DNA podlega nieustannym mutacjom, przypadkowym zmianom w jego kodzie. Mutacje mogą prowadzić do brakujących lub zniekształconych białek, a to może prowadzić do choroby.

Wszyscy zaczynamy nasze życie z pewnymi mutacjami. Te mutacje odziedziczone po rodzicach nazywane są mutacjami linii zarodkowej. Jednakże, możesz również nabyć mutacje w trakcie swojego życia. Niektóre mutacje zdarzają się podczas podziału komórki, kiedy DNA ulega duplikacji. Jeszcze inne mutacje są powodowane, gdy DNA zostaje uszkodzone przez czynniki środowiskowe, w tym promieniowanie UV, substancje chemiczne i wirusy.

Niewiele mutacji jest dla ciebie szkodliwych. W rzeczywistości, niektóre mutacje mogą być korzystne. Z czasem mutacje genetyczne tworzą różnorodność genetyczną, która utrzymuje populacje w zdrowiu. Wiele mutacji nie ma żadnego wpływu. Są to tzw. mutacje ciche.

Ale mutacje, o których słyszymy najczęściej, to te, które powodują choroby. Niektóre znane dziedziczone zaburzenia genetyczne obejmują mukowiscydozę, niedokrwistość sierpowatokrwinkową, chorobę Taya-Sachsa, fenyloketonurię i ślepotę barw, wśród wielu innych. Wszystkie te zaburzenia są spowodowane przez mutację pojedynczego genu.

Większość dziedzicznych chorób genetycznych jest recesywna, co oznacza, że dana osoba musi odziedziczyć dwie kopie zmutowanego genu, aby odziedziczyć zaburzenie. Jest to jeden z powodów, dla których odradza się małżeństwa pomiędzy bliskimi krewnymi; dwie genetycznie podobne osoby dorosłe są bardziej skłonne do przekazania dziecku dwóch kopii wadliwego genu.

Choroby spowodowane tylko jedną kopią wadliwego genu, takie jak choroba Huntingtona, są rzadkie. Dzięki doborowi naturalnemu te dominujące choroby genetyczne mają tendencję do wypierania z czasem z populacji, ponieważ dotknięci nimi nosiciele z większym prawdopodobieństwem umrą przed reprodukcją.

Naukowcy szacują, że każdy z nas ma od 5 do 10 potencjalnie śmiertelnych mutacji w swoich genach – dobra wiadomość jest taka, że ponieważ zazwyczaj istnieje tylko jedna kopia wadliwego genu, choroby te nie ujawniają się.

Rak zwykle wynika z serii mutacji w obrębie jednej komórki. Często winny jest wadliwy, uszkodzony lub brakujący gen p53. Gen p53 wytwarza białko, które powstrzymuje zmutowane komórki przed podziałem. Bez tego białka komórki dzielą się w sposób niekontrolowany i stają się nowotworami.