Precyzyjna diagnoza jest jednym z najważniejszych aspektów opieki nad daną osobą. Uzyskanie dokładnej diagnozy pomoże lekarzowi

• Określić podtyp MDS
• Oszacować postęp choroby
• Określić najbardziej odpowiednie leczenie

Ponieważ MDS może być chorobą trudną do zdiagnozowania, może Pan/Pani chcieć uzyskać drugą opinię medyczną od doświadczonego hematopatologa przed rozpoczęciem leczenia.

Kryteria diagnostyczne

Główne kryteria, które są stosowane do diagnozowania MDS to

• Co najmniej jedna cytopenia (niska liczba komórek krwi) w jednej lub więcej liczbie krwinek czerwonych, białych krwinek lub płytek krwi

I jedno lub więcej z następujących kryteriów

• Oczywiste zmiany w strukturze lub formie komórek szpiku kostnego (dysplazja) w co najmniej 10 procentach krwinek czerwonych, białych krwinek lub płytek krwi
• Blasty stanowiące od 5 do 19 procent komórek szpiku kostnego
• Szczególne nieprawidłowości chromosomowe (cytogenetyczne) związane z MDS

Następujące badania pomogą lekarzowi postawić diagnozę.

Badania krwi

CBC z różnicowaniem. Lekarz zleci wykonanie pełnej morfologii krwi (CBC) z badaniem różnicowym w celu zmierzenia liczby czerwonych krwinek, białych krwinek i płytek krwi we krwi. Pomiary te wskazują na stopień, w jakim komórki MDS w szpiku wpływają na normalny rozwój komórek krwi. Pacjenci z MDS często mają niską liczbę jednego lub więcej rodzajów komórek krwi. Morfologia powinna obejmować „badanie różnicowe”. To mierzy różne rodzaje białych krwinek w próbce.

Niska liczba czerwonych krwinek oznacza, że masz anemię. Jeśli ma Pan/Pani niedokrwistość, lekarz zbada Pana/Pani czerwone krwinki, aby ustalić, czy Pana/Pani stan jest spowodowany MDS lub

• Niski poziom żelaza, folianów lub B12
• Inny rodzaj raka lub problem ze szpikiem kostnym
• Inna przyczyna niedokrwistości, taka jak niewydolność nerek

Liczba retikulocytów. Retikulocyty są prekursorowymi (niedojrzałymi) komórkami, które rozwijają się w dojrzałe czerwone krwinki. Liczba retikulocytów mierzy liczbę retikulocytów w krążącej krwi. Może to pokazać, jak szybko komórki te są wytwarzane i uwalniane przez szpik kostny oraz czy szpik kostny funkcjonuje prawidłowo. Kiedy osoba ma anemię, normalną reakcją szpiku kostnego jest wytwarzanie większej liczby retikulocytów. Niska liczba retikulocytów wskazuje, że szpik kostny nie działa prawidłowo.

Wymaz krwi obwodowej. Rozmaz krwi obwodowej jest badaniem, w którym hematopatolog bada kroplę krwi pod mikroskopem w celu identyfikacji nietypowych zmian w liczbie, wielkości, kształcie, wyglądzie i dojrzałości różnych komórek krwi. W zespołach mielodysplastycznych, komórki krwi mają nieprawidłowy kształt lub rozmiar (dysplazja). Hematopatolog sprawdzi również rozmaz krwi obwodowej na obecność komórek blastycznych. Komórki blastyczne są normalnie obecne w szpiku kostnym, ale nie są one zazwyczaj znajdowane we krwi zdrowych osób. W niektórych przypadkach MDS, niewielka liczba komórek blastycznych może być znaleziona we krwi.

Erytropoetyna w surowicy (EPO). Erytropoetyna (EPO) jest substancją wytwarzaną w nerkach. EPO stymuluje szpik kostny do wytwarzania większej ilości czerwonych krwinek. Pomiar ilości EPO we krwi może pomóc w ustaleniu przyczyny anemii. Niski poziom EPO może powodować niedokrwistość i może być oznaką problemu zdrowotnego innego niż MDS. Niski poziom EPO może również pogorszyć niedokrwistość u osoby z MDS. Większość pacjentów z niedokrwistością związaną z MDS ma stosunkowo niski poziom EPO w surowicy.

Testy szpiku kostnego: Aspiracja i Biopsja

Te badania są wykorzystywane do potwierdzenia MDS. Zazwyczaj są one wykonywane w tym samym czasie w gabinecie lekarskim lub w szpitalu. Po pobraniu próbek, patolog ogląda je pod mikroskopem, aby ocenić typ, rozmiar, wygląd i dojrzałość komórek.

