Neuropatia wzrokowa

Niedokrwienna neuropatia wzrokowaEdit

W niedokrwiennej neuropatii wzrokowej występuje niedostateczny przepływ krwi (niedokrwienie) do nerwu wzrokowego. Nerw wzrokowy przedni jest zaopatrywany przez krótką tętnicę rzęskową tylną i krążenie naczyniówkowe, natomiast nerw wzrokowy tylnoboczny jest zaopatrywany wewnątrzoczodołowo przez splot powięziowy, który powstaje z tętnicy okulistycznej, tętnicy szyjnej wewnętrznej, tętnicy mózgowej przedniej i tętnic łączących przednich. Niedokrwienne neuropatie wzrokowe są klasyfikowane na podstawie lokalizacji uszkodzenia i przyczyny zmniejszonego przepływu krwi, jeśli jest znana.

Przednia niedokrwienna neuropatia wzrokowa (AION) obejmuje choroby, które wpływają na głowę nerwu wzrokowego i powodują obrzęk tarczy nerwu wzrokowego. Choroby te często powodują nagłą, szybką utratę wzroku w jednym oku. Choroby zapalne naczyń krwionośnych, takie jak olbrzymiokomórkowe zapalenie tętnic, guzkowe zapalenie tętnic, zespół Churga-Straussa, ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń oraz reumatoidalne zapalenie stawów mogą powodować tętnicze AION (AAION). Zdecydowana większość AION to AION beztętnicze (NAION). Jest to najczęstsza ostra neuropatia wzrokowa u pacjentów powyżej 50 roku życia. Częstość występowania NAION wynosi 2,3-10,2/100 000 rocznie. NAION objawia się jako bezbolesna utrata wzroku, często po przebudzeniu, która trwa od kilku godzin do kilku dni. Większość pacjentów traci dolną połowę pola widzenia (ubytek dolno-wysokościowy), choć często występuje również ubytek górno-wysokościowy. Patofizjologia NAION jest nieznana, ale jest ona związana ze słabym krążeniem w głowie nerwu wzrokowego. NAION często towarzyszy cukrzyca, podwyższone ciśnienie wewnątrzgałkowe (ostra jaskra, operacje oczu), wysoki poziom cholesterolu, stany nadkrzepliwości, spadek ciśnienia krwi (krwawienie, zatrzymanie akcji serca, zabiegi okołooperacyjne, zwłaszcza kardiochirurgiczne i na kręgosłupie), bezdech senny. Rzadko, amiodaron, interferon alfa i leki na zaburzenia erekcji były związane z tą chorobą.
Tylna niedokrwienna neuropatia wzrokowa jest zespołem nagłej utraty wzroku z neuropatią wzrokową bez początkowego obrzęku tarczy z późniejszym rozwojem atrofii wzrokowej. Może to wystąpić u pacjentów, którzy są predysponowani do AAION i NAION, jak opisano powyżej, jak również u tych, którzy mieli operacje serca i kręgosłupa lub poważne epizody niedociśnienia.
Radiacyjna neuropatia wzrokowa (RON) jest również uważana za spowodowaną niedokrwieniem nerwu wzrokowego, która występuje od 3 miesięcy do 8 lub więcej lat po radioterapii mózgu i oczodołu. Najczęściej występuje około 1,5 roku po leczeniu i prowadzi do nieodwracalnej i ciężkiej utraty wzroku, która może być również związana z uszkodzeniem siatkówki (retinopatia popromienna). Uważa się, że jest to spowodowane uszkodzeniem dzielących się komórek glejowych i komórek śródbłonka naczyniowego. RON może objawiać się przejściową utratą wzroku, a następnie ostrą, bezbolesną utratą wzroku w jednym lub obu oczach kilka tygodni później. Ryzyko wystąpienia RON jest znacznie zwiększone przy dawkach promieniowania powyżej 50 Gy.
Istnieją również dowody, że leczenie interferonem (pegylowany interferon z rybawiryną) w przypadku wirusowego zapalenia wątroby typu C może powodować neuropatię nerwu wzrokowego.

