Sekwencjonowanie całego genomu
Podczas sekwencjonowania całego genomu, badacze pobierają próbkę DNA, a następnie określają tożsamość 3 miliardów nukleotydów, które składają się na ludzki genom. Pierwszy ludzki genom został ukończony w 2003 roku w ramach projektu Human Genome Project, który został formalnie rozpoczęty w 1990 roku. Obecnie technologia sekwencjonowania jest znacznie bardziej wydajna, a ludzki genom można zsekwencjonować w ciągu kilku dni za mniej niż 10 000 dolarów. Pierwszy ludzki genom kosztował 2,7 miliarda dolarów. Obecnie większość badań genetycznych koncentruje się na jednym lub kilku genach, a nie na całym genomie. Jednak wraz ze spadkiem kosztów sekwencjonowania genomu coraz więcej osób korzysta z tej opcji. Lekarze mogą przyjrzeć się całemu genomowi, aby sprawdzić, jaki wpływ na konkretne leczenie danej choroby będzie miała unikalna genetyka danej osoby. Na przykład, lekarz może zdecydować się na sprawdzenie genów zaangażowanych w metabolizm leków przy ustalaniu dawki. W przyszłości sekwencjonowanie całego genomu może umożliwić każdemu opracowanie spersonalizowanego planu leczenia.
Zalety sekwencjonowania całego genomu
– Tworzenie spersonalizowanych planów leczenia chorób może być możliwe nie tylko w oparciu o zmutowane geny wywołujące chorobę, ale także inne geny w genomie pacjenta.
* Genotypowanie komórek nowotworowych i zrozumienie, które geny są nieprawidłowo regulowane, umożliwia lekarzom wybór najlepszej chemioterapii i potencjalnie narażenie pacjenta na mniej toksyczne leczenie, ponieważ terapia jest dostosowana do jego potrzeb.
* Wcześniej nieznane geny mogą zostać zidentyfikowane jako przyczyniające się do stanu chorobowego. Tradycyjne badania genetyczne uwzględniają jedynie geny „sprawiające kłopoty”.
* Zmiany w stylu życia lub zmiany środowiskowe, które mogą pośredniczyć w skutkach predyspozycji genetycznych, mogą zostać zidentyfikowane, a następnie złagodzone.
Wady sekwencjonowania całego genomu
* Rola większości genów w ludzkim genomie jest nadal nieznana lub nie w pełni zrozumiała. Dlatego wiele „informacji” zawartych w sekwencji ludzkiego genomu jest obecnie bezużytecznych.
* Większość lekarzy nie jest przeszkolona w zakresie interpretacji danych genomowych.
* Genom danej osoby może zawierać informacje, których ta osoba NIE CHCE znać. Na przykład, u pacjenta wykonano sekwencjonowanie genomu w celu ustalenia najskuteczniejszego planu leczenia wysokiego poziomu cholesterolu. W trakcie tego procesu badacze odkrywają niepowiązany allel, który zapewnia nieuleczalną chorobę bez skutecznego leczenia.
* Ilość informacji zawartych w sekwencji genomu jest ogromna. Zasady i środki bezpieczeństwa mające na celu zachowanie prywatności i bezpieczeństwa tych informacji są wciąż nowe.