Wskazania do badań

Badanie w kierunku narkolepsji powinno być rozważone, gdy u danej osoby EDS występuje regularnie od co najmniej 3 miesięcy i po wykluczeniu innych powszechnych przyczyn uporczywej senności (np. inne zaburzenia snu, niewystarczająca ilość snu, przyjmowanie leków, depresja).

Badania laboratoryjne

Oceny snu są ważniejsze w diagnostyce narkolepsji niż standardowe badania laboratoryjne. Zazwyczaj osoba z narkolepsją doświadcza fragmentacji snu podczas nocnej polisomnografii (PSG) i kilku krótkich okresów szybkich ruchów gałek ocznych (SOREMP) podczas wielokrotnego badania latencji snu (MSLT). Jeśli wyniki tych badań wskazują na narkolepsję (patrz kryteria diagnostyczne poniżej), można wykonać dalsze badania laboratoryjne w celu zróżnicowania między narkolepsją typu 1 i typu 2.

Testy snu nie powinny być przeprowadzane, gdy pacjent jest pod wpływem leków, które wpływają na sen REM, takich jak leki psychoaktywne, stymulujące i przeciwdepresyjne.

Human Leukocyte Antigen-DQB1*06:02 Genotyping

Allele HLA-DQB1*06:02 jest silnie związany z narkolepsją i występuje u ponad 98% osób z narkolepsją typu 1 i około 50% osób z narkolepsją typu 2, stanowiąc jeden z najsilniejszych związków HLA z chorobą. Jednakże 15-25% osób w populacji ogólnej jest również nosicielami tego allelu, co sugeruje, że jest on konieczny, ale niewystarczający do rozwoju zaburzenia i że mogą być w to zaangażowane dodatkowe czynniki genetyczne i środowiskowe.

Badanie HLA u pacjenta ma doskonałą ujemną wartość predykcyjną i jest przydatne do wykluczenia narkolepsji u pacjentów z niewyjaśnioną sennością. Jednakże pozytywna wartość predykcyjna jest niska; pozytywny wynik badania w kierunku HLA-DQB1*06:02 sam w sobie nie przesądza o rozpoznaniu.

Ponieważ osoba bez HLA-DQB1*06:02 prawie nigdy nie ma niedoboru hipokretyny, niektórzy klinicyści sugerują badanie na obecność tego allelu przed wykonaniem nakłucia lędźwiowego w celu oceny stężenia hipokretyny-1 u pacjentów.

Ostatnie badania wskazują na efekt dawki genu dla HLA-DQB1*06:02: homozygotyczność podwaja ryzyko narkolepsji. Inne allele HLA w pozycji trans zostały opisane jako dominująco ochronne, w tym allele HLA-DQB1*06:03, *06:01, *05:01, *06:09 i DQB1*02. Jednakże, obecnie dostępne testy kliniczne nie dostarczają informacji na temat dawki genu; informują jedynie o obecności lub braku allelu HLA-DQB1*06:02 (pozytywny lub negatywny).

Badanie hipokretyny-1

Niedobór hipokretyny jest diagnostyczny dla narkolepsji typu 1. Po pozytywnym wyniku testu na HLA-DQB1*06:02, można wykonać test na obecność hipokretyny-1 w płynie mózgowo-rdzeniowym (CSF), jeśli jest dostępny. Wartość ≤110 pg/mL jest wystarczająca do rozpoznania narkolepsji typu 1 u pacjentów cierpiących na EDS. Jednakże, ponieważ badanie stężenia hipokretyny nie zawsze jest dostępne, narkolepsja typu 1 i typu 2 może być różnicowana wyłącznie na podstawie obecności lub braku katapleksji.

Kryteria diagnostyczne

Międzynarodowa Klasyfikacja Zaburzeń Snu

Narkolepsja typu 1

Klasyfikacja ICSD-3 wskazuje, że oba z następujących kryteriów muszą być spełnione dla rozpoznania typu 1 :

• Padnięcia w sen dzienny lub epizody nieodpartej potrzeby snu występujące każdego dnia przez 3 miesiące lub dłużej
• Co najmniej jedno z następujących:
  • Katapleksja wraz ze średnią latencją snu ≤8 min, plus dwa lub więcej SOREMP w standardowym badaniu MSLT (jeden SOREMP może być zastąpiony przez SOREMP w ciągu 15 minut od początku snu w nocnym PSG)
  • Niedobór hipokretyny (wartość CSF hipokretyny- 1 ≤110 pg).1 o wartości ≤110 pg/mL)

Narkolepsja typu 2

Wszystkie pięć z poniższych kryteriów musi być spełnionych dla rozpoznania typu 2 :

• Padnięcia w sen dzienny lub epizody nieodpartej potrzeby snu występujące każdego dnia przez 3 miesiące lub dłużej
• Średnia latencja snu ≤8 min, plus dwa lub więcej SOREMP w standardowym badaniu MSLT (jeden SOREMP może być zastąpiony przez SOREMP w ciągu 15 minut od początku snu w nocnym PSG)
• Brak katapleksji
• Stężenie hipokretyny- 1 w płynie mózgowo-rdzeniowym (CSF)1 albo nie mierzone, albo >110 pg/mL
• Obserwacje hipersomnolencji lub opóźnienia snu, których nie można lepiej wytłumaczyć inną przyczyną

Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders

Kryteria z DSM-5 dla rozpoznania narkolepsji (bez podziału na typy) obejmują następujące elementy :

• Kilka okresów nieposkromionej potrzeby snu lub przerw w śnie występujących tego samego dnia, co najmniej trzy razy w tygodniu przez 3 miesiące
• Co najmniej jedno z następujących:
  • Kilka epizodów katapleksji w miesiącu, charakteryzujących się jako:
    • Krótkie epizody utraty napięcia mięśniowego, wywołane śmiechem lub żartami, z zachowaną świadomością (u osób z długotrwałą chorobą)
    • Spontaniczne grymasy, otwieranie szczęk z wysuwaniem języka, lub globalna hipotonia bez żadnych wyzwalaczy emocjonalnych (u dzieci lub osób z początkiem choroby w ciągu ostatnich 6 miesięcy)
• Niedobór hipokretyny (wartość CSF hipokretyny-1 ≤110 pg/mL nie wynikająca z innej przyczyny, takiej jak infekcja mózgu, uraz lub stan zapalny)
• Latencja snu REM ≤15 minut w nocnym PSG lub średnia latencja snu ≤8 minut z dwoma lub więcej SOREMPami w standardowym MSLT

.