Optyczne zapalenie nerwu wzrokowegoEdit

Optyczne zapalenie nerwu wzrokowego jest zapaleniem nerwu wzrokowego, które jest związane z obrzękiem i zniszczeniem osłonki mielinowej pokrywającej nerw wzrokowy. Najczęściej chorują młodzi dorośli, zwykle kobiety. Objawy zapalenia nerwu wzrokowego w dotkniętym oku obejmują ból przy ruchu oka, nagłą utratę wzroku i zmniejszenie widzenia kolorów (zwłaszcza czerwieni). Zapalenie nerwu wzrokowego, w połączeniu z obecnością licznych demielinizacyjnych zmian w istocie białej mózgu w badaniu MRI, jest podejrzane o stwardnienie rozsiane.

Możliwe są różne przyczyny i przebieg kliniczny zapalenia nerwu wzrokowego. Można je podzielić na:

pojedyncze izolowane zapalenie nerwu wzrokowego (SION)
relapsing isolated optic neuritis (RION)
przewlekła nawracająca zapalna neuropatia nerwu wzrokowego (CRION)

spektrum zaburzeń neuromyelitis optica (NMO)
multiple sclerosis associated optic neuritis (MSON)
formy niesklasyfikowanego zapalenia nerwu wzrokowego (UCON).

Badanie lekarskie nerwu wzrokowego za pomocą oftalmoskopu może ujawnić obrzęk nerwu wzrokowego, ale nerw może również wydawać się normalny. Obecność dośrodkowego ubytku źrenicy, pogorszenie widzenia barw i ubytki w polu widzenia (często centralne) sugerują zapalenie nerwu wzrokowego. Odzyskanie funkcji wzrokowych spodziewane jest w ciągu 10 tygodni. Jednakże, ataki mogą prowadzić do trwałej utraty aksonalnej i ścieńczenia warstwy włókien nerwowych siatkówki.

Kompresyjna neuropatia nerwu wzrokowegoEdit

Nowotwory, infekcje i procesy zapalne mogą powodować zmiany w obrębie oczodołu i, rzadziej, kanału wzrokowego. Zmiany te mogą uciskać nerw wzrokowy, powodując obrzęk tarczy nerwu wzrokowego i postępującą utratę wzroku. Wśród chorób oczodołu można wymienić glejaki nerwu wzrokowego, oponiaki, naczyniaki, naczyniaki limfatyczne, torbiele dermoidalne, raka, chłoniaka, szpiczaka mnogiego, pseudotumor zapalny oczodołu oraz oftalmopatię tarczycową. Pacjenci często mają wybrzuszenie oka (proptosis) z łagodnymi deficytami kolorów i prawie normalnym widzeniem z obrzękiem tarczy.

Narastająca neuropatia nerwu wzrokowegoEdit

Nerw wzrokowy może być naciekany przez różne procesy, w tym guzy, zapalenie i infekcje. Nowotwory, które mogą naciekać nerw wzrokowy mogą być pierwotne (glejaki nerwu wzrokowego, naczyniaki kapilarne i naczyniaki jamiste) lub wtórne (rak z przerzutami, rak nosogardła, chłoniak i białaczka). Najczęstszym schorzeniem zapalnym naciekającym nerw wzrokowy jest sarkoidoza. Naciekać nerw wzrokowy mogą również grzyby oportunistyczne, wirusy i bakterie. Nerw wzrokowy może być uniesiony, jeśli naciek występuje w proksymalnej części nerwu. Wygląd nerwu w badaniu zależy od części nerwu, która jest dotknięta.

Urazowa neuropatia nerwu wzrokowegoEdit

Nerw wzrokowy może ulec uszkodzeniu, gdy jest narażony na bezpośredni lub pośredni uraz. Bezpośrednie urazy nerwu wzrokowego są spowodowane urazem głowy lub oczodołu, który przecina normalne płaszczyzny tkanek i zaburza anatomię i funkcję nerwu wzrokowego; np. kula lub kleszcze, które fizycznie ranią nerw wzrokowy. Urazy pośrednie, takie jak tępy uraz czoła podczas wypadku samochodowego, przenoszą siłę na nerw wzrokowy bez przekraczania płaszczyzn tkankowych. Ten rodzaj siły powoduje, że nerw wzrokowy absorbuje nadmiar energii w momencie uderzenia. Najczęstszym miejscem uszkodzenia nerwu wzrokowego jest jego część wewnątrzkanałowa. Urazy spowodowane spowolnieniem ruchu w wyniku wypadków samochodowych lub rowerowych stanowią od 17 do 63 procent przypadków. Częstą przyczyną są również upadki, a neuropatia nerwu wzrokowego najczęściej występuje w przypadku utraty przytomności związanej z urazem wieloukładowym i poważnym uszkodzeniem mózgu. U mniej niż trzech procent pacjentów krwotok oczodołowy po wstrzyknięciu za oko (blokada retrobulbarna) może spowodować uszkodzenie nerwu wzrokowego, ale jest to łatwe do opanowania, jeśli nie wiąże się z bezpośrednim uszkodzeniem nerwu wzrokowego i jest wcześnie wykryte. Rola steroidów w dużych dawkach i dekompresji oczodołu w leczeniu tych pacjentów jest kontrowersyjna, a jeśli są one stosowane, muszą być wykonane bardzo szybko po urazie, aby zminimalizować jego skutki. U pacjentów ze złamaniem oczodołu, wymioty lub wydmuchiwanie nosa może spowodować wtłoczenie powietrza do oczodołu i potencjalnie zagrozić integralności nerwu wzrokowego.

