• ewolucja
• nogi
• węże

University of Florida

Około 150 mln lat temu, węże wędrowały na dobrze rozwiniętych nogach. Teraz naukowcy twierdzą, że trio mutacji w przełączniku genetycznym jest powodem, dla którego te nogi w końcu zniknęły.

Zbrane razem, mutacje w enhancer genu znanego jako „Sonic hedgehog” zakłócają obwód genetyczny, który napędza wzrost kończyn u węży.

Naukowcy dokonali odkrycia, badając aktywność genetyczną w rozwijających się embrionach pytona i porównując sekwencje DNA genomów węży i jaszczurek. Podczas gdy niektóre węże, takie jak kobry i żmije, są całkowicie pozbawione kończyn, pytony i boa dusiciele zachowały pewne ślady swoich struktur nóg.

W embrionalnych pytonach badacze odkryli, że trzy mutacje działają kumulatywnie w celu zniesienia regionu wzmacniacza „Sonic hedgehog”, gdzie białka wiążą się z DNA, znane jako miejsca wiązania czynników transkrypcyjnych, wpływając na sposób, w jaki informacja genetyczna jest ostatecznie przepisywana.

Pierwsze węże miały małe kostki i palce u nóg

Podstawowo, enhancer funkcjonuje jak genetyczny „przełącznik”, który włącza gen „Sonic hedgehog” podczas formowania kończyn. Po usunięciu trzech aktywatorów przełącznika u pytonów, gen „Sonic hedgehog” tylko miga, zanim zamilknie, kończąc proces wzrostu nóg w embrionie.

„To ekscytujące znać dokładne zmiany nukleotydów, które są odpowiedzialne za redukcję kończyn”, mówi Martin Cohn, profesor genetyki molekularnej i mikrobiologii na University of Florida College of Medicine.

Pythony i boa dusiciele

Zaskakująco, reszta genetycznej maszynerii do rozwoju kończyn pozostała na swoim miejscu przez miliony lat i nadal istnieje u pytonów i boa dusicieli. Cohn i współautorka pracy, kandydatka na doktora Francisca Leal, odkryli, że embriony pytona tworzą „pąki” nóg i włączają cały program genetyczny potrzebny do stworzenia nóg, ale obwód psuje się po wyłączeniu genu „Sonic hedgehog”.

Pomimo że enhancer „Sonic hedgehog” ulega degradacji, inne enhancery pozostają nienaruszone, w tym te, które ułatwiają aktywność genu zwanego Hoxd13, potrzebnego do budowy dłoni i stóp. Badacze znaleźli u embrionów pytona komórkowe zaczątki całego szkieletu nóg, aż do palców. Ale do czasu wyklucia się młodych pytonów, wszystko co pozostaje to maleńki zalążek kości udowej.

„Wyniki mówią nam, że rozwój kończyn pytona postępuje znacznie dalej niż wiedzieliśmy wcześniej” – mówi Cohn. „Tworzą one zarodkowe nogi, ale komórki nie kończą procesu rozwoju szkieletu.”

Więc podczas gdy pytony i boa zachowują szczątkowe nogi, bardziej zaawansowane węże ostatecznie całkowicie tracą nogi. Praca pomaga wyjaśnić, jak do tego doszło. W laboratorium naukowcy odkryli, że całkowicie pozbawione kończyn węże, takie jak kobry i żmije, wykazują bardziej rozległy rozkład „Sonic hedgehog limb enhancer” niż pytony i boa constrictors.

Kopalne nogi węży

W ciągu ostatnich 20 lat inni naukowcy opisali skamieliny węży z funkcjonalnymi tylnymi nogami poza ich klatkami żebrowymi. Ich wiek szacuje się na co najmniej 90 milionów lat i chociaż przynajmniej jeden z tych gatunków prawdopodobnie zachował nogi swoich kończynowych przodków, niektórzy naukowcy uważają, że nogi wyewoluowały u innych węży.

Węże uczą roboty sztuki ciasnego skrętu

Cohn uważa, że odkrycie przejściowego szkieletu nóg w embrionach pytona pokazuje relikty nóg przodków węży i mogło dostarczyć surowca do ponownego pojawienia się kończyn. Mutacje, które wyeliminowały nogi węży, powstały prawdopodobnie około 100 milionów lat temu w okresie górnej kredy, według badań genomicznych Cohna i Leala.

W 1999 roku Cohn opublikował badania szczegółowo opisujące molekularne podstawy utraty kończyn podczas ewolucji węży. Ponieważ niektóre z tych miejsc wiązania czynników transkrypcyjnych nie zostały jeszcze odkryte u ssaków, najnowsze odkrycia stwarzają również możliwość powrotu do modeli mysich, a może nawet ludzkich, w celu poszukiwania mutacji w tych samych regionach genomowych, mówi Cohn. Podczas gdy nie ma natychmiastowych planów, aby to zrobić, odkrycia u węży pokazują moc biologii ewolucyjnej i porównawczej, aby utorować nowe drogi dla nauk biomedycznych.

„Ta zaskakująca ochrona i specyficzne modyfikacje w genomie węży są wyraźnym świadectwem ich przodków,” mówi Leal. „Węże wyraźnie wyewoluowały od kończynowych przodków, a ich genomy to pokazują.”

Pracę sfinansował Howard Hughes Medical Institute.