Se um dos seus pacientes lhe dissesse que estavam realmente mortos, que tinham uma mão “estranha” fora de controlo, ou que estavam a transformar-se em pedra, poderia ser tentado a encaminhá-los para um psicólogo. Mas, será que o surpreenderia saber que estas condições de saúde são muito reais? Na realidade, são apenas alguns exemplos das dezenas de doenças médicas raras que podem afectar negativamente a vida dos doentes.
Pessoas com Síndrome da Bela Adormecida tornam-se hipersomnolentes, a dormir até 20 horas por dia. Surpreendentemente, cerca de 70% das pessoas afectadas são homens.
Embora possam soar como contos altos de um livro de histórias, estas sete estranhas condições médicas não são conto de fadas:
Síndrome de Imposter
Síndrome de Capgras é uma condição neuropsiquiátrica marcada pela ilusão. É também conhecida como síndrome do impostor (não confundir com outra condição do mesmo nome na qual uma pessoa duvida das suas próprias realizações porque se sente como uma fraude). As pessoas com síndrome de impostor acreditam que o seu ente querido ou alguém que conhecem foi substituído por um duplo ou por um impostor.
Num estudo retrospectivo de baixa potência envolvendo pacientes com síndrome de impostor (n = 47), os investigadores investigaram se as características clínicas e demográficas das pessoas afectadas diferem quando a síndrome está associada a doenças neurodegenerativas em comparação com doenças não neurodegenerativas. Determinaram também se as características diferem entre as diferentes doenças neurodegenerativas. No total, 81% das pessoas com síndrome impostor tinham uma doença neurodegenerativa, na maioria das vezes doença do corpo de Lewy. Curiosamente, a síndrome do impostor ocorreu numa idade mais jovem (51 vs 72 anos) em doentes com uma doença não neurodegenerativa, incluindo o mau uso de metanfetaminas, distúrbio esquizoafectivo, e esquizofrenia paranóide, bem como após eventos cerebrovasculares. De notar que todos os doentes com síndrome de impostor e doença corporal de Lewy tiveram alucinações visuais.
Embora não haja tratamento padrão para pessoas com síndrome de impostor, o tratamento da condição médica subjacente pode atenuar ou curar os sintomas. As estratégias terapêuticas podem incluir antipsicóticos, medicamentos para a ansiedade, terapia, intervenção cirúrgica, ou medicamentos de memória e reconhecimento
Síndrome do cadáver ambulante
Pessoas com síndrome do cadáver ambulante, ou síndrome de Cotard, muitas vezes acreditam que estão a morrer, que não existem, ou que faltam partes do seu corpo. Os indivíduos com esta doença neuropsiquiátrica podem também apresentar uma melancolia ansiosa e ter ilusões de imortalidade. Algumas pessoas com esta doença têm passado fome devido à negação de si próprias. A síndrome do cadáver ambulante é mais comum entre as mulheres e os indivíduos mais velhos, raramente ocorrendo em adolescentes.
Não é claro o que causa exactamente a síndrome do cadáver ambulante, mas os investigadores descobriram que é frequentemente um sintoma de uma condição neurológica subjacente, tal como demência, encefalopatia, epilepsia, enxaqueca, esclerose múltipla, doença de Parkinson, ou AVC.
Na literatura, a terapia electroconvulsiva foi descrita como tendo demonstrado eficácia no tratamento desta condição. Outras intervenções de benefício incluem antidepressivos, antipsicóticos, ou ambos.
Síndrome da Beleza Adormecida
Síndrome de Kleine-Levin (KLS) é marcada por episódios recorrentes de sono excessivo – até 20 horas por dia. (É aí que recebe o seu apelido de síndrome da “Bela Adormecida”). As pessoas afectadas podem também apresentar um comportamento alterado e uma diminuição da mentação. A condição geralmente afecta os adolescentes, mas também pode apresentar-se em crianças e adultos. Intrigantemente, cerca de 70% das pessoas com KLS são do sexo masculino.