Mitochondrialne neuropatie optyczneEdit

Mitochondria odgrywają centralną rolę w utrzymaniu cyklu życiowego komórek zwojowych siatkówki ze względu na ich wysoką zależność energetyczną. Mitochondria są wytwarzane w centralnej somacie komórki zwojowej siatkówki, transportowane w dół aksonów i rozprowadzane tam, gdzie są potrzebne. Mutacje genetyczne w mitochondrialnym DNA, niedobór witamin, nadużywanie alkoholu i tytoniu oraz stosowanie niektórych leków mogą powodować zaburzenia w efektywnym transporcie mitochondriów, co może powodować pierwotną lub wtórną neuropatię wzrokową.

Odżywcza neuropatia wzrokowaEdit

Odżywcza neuropatia wzrokowa może być obecna u pacjenta z oczywistymi dowodami niedożywienia (utrata masy ciała i marnowanie). Miesiące uszczuplenia są zwykle niezbędne do wyczerpania zapasów ciała z większości składników odżywczych. Niedożywieni pacjenci często cierpią na wiele niedoborów witamin i składników odżywczych oraz mają niski poziom białka w surowicy. Jednak neuropatia wzrokowa związana z niedokrwistością złośliwą i niedoborem witaminy B12 może występować nawet u osób dobrze odżywionych. Chirurgia ominięcia żołądka może również powodować niedobór witaminy B12 ze słabej absorpcji.

Pacjenci, którzy cierpią z powodu żywieniowej neuropatii wzrokowej mogą zauważyć, że kolory nie są tak żywe lub jasne, jak wcześniej i że kolor czerwony jest wyprany. Zwykle występuje to w obu oczach w tym samym czasie i nie jest związane z żadnym bólem oka. Początkowo mogą oni zauważyć rozmycie lub mgłę, a następnie pogorszenie widzenia. Podczas gdy utrata wzroku może być szybka, progresja do ślepoty jest niezwykła. Pacjenci ci mają zwykle martwe pola w centrum pola widzenia z zachowanym widzeniem obwodowym. W większości przypadków, źrenice nadal reagują normalnie na światło.

Wybory żywieniowe wpływają na całe ciało, więc ból lub utrata czucia w rękach i nogach (neuropatia obwodowa) jest często spotykana u pacjentów z żywieniową neuropatią nerwu wzrokowego. Była epidemia żywieniowej neuropatii wzrokowej wśród dotkniętych alianckich jeńców wojennych z Japonii podczas II wojny światowej. Po czterech miesiącach pozbawienia żywności, jeńcy rozwinęli utratę wzroku w obu oczach, które pojawiły się nagle. Mieli również ból w kończynach i utrata słuchu. W Nigerii występuje endemiczna neuropatia tropikalna, która może być spowodowana niedoborami żywieniowymi, ale nie zostało to udowodnione.

Toksyczne neuropatie optyczneEdit

Najbardziej rozpoznawalną przyczyną toksycznej neuropatii wzrokowej jest zatrucie metanolem. Może to być zagrażające życiu zdarzenie, które zwykle występuje przypadkowo, gdy ofiara pomyliła lub zastąpiła metanol alkoholem etylowym. Ślepota może wystąpić po wypiciu zaledwie uncji metanolu, ale można temu przeciwdziałać przez równoczesne picie alkoholu etylowego. U pacjenta początkowo występują nudności i wymioty, a następnie zaburzenia oddychania, ból głowy i utrata wzroku po 18-48 godzinach od spożycia. Bez leczenia pacjenci mogą oślepnąć, a ich źrenice rozszerzą się i przestaną reagować na światło.

