Od połowy XIX wieku biolodzy ogólnie podzielali przekonanie, że wszystkie żywe istoty pochodzą od jednego wspólnego przodka. Opierając się na dowodach kopalnych i anatomii porównawczej, Karol Darwin zaproponował, że ludzie i małpy człekokształtne – do których należą szympansy, goryle i orangutany – mają wspólnego przodka, który żył kilka milionów lat temu. Nowsze badania potwierdziły teorię Darwina o wspólnym pochodzeniu (zwanym też wspólnym przodkiem): analiza genomu wykazała, że różnica genetyczna między ludźmi a szympansami wynosi mniej niż 2 procent. Innymi słowy, ludzie i szympansy mają sekwencje DNA, które są podobne w ponad 98 procentach.
Podobieństwo genetyczne między człowiekiem a małpą wzmocniło teorię Darwina, ale pozostała znacząca, niewyjaśniona rozbieżność. Podczas gdy wszystkie małpy człekokształtne mają 48 chromosomów (24 pary), ludzie mają tylko 46 (23 pary). Jeśli ludzie i małpy człekokształtne mieli wspólnego przodka, nie powinni mieć takiej samej liczby chromosomów w swoich komórkach? Fazy, w których chromosomy się replikują, dzielą, tasują i rekombinują, są niedoskonałe, ponieważ DNA podlega losowym mutacjom. Mutacje nie zawsze powodują szkodliwe skutki. W rzeczywistości, wiele mutacji jest uważanych za neutralne, a niektóre nawet dają początek korzystnym cechom. Aby potwierdzić teorię Darwina, naukowcy musieliby znaleźć uzasadnione wyjaśnienie, dlaczego u ludzi brakuje pary chromosomów, która jest obecna u małp człekokształtnych.
Podstawową częścią procesu, w którym uprawia się naukę, jest opracowanie sprawdzalnego przewidywania, zwanego też hipotezą. Naukowcy zaproponowali dwa możliwe wytłumaczenia tej rozbieżności: Albo wspólny przodek miał 24 pary, a ludzie niosą stopiony chromosom; albo przodek miał 23 pary, a małpy niosą podzielony chromosom. Skupione badania doprowadziły ich do znalezienia mutacji na jednym ludzkim chromosomie, która wyjaśniła, co się stało.
W 2005 r. w recenzowanym czasopiśmie naukowym opublikowano wyniki badań. Okazuje się, że chromosom 2, który jest unikalny dla ludzkiej linii ewolucji, powstał w wyniku fuzji dwóch chromosomów przodków, które pozostają oddzielne u innych naczelnych. Trzy genetyczne wskaźniki dostarczają silnych, jeśli nie rozstrzygających, dowodów na fuzję. Po pierwsze, banding (lub wzór barwnika) ludzkiego chromosomu 2 ściśle odpowiada temu z dwóch oddzielnych chromosomów znalezionych u małp człekokształtnych (chromosom 2 szympansa i dodatkowy chromosom, który nie pasuje do żadnego innego ludzkiego chromosomu). Po drugie, chromosom normalnie ma jeden centromer, czyli centralny punkt, w którym łączą się dwie identyczne nici chromosomu. Jednak pozostałości drugiego, przypuszczalnie nieaktywnego centromeru można znaleźć na ludzkim chromosomie 2. I po trzecie, podczas gdy normalny chromosom ma łatwo identyfikowalne, powtarzające się sekwencje DNA zwane telomerami na obu końcach, chromosom 2 również ma sekwencje telomerowe nie tylko na obu końcach, ale także w środku.