• Aplikacja szpiku kostnego usuwa niewielką ilość płynnego szpiku kostnego z wnętrza kości.
• Biopsja szpiku kostnego usuwa niewielki kawałek kości stałej wraz z niewielką ilością szpiku kostnego.

Objawy MDS są następujące:

• Komórki o nieprawidłowym rozmiarze lub kształcie (dysplazja)
• Nieprawidłowa liczba (zbyt wiele lub zbyt mało) dowolnego typu komórek krwi
• Zwiększona liczba komórek blastycznych (niedojrzałych komórek szpiku kostnego)
• Nienormalnie niska lub wysoka liczba komórek w szpiku kostnego
• Czerwone krwinki, które mają za dużo lub za mało żelaza

Badania cytogenetyczne (kariotypowanie) i hybrydyzacja fluorescencyjna (FISH)

Badania te służą do identyfikacji komórek, które zawierają nieprawidłowości chromosomalne. Testy te mogą również pomóc w identyfikacji nieprawidłowych komórek w celu zdiagnozowania choroby, a także mogą śledzić i mierzyć efekty terapii. Nieprawidłowości chromosomalne są ważnymi czynnikami w identyfikacji specyficznych podtypów MDS i mogą czasami pomóc lekarzom w określeniu najbardziej skutecznego podejścia do leczenia.

Badanie cytogenetyczne (kariotypowanie). W tym teście, hematopatolog wykorzystuje próbkę krwi lub szpiku kostnego pacjenta do zbadania chromosomów wewnątrz komórek. Często zdarza się, że komórki nowotworowe mają nieprawidłowe chromosomy. Normalna komórka ludzka zawiera 23 pary chromosomów, co daje w sumie 46 chromosomów. Każda para chromosomów ma określony rozmiar, kształt i strukturę. Około 50 procent pacjentów z MDS ma jeden lub więcej defektów chromosomalnych, które mogą być widoczne w próbce krwi oglądanej pod mikroskopem.

Fluorescencja In Situ Hybridization (FISH). Test ten wykorzystuje specjalne barwniki, które pozwalają hematopatologowi wykryć zmiany w genach i chromosomach komórki. Test ten identyfikuje specyficzne zmiany genów lub chromosomów, które są częste u pacjentów z MDS.

Badania molekularne

Testy te poszukują mutacji w genach, które są związane z MDS. Czasami wyniki badań mutacji mają wpływ na leczenie MDS lub jego wynik. Badanie molekularne może być wykonane na próbce krwi lub szpiku kostnego. Wykonuje się je u niektórych pacjentów z MDS w celu poszukiwania nieprawidłowości w genach. Sekwencjonowanie DNA jest rodzajem testu molekularnego, który sprawdza specyficzne mutacje genów w komórkach nowotworowych. Niektóre mutacje są związane z lepszym lub gorszym wynikiem leczenia. Lekarze wykorzystują wyniki badań molekularnych, aby pomóc w zaplanowaniu leczenia.

Mutacje genetyczne. W ostatnich latach, badania zidentyfikowały kilka mutacji genowych wśród pacjentów z MDS. Niektóre z tych mutacji mogą mieć wpływ na wynik choroby.

Mutacje te są godne uwagi, ponieważ

• W MDS może występować mutacja ponad 40 genów.
• Duża liczba pacjentów (ponad 80%) jest prawdopodobnie nosicielami przynajmniej jednej mutacji.
• Na podstawie funkcji tych zmutowanych genów, badacze poznali mechanizmy molekularne odpowiedzialne za rozwój MDS.Specyficzny wzór mutacji występujących u pacjentów z MDS może częściowo wyjaśnić zmienność choroby i prawdopodobnie doprowadzi do powstania nowych systemów klasyfikacji opartych na tych nieprawidłowościach genetycznych.
• Podzbiór mutacji może mieć wartość prognostyczną. Mutacje w określonych genach były związane zarówno z lepszym, jak i gorszym rokowaniem niż przewidywane przez Międzynarodowy System Skalowania Prognostycznego (IPSS).

Badania w kierunku mutacji genetycznych w zespołach mielodysplastycznych poczyniły w ostatnich latach znaczne postępy i stają się coraz szerzej dostępne. Ten postęp w zrozumieniu cech genetycznych zespołów mielodysplastycznych pomoże lekarzom lepiej zrozumieć indywidualną chorobę pacjenta w celu opracowania ukierunkowanego leczenia.