'History can change blood. A krew może zmienić bieg historii”. Ilustracją tego jest hemofilia – wrodzone dziedziczne zaburzenie krzepnięcia krwi, przekazane na początku XX wieku przez większość europejskich rodzin królewskich królowej Wiktorii Angielskiej i cesarzowej Indii, miało niepodważalne konsekwencje polityczne, które doprowadziły do jednego z najbardziej przełomowych momentów współczesnej historii: rewolucji bolszewickiej. Dziś żaden z żyjących potomków królowej Wiktorii nie jest chory na hemofilię. Z tego powodu niemożliwe jest scharakteryzowanie hemofilii (deficyt czynnika VIII lub XI) i zidentyfikowanie mutacji, która jest jej przyczyną. W 1991 r. odkryto grobowiec, w którym spoczywają szczątki całej rodziny cara Mikołaja II. Drugi grobowiec został odkryty w 2007 roku, co pozwoliło rosyjskim i amerykańskim naukowcom na wypełnienie tej luki w historii medycyny. Stosując podejście naukowe łączące współczesne narzędzia eksperymentów genetycznych i rozwój technologii informacji biologicznej, badacze byli w stanie zidentyfikować każde ciało, co pozwoliło im uzyskać cenny materiał genetyczny od młodego cara Aleksego, dotkniętego chorobą, który ujawnił przyczynową substytucję w miejscu akceptora splotu eksonu 4 genu F9. Mutacja ta, odpowiedzialna za hemofilię B, traumatyzowała europejskie rodziny królewskie przez cały XX wiek!

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *