Czym są porfirie?

Porfirie są grupą schorzeń metabolicznych, które mogą mieć podłoże genetyczne lub nabyte. Szlak porfirynowy jest zaangażowany w syntezę hemu. Hem jest czerwonym pigmentem w hemoglobinie w komórkach krwi i przenosi tlen we krwi. Niedobór lub blokada jednego z enzymów w szlaku porfirynowym powoduje nagromadzenie odpowiedniego białka prekursorowego lub cząsteczki pośredniej.

Porfirie mogą być szeroko sklasyfikowane jako ostre lub skórne.

Co to jest porfiria skórna tarda?

Porfiria skórna tarda (PCT) jest najczęstszym typem porfirii.

Objawy PCT ograniczają się do skóry. Nie powoduje ona ostrego pogorszenia stanu zdrowia, tak jak w przypadku ostrych typów porfirii.

Kto choruje i jakie są przyczyny porfirii skórnej tarda?

PCT jest spowodowana defektem enzymu wątrobowego dekarboksylazy uroporfirynogenu (UROD).

Jest to choroba dziedziczna u jednej trzeciej pacjentów, u których zazwyczaj występuje w rodzinie, a objawy pojawiają się we wczesnym wieku dorosłym.

W przypadku innych pacjentów PCT jest spowodowana chorobą wątroby, a pacjenci zgłaszają się z objawami w wieku 40 i 50 lat. Do chorób wątroby związanych z PCT należą:

• Nadmierne spożycie alkoholu
• Wirusowe zapalenie wątroby typu B i C
• Przeciążenie żelazem spowodowane hemochromatozą, wielokrotnymi transfuzjami krwi lub suplementami żelaza

Hormony, takie jak doustne środki antykoncepcyjne lub hormonalna terapia zastępcza, mogą również wywołać PCT.

Pacjenci dializowani nerkowo mogą również rozwinąć PCT, ponieważ nie są w stanie wydalać porfiryn.

Rzadko inne schorzenia, takie jak toczeń rumieniowaty układowy (SLE) i zakażenie ludzkim wirusem niedoboru odporności (HIV) mogą wywołać PCT.

Wielu pacjentów ma więcej niż jeden czynnik ryzyka.

Jakie są kliniczne cechy porfirii skórnej tardy?

Nadmiar porfiryn w skórze powoduje fotowrażliwość. U osób z PCT skóra na grzbietach dłoni i przedramionach staje się coraz bardziej delikatna. Problem może dotyczyć również innych miejsc narażonych na działanie promieni słonecznych, takich jak twarz, skóra głowy, szyja i ramiona.

Cechy obejmują:

• Powolne gojenie się nadżerek po drobnych urazach
• Pęcherze wypełnione płynem lub krwią
• Pozapalne przebarwienia i torbiele (milia)
• Zwiększona wrażliwość na słońce
• Zmiany twardzinopodobne na szyi, twarzy lub klatce piersiowej.

Charakterystycznie, mocz jest ciemniejszy niż zwykle, z czerwonawym lub herbacianym odcieniem.

Porfiria cutanea tarda

Jak rozpoznaje się porfirię cutanea tarda?

Porfiria cutanea tarda może być klinicznie podejrzewana, ale zawsze powinna być potwierdzona badaniami laboratoryjnymi.

• Badanie moczu za pomocą lampy Wooda może ujawnić koraloworóżową fluorescencję spowodowaną nadmiarem porfiryn.
• Biopsja skóry może być pomocna w odróżnieniu PCT od innych chorób pęcherzowych. Zmiany skórne są identyczne jak w porfirii wargowej i dziedzicznej koproporfirii.
• Krew, mocz i kał muszą być wysłane do analizy poziomu porfiryn, który będzie podwyższony. W PCT, obecność podwyższonego poziomu izokoproporfiryny w kale jest diagnostyczna. Próbki muszą być chronione przed światłem za pomocą folii aluminiowej, aby zapewnić dokładność badania.

Badania mające na celu określenie przyczyny porfirii mogą obejmować:

• Liczbę krwi, testy czynnościowe wątroby i nerek
• Badania żelaza (poziom ferrytyny)
• Wirusowe zapalenie wątroby typu B, C, i serologia ludzkiego wirusa niedoboru odporności (HIV)
• Nasycenie transferyny i genotypowanie w kierunku dziedzicznej hemochromatozy
• Testy na skórny toczeń rumieniowaty i cukrzycę
• Poziom enzymu UROD i badania genetyczne.

Jakie jest leczenie porfirii skórnej tardy?

Leczenie leżącego u podłoża problemu z wątrobą może spowodować ustąpienie PCT i może obejmować zmniejszenie spożycia alkoholu, zaprzestanie leczenia estrogenami lub lekami hormonalnymi, unikanie nadmiernego spożycia żelaza lub leczenie przeciwwirusowe w przypadku leżącego u podłoża zapalenia wątroby typu C.

• Ubiór podczas przebywania na zewnątrz powinien zawierać długie rękawy, rękawiczki i kapelusz.
• Ochrona przeciwsłoneczna z użyciem nieprzezroczystego filtra przeciwsłonecznego, który blokuje światło widzialne, takiego jak cynk. Fake tan (zawierający dihydroksyaceton) może również zapewnić pewną ochronę.
• Wenesekcja jest głównym sposobem leczenia PCT. Około 500 ml krwi jest usuwane co 2-4 tygodnie, dopóki zapasy żelaza nie wrócą do normy. To zużywa nadmiar żelaza poprzez tworzenie nowych czerwonych krwinek.
• Jeśli wenesekcja nie może być wykonana, jak u starszych pacjentów lub tych, którzy są anemiczni, podaje się tabletki przeciwmalaryczne, takie jak hydroksychlorochina, w niskiej dawce, aby umożliwić łatwiejsze wydalanie porfiryn.

Jakie są rokowania dla porfirii skórnej tardy?

Po usunięciu PCT nawrót choroby jest mało prawdopodobny, chyba że nie uwzględniono czynników ryzyka leżących u jej podłoża. Jeśli PCT trwa nadal, może wystąpić zwiększone ryzyko raka wątroby.