Glikol etylenowy, składnik samochodowych płynów niezamarzających, jest trucizną działającą toksycznie na cały organizm, w tym na nerw wzrokowy. Spożycie może być śmiertelne lub powrót do zdrowia może nastąpić z trwałymi deficytami neurologicznymi i okulistycznymi. Podczas gdy utrata wzroku nie jest bardzo częsta, zwiększone ciśnienie wewnątrzczaszkowe może spowodować obustronny obrzęk tarczy nerwu wzrokowego z powodu obrzęku mózgu. Wskazówką co do przyczyny zatrucia jest obecność kryształów szczawianowych w moczu. Podobnie jak w przypadku zatrucia metanolem, leczenie polega na spożywaniu etanolu.
Etambutol, lek powszechnie stosowany w leczeniu gruźlicy, jest znany z wywoływania toksycznej neuropatii nerwu wzrokowego. Pacjenci z utratą wzroku z powodu toksyczności etambutolu tracą widzenie w obu oczach jednakowo. Początkowo objawia się to problemami z widzeniem kolorów (dyschromatopsja), a następnie może prowadzić do centralnych deficytów wzrokowych. Jeśli utrata wzroku wystąpi podczas stosowania etambutolu, najlepiej byłoby odstawić ten lek pod kontrolą lekarza. Widzenie może się powoli poprawiać po odstawieniu etambutolu, ale rzadko wraca do poziomu wyjściowego.
Amiodaron jest lekiem przeciwarytmicznym, powszechnie stosowanym w przypadku nieprawidłowego rytmu serca (tachyarytmii przedsionkowej lub komorowej). Większość pacjentów przyjmujących ten lek dostaje złogi nabłonka rogówki, ale lek ten był również kontrowersyjnie związany z NAION. Pacjenci przyjmujący amiodaron z nowymi objawami wzrokowymi powinni być oceniani przez okulistę.
Narażenie na działanie tytoniu, najczęściej poprzez palenie fajki i cygar, może powodować neuropatię wzrokową. Mężczyźni w średnim wieku lub starsi są często dotknięci chorobą i prezentują bezbolesne, powoli postępujące, zniekształcenie kolorów i utratę wzroku w obu oczach. Mechanizm jest niejasny, ale zgłoszono, że jest to bardziej powszechne u osób, które już cierpią z powodu niedożywienia.

Dziedziczne neuropatie optyczneEdit

Dziedziczone neuropatie optyczne zazwyczaj objawiają się jako symetryczne obustronne centralne straty wzroku. Uszkodzenie nerwu wzrokowego w większości dziedzicznych neuropatii wzrokowych jest trwałe i postępujące.

Dziedziczna neuropatia wzrokowa Lebera (LHON) jest najczęściej występującą chorobą mitochondrialną, a ta dziedziczna forma ostrej lub podostrej utraty wzroku dotyczy głównie młodych mężczyzn. LHON zwykle objawia się szybką utratą wzroku w jednym oku, po której następuje zajęcie drugiego oka (zwykle w ciągu kilku miesięcy). Ostrość wzroku często pozostaje stabilna i słaba (około lub poniżej 20/200) z resztkowym centralnym ubytkiem pola widzenia. Pacjenci z mutacją 14484/ND6 mają największe szanse na odzyskanie wzroku.
Dominujący zanik nerwu wzrokowego jest chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco, spowodowaną defektem w genie jądrowym OPA1. Powoli postępująca neuropatia wzrokowa, dominujący zanik nerwu wzrokowego, zwykle pojawia się w pierwszej dekadzie życia i jest obustronnie symetryczna. Badanie tych pacjentów wykazuje utratę ostrości wzroku, skroniową bladość tarcz nerwów wzrokowych, skotomy centrocekalne z oszczędnością obwodową oraz subtelne zaburzenia widzenia barw.
Zespół Behra jest rzadkim zaburzeniem dziedziczonym autosomalnie recesywnie, charakteryzującym się wczesnym zanikiem nerwu wzrokowego, ataksją i spastycznością.
Zespół Berk-Tabatznika jest stanem, który objawia się niskim wzrostem, wrodzonym zanikiem nerwu wzrokowego i brachyterapią. Stan ten jest niezwykle rzadki.