Rodzinny izolowany gruczolak przysadki mózgowej (FIPA) jest dziedzicznym schorzeniem charakteryzującym się rozwojem nienowotworowego guza w przysadce mózgowej (zwanego gruczolakiem przysadki mózgowej). Przysadka mózgowa, która znajduje się u podstawy mózgu, produkuje hormony, które kontrolują wiele ważnych funkcji organizmu.

Twory, które tworzą się w przysadce mózgowej mogą uwalniać nadmiar jednego lub więcej hormonów, chociaż niektóre guzy nie produkują hormonów (niefunkcjonujące gruczolaki przysadki). Te, które to robią, są zazwyczaj wyróżniane przez konkretne hormony, które produkują. Prolactinoma są najczęstszymi guzami w FIPA. Guzy te uwalniają prolaktynę, hormon, który stymuluje produkcję mleka w piersiach u kobiet. Zarówno kobiety, jak i mężczyźni mogą rozwijać prolaktynoma, choć częściej występują one u kobiet. U kobiet, guzy te mogą prowadzić do zmian w cyklu miesiączkowym lub trudności z zajściem w ciążę. Niektóre dotknięte nimi kobiety mogą produkować mleko matki, nawet jeśli nie są w ciąży lub nie karmią piersią. U mężczyzn, prolactinomas może powodować zaburzenia erekcji lub zmniejszenie zainteresowania seksem. Rzadko, dotknięci chorobą mężczyźni produkują mleko matki. Duże prolaktynoma mogą naciskać na pobliskie tkanki, takie jak nerwy, które przenoszą informacje z oczu do mózgu (nerwy wzrokowe), powodując problemy z widzeniem.

Inny typ guza zwany somatotropinoma jest również powszechny w FIPA. Guzy te uwalniają hormon wzrostu (zwany również somatotropiną), który promuje wzrost organizmu. Somatotropinoma u dzieci lub nastolatków może prowadzić do zwiększenia wzrostu (gigantyzm), ponieważ kości długie rąk i nóg nadal rosną. U dorosłych, wzrost kości długich został zatrzymany, ale guzy mogą powodować nadmierny wzrost dłoni, stóp i twarzy (akromegalia), jak również innych tkanek.

Mniej powszechne typy guzów w FIPA obejmują somatolaktotropinoma, niefunkcjonujące gruczolaki przysadki, guzy wydzielające hormon adrenokortykotropowy (które powodują stan znany jako choroba Cushinga), tyreotropinoma i gonadotropinoma. W rodzinie z tym schorzeniem, u dotkniętych nim członków może rozwinąć się ten sam typ guza (homogenny FIPA) lub różne typy (heterogenny FIPA).

W FIPA, guzy przysadki mózgowej zwykle pojawiają się w młodszym wieku niż sporadyczne gruczolaki przysadki, które nie są dziedziczone. Ogólnie rzecz biorąc, guzy FIPA są również większe niż sporadyczne guzy przysadki. Często ludzie z FIPA mają makrogruczolaki, które są guzami większymi niż 10 milimetrów.

Rodzinne gruczolaki przysadki mogą występować jako jedna z wielu cech w innych dziedzicznych warunkach, takich jak mnoga neoplazja endokrynologiczna typu 1 i zespół Carneya; jednak w FIPA, gruczolaki przysadki są opisywane jako izolowane, ponieważ tylko przysadka jest dotknięta.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *