Dzieci z autyzmem wykazują cechy behawioralne i mózgowe, które różnią się od tych u dzieci z opóźnieniem językowym1. Te ustalenia z nowego badania wskazują na różne biologiczne źródła autyzmu i opóźnienia językowego.

Wyniki, oparte częściowo na skanach mózgu, mogą pomóc klinicystom w identyfikacji i leczeniu podgrup dzieci z problemami językowymi.

„Diagnozy, których używamy w praktyce klinicznej, są w całości oparte na obserwacjach behawioralnych i nie mają żadnego oparcia w biologii leżącej u ich podstaw”, mówi główny badacz Joseph Piven, profesor psychiatrii na Uniwersytecie Karoliny Północnej w Chapel Hill.

Dzieci, które mają autyzm i opóźnienie językowe, wykazują stłumioną aktywność mózgu w dwóch ośrodkach językowych już w wieku 1 lat, donoszą naukowcy w badaniu z 2015 roku. Dzieci, które mają same opóźnienia językowe, nie wykazują tego wzorca.

W nowym badaniu Piven i jego koledzy odkryli, że wśród dzieci, które wykazują słabe umiejętności językowe w wieku 1 lat, te, u których później zdiagnozowano autyzm, rozumieją i produkują mowę inaczej niż dzieci bez autyzmu. Wykazują one również inny wzór powiązań między wielkością pewnych struktur mózgowych a umiejętnościami językowymi.

Znaleziska te wymagają dalszych badań nad różnicami między autyzmem a opóźnieniem językowym, mówi Helen Tager-Flusberg, dyrektor programu nauk rozwojowych na Uniwersytecie Bostońskim, która nie brała udziału w badaniu. „Są to bardzo ekscytujące i ważne odkrycia,” mówi. „Zarówno behawioralne, jak i ustalenia sugerują, że różnice przeważają nad podobieństwami.”

Pierwsze słowa:

Zespół przyjrzał się 382 niemowlęcym rodzeństwom dzieci z autyzmem – tzw. baby sibs, które są w grupie zwiększonego ryzyka autyzmu – oraz 143 niemowlętom bez historii rodzinnej choroby. Dzieci te są częścią badania Infant Brain Imaging Study (IBIS), które śledzi wczesny rozwój rodzeństwa.

Badacze zmierzyli rozwój poznawczy i werbalny dzieci w wieku 6, 12 i 24 miesięcy przy użyciu dwóch standardowych skal. Wyniki te odzwierciedlają, czy dziecko osiągnęło wczesne kamienie milowe rozwoju językowego, takie jak początek gaworzenia i pierwsze wypowiedziane słowa. (Późne rozpoczęcie mówienia jest często pierwszą oznaką autyzmu, a deficyty komunikacyjne są podstawową cechą tego schorzenia.)

Oceny diagnostyczne w wieku 24 miesięcy wykazały, że 86 z rodzeństwa ma autyzm; 41 z rodzeństwa ma opóźnienie językowe, ale nie spełnia kryteriów autyzmu. Żadne z dzieci w grupie niskiego ryzyka nie ma ani autyzmu, ani opóźnienia językowego.

Zespół sprawdził następnie, jak dzieci wypadły w testach językowych w młodszym wieku. Niemowlęta nie wykazały żadnych różnic w wieku 6 miesięcy. W wieku 12 miesięcy, kiedy niemowlęta zazwyczaj przechodzą od gaworzenia do mówienia, dzieci z autyzmem lub opóźnieniem językowym pozostawały w tyle za grupą kontrolną. Do 24 miesiąca ta luka się powiększyła.

Dzieci z autyzmem różnią się od tych z opóźnieniem językowym pod jednym ważnym względem: Są równie uzdolnione w zakresie rozumienia i wytwarzania mowy. Natomiast dzieci z opóźnieniem językowym, podobnie jak dzieci typowe, są lepsze w rozumieniu mowy niż w jej wytwarzaniu. Wyniki pojawiły się 12 sierpnia w Biological Psychiatry.

Wyniki podkreślają znaczenie śledzenia rozwoju języka w czasie, mówi Rajesh Kana, profesor nadzwyczajny psychologii na Uniwersytecie Alabama w Birmingham, który nie był zaangażowany w badania. „To pokazuje, że okno, w którym szukasz do badania autyzmu może odgrywać znaczącą rolę w tym, co znajdziesz,” mówi. „Jeśli ktoś patrzy tylko na 24 miesiące lub tylko 12 miesięcy, może uzyskać różne wyniki.”

Mózg dziecka:

Badacze przyjrzeli się również skanom mózgu 46 z rodzeństwa dzieci z autyzmem i 29 rodzeństwa dzieci tylko z opóźnieniem językowym w wieku 12 miesięcy. Chociaż główne obszary językowe mózgu u dorosłych znajdują się na jego powierzchni, zespół Pivena skupił się na mniej zbadanej grupie struktur wewnętrznych: jądrze migdałowatym, wzgórzu i jądrze ogoniastym. Uważa się, że te regiony odgrywają rolę pomocniczą w rozwoju języka.

W przypadku dzieci z samym opóźnieniem językowym, mniejsza objętość tych trzech regionów w wieku 12 miesięcy odpowiada lepszemu rozumieniu języka w wieku 24 miesięcy. Dzieci z autyzmem nie wykazują takiego związku.

W wieku 1 lat mózgi dzieci, które mają zarówno autyzm, jak i opóźnienie językowe, najbardziej przypominają mózgi dzieci, które mają autyzm, ale typowe umiejętności językowe.

Nie jest jasne, w jaki sposób wielkość struktur wpływa na rozwój języka lub go odzwierciedla. Ale wyniki wspierają ideę, że opóźnienie językowe u młodszego rodzeństwa jest odrębnym stanem, a nie tylko łagodną formą autyzmu, mówi współautorka badania Meghan Swanson, doktorantka w laboratorium Pivena.

„Odkryliśmy, że naprawdę są odrębne pod pewnymi względami, i myślę, że ma to reperkusje dla tego, jak myślimy o leczeniu tych niemowląt”, mówi Swanson.

Badacze planują zbadać szlaki nerwowe i obszary mózgu najbardziej związane z językiem w obu grupach dzieci. Planują również zbadać dzieci w wieku szkolnym, kiedy to prawdopodobnie pojawią się inne problemy językowe.