Testowanie, gdy tkanka guza oka nie jest dostępna
- Testowanie genetyczne RB1 może być wykonane na próbce krwi dziecka z retinoblastomą, nawet jeśli nie ma dostępnego guza oka; jednakże, czasami trudniej jest zinterpretować wyniki testu.
- Jeśli zostanie znaleziona mutacja RB1 związana z chorobą, pacjent ma dziedziczną retinoblastomę.
- Jeśli nie zostanie znaleziona mutacja RB1, nie wyklucza to dziedzicznej retinoblastomy. Na przykład, możliwe jest, że amutacja jest obecna, ale nie została znaleziona z powodu ograniczeń w procesie testowania. Dlatego najlepiej jest badać krew po tym, jak mutacje RB1 powodujące retinoblastomę zostały po raz pierwszy znalezione w guzie.
Wyniki testów genetycznych RB1 mogą dostarczyć ważnych informacji dla innych członków rodziny. Kiedy zostanie wykryta konkretna mutacja RB1, inni członkowie rodziny mogą zostać przebadani, aby sprawdzić, czy są nosicielami tej samej mutacji.
Badania prenatalne
Rodzice mogą poddać się badaniom prenatalnym, aby dowiedzieć się, czy ciąża jest dotknięta znaną mutacją RB1 w rodzinie.
Badania mogą mieć miejsce przed zajściem w ciążę lub po uformowaniu zarodka. Osoby rozważające przeprowadzenie badań prenatalnych powinny współpracować z doradcą genetycznym w celu zapoznania się z zaletami i wadami badań. Doradca genetyczny pomoże również rodzicom rozważyć, w jaki sposób chcą oni poradzić sobie z wynikami badań.
Badania przed zajściem w ciążę – Badania, które mają miejsce przed zajściem w ciążę nazywane są preimplantacyjnymi badaniami genetycznymi (PGT). Ten specjalny rodzaj badań genetycznych jest wykonywany wraz z zapłodnieniem in vitro (IVF). PGT umożliwia testowanie embrionów na obecność znanej mutacji RB1 przed umieszczeniem ich w macicy.
Badania wykonywane w czasie ciąży – Badania mogą być stosowane w celu ustalenia, czy ciąża jest dotknięta znaną mutacją RB1. Lekarz pobiera komórki z ciąży na jeden z dwóch sposobów:
- Pobranie kosmówki (CVS) – w pierwszym trymestrze
- Amniopunkcja – w drugim trymestrze lub później
Po pobraniu tych tkanek DNA jest izolowane i sprawdzane pod kątem obecności mutacji RB1 zidentyfikowanej w rodzinie.
Oba te testy niosą ze sobą niewielkie ryzyko i powinny być omówione z doświadczonym lekarzem i/lub doradcą genetycznym.
Specjalne obawy
Badania genetyczne w kierunku dziedzicznej siatkówczaka to złożony proces. Osoby rozważające przeprowadzenie testów powinny poświęcić czas na rozważenie korzyści i ryzyka. Przed poddaniem się badaniom powinny omówić ten proces z doradcą genetycznym. Jeśli zdecydują się na badanie, powinni zapoznać się z jego wynikami wraz z pracownikiem służby zdrowia lub doradcą genetycznym, aby upewnić się, że rozumieją jego znaczenie.
Czasami dzieci lub dorośli z dziedziczną retinoblastomą doświadczają smutku, niepokoju lub złości. Rodzice, którzy przekazali zmieniony gen RB1 jednemu lub większej liczbie swoich dzieci, mogą czuć się winni. Możliwe jest również, że osoba, u której wykryto zmieniony gen RB1, może mieć większe problemy z uzyskaniem ubezpieczenia od niepełnosprawności lub ubezpieczenia na życie.
Czy istnieją inne specjalne potrzeby zdrowotne dla dzieci z dziedziczną siatkówczaką?
Osoby, które przeżyły dziedziczną siatkówczakę, mają większe ryzyko wystąpienia innych nowotworów w późniejszym okresie życia. Zaleca się, aby przyjęli oni zdrowe nawyki, takie jak:
- Jedzenie zdrowej diety z dużą ilością owoców i warzyw
- Stosowanie regularnych ćwiczeń fizycznych
- Unikanie nadmiernej ekspozycji na słońce i zawsze noszenie ochrony przeciwsłonecznej, kapelusz i odzież ochronną podczas przebywania na słońcu
- Unikaj palenia tytoniu lub używania produktów tytoniowych
- Unikaj przebywania w pobliżu biernego palenia
- Zwracaj uwagę na nietypowe objawy, które mogą być oznakami guza
- Unikaj ekspozycji na promieniowanie, jeśli to możliwe
W miarę dorastania dzieci z dziedziczną siatkówczaką, powinny nadal regularnie poddawać się badaniom fizycznym i kontrolnym oraz pozostać pod opieką głównego pediatry/lekarza. W ten sposób, każdy nowotwór może być znaleziony wcześnie w najbardziej uleczalnym stadium.
Osoby z dziedziczną retinoblastomą powinny również uważnie obserwować objawy, które mogą sygnalizować raka, takie jak:
- Niewyjaśniona utrata masy ciała
- Utrata apetytu
- Bóle, boleści, grudki lub obrzęki, których nie można wyjaśnić
- Bóle głowy lub zmiany w widzeniu lub funkcjonowaniu nerwów, które nie ustępują
- Nowe znamiona lub zmiany w znamionach, które są już obecne
Rodzice dzieci z dziedziczną siatkówczaką powinni szukać pomocy medycznej, jeśli pojawią się te objawy.
Ostatnia aktualizacja: 5/2020