rozbieżności między populacjami. Jeśli dwie populacje danego gatunku stają się na tyle odrębne genetycznie, że nie mogą się już krzyżować, uznaje się je za nowe gatunki (proces zwany specjacją).
W wielu przypadkach efekty doboru naturalnego na dany allel są kierunkowe. Allel albo daje selektywną przewagę i rozprzestrzenia się w puli genów, albo daje selektywną wadę i znika z niej. W innych przypadkach jednak selekcja działa na rzecz zachowania wielu alleli w obrębie puli genowej i obserwuje się równowagę. Taka sytuacja, określana jako zrównoważony polimorfizm, może wynikać z selektywnej przewagi osobników heterozygotycznych dla danego allelu. Na przykład, choroba anemia sierpowata jest spowodowana mutacją w jednym z genów odpowiedzialnych za produkcję hemoglobiny. Choroba rozwija się u osób posiadających dwie kopie zmutowanego genu dla hemoglobiny sierpowatej (HbS/HbS). Osoby heterozygotyczne – posiadające jedną kopię genu sierpowatego i jedną kopię genu prawidłowego (HbS/HbA) – są nosicielami choroby. Uważa się, że te heterozygotyczne osobniki są bardziej odporne na malarię niż osobniki homozygotyczne dla genu normalnego (HbA/HbA), i że ta selektywna przewaga utrzymuje obecność genu HbS w populacji. W wyniku zrównoważonego polimorfizmu, pule genów większości populacji zawierają pewną liczbę alleli szkodliwych, które obniżają ogólną kondycję populacji (tzw. obciążenie genetyczne).
Zmienność genetyczna w obrębie populacji i gatunków może być obecnie analizowana na poziomie sekwencji nukleotydów w DNA (analiza genomu) oraz sekwencji aminokwasów w białkach (analiza proteomu). Różnice genetyczne między gatunkami mogą być wykorzystywane do wnioskowania o historii ewolucji, na podstawie tego, że najbliżsi krewni będą mieli najbardziej podobne pule genów. Ostatnie postępy w sekwencjonowaniu genomów, w połączeniu z komputerowymi technikami przechowywania i porównywania tych informacji, doprowadziły do skonstruowania szczegółowych drzew ewolucyjnych. Zastosowanie zegarów molekularnych – sekwencji nukleotydów (lub sekwencji aminokwasów), w których zmiany ewolucyjne zachodzą w stałym tempie – pozwala na ustalenie dat, w których populacje zaczynają się rozchodzić, tworząc nowe gatunki. Podejścia te okazują się przydatne także w innych dziedzinach (np. w śledzeniu dróg przenoszenia chorób zakaźnych).
Powrót na górę
Ten utwór jest objęty licencją Creative Commons.
Ten utwór jest objęty licencją Creative Commons.