Durante episódios, o paciente torna-se hipersomnolente e pode despertar apenas para comer ou ir à casa de banho. Episódios podem acontecer sem aviso prévio, e o humor deprimido é uma consequência do distúrbio. Um episódio pode durar de dias a meses, durante os quais as actividades da vida quotidiana param essencialmente, incluindo a escola/trabalho ou o auto-gerenciamento. Os episódios de KLS podem flutuar durante até 10 anos, com episódios que normalmente têm uma duração entre 8 e 12 anos. Surpreendentemente, entre episódios, os pacientes com KLS estão aparentemente em perfeita saúde – sem qualquer evidência de incapacidade comportamental ou física – mas a memória do episódio pode ser prejudicada.
Experts hypothesize que os sintomas de KLS podem ser devidos a disfunção do hipotálamo e tálamo, que são responsáveis pelo apetite e pelo sono. Não existe tratamento específico para o KLS, sendo a espera vigilante em casa preferida à farmacoterapia. As intervenções psicotrópicas incluem comprimidos estimulantes, anfetaminas, metilfenidato, e assim por diante. No entanto, estes agentes podem aumentar a irritabilidade sem melhorar a função cognitiva. Como o KLS é semelhante a certas perturbações do humor, foram prescritos estabilizadores do humor, tais como lítio e carbamazepina, por vezes com bom efeito com episódios futuros evitados. De notar que os diagnósticos diferenciais de KLS incluem encefalopatia, depressão recorrente, ou psicose.
Síndrome de Alice no País das Maravilhas
Esta síndrome envolve sintomas de alteração da imagem corporal, com alterações na percepção visual que levam o paciente a perceber tamanhos de partes do corpo ou objectos externos de forma imprópria. Por exemplo, os rostos podem parecer distorcidos, as partes do corpo podem parecer maiores ou menores do que realmente são, e as pessoas ou objectos podem parecer esticados. Os sintomas ocorrem mais frequentemente durante a noite, e a causa desta condição permanece por elucidar. Infelizmente, o aparecimento de sintomas ocorre geralmente durante a infância, e a condição pode ser vitalícia.
Alice no País das Maravilhas apresenta-se mais frequentemente em pessoas com enxaqueca, tumores cerebrais, epilepsia do lobo temporal, abuso de drogas psicoactivas, e vírus Epstein-Barr. Não existe tratamento específico, mas os peritos de saúde sugeriram evitar os desencadeadores da enxaqueca, uma dieta adequada para a prevenção da enxaqueca (por exemplo, comer 5-6 refeições mais pequenas ao longo do dia em vez de 3 refeições grandes, pois a fome pode induzir dores de cabeça), e ficar longe do álcool.
Síndrome de Happy Puppet
Síndrome de Happy Puppet (também conhecida como síndrome de Angelman) e síndrome de Prader-Willi podem muito bem ser consideradas em conjunto porque são essencialmente duas faces da mesma moeda, com uma impressão genética a diferenciar as duas. Ambas as doenças envolvem o cromossoma 15, com perda da contribuição materna que leva à síndrome de Happy Puppet e perda da contribuição paterna que leva à síndrome de Prader-Willi.
Síndrome de Angelman (síndrome de Happy Puppet) é marcada por deficiências de desenvolvimento, convulsões, anomalias motoras, e défices de fala. A doença tem o nome de Harry Angelman, um médico inglês que notou que as crianças com esta doença sorririam, ririam, e se envolveriam num portão de soluços, cunhando assim o termo síndrome do “fantoche feliz”.
Não há curas para nenhuma destas doenças genéticas. O tratamento da síndrome do “Happy Puppet” é sintomático e envolve medicamentos anti-convulsivos. Fisioterapia para dificuldades de marcha/movimento, terapia de comunicação como a linguagem gestual, e terapia comportamental para hiperactividade e curta duração da atenção podem ajudar.
Os doentes com síndrome de Prader-Willi apresentam problemas de alimentação extremos, tais como hiperfagia e obsessão alimentar. As crianças com esta condição também exibem atraso no desenvolvimento das capacidades motoras devido à diminuição do tónus muscular. Tal como com a síndrome de Angelman, o tratamento para crianças com síndrome de Prader-Willi concentra-se em medidas de qualidade de vida, incluindo gestão de peso, tratamento hormonal de crescimento humano para o crescimento e melhoria do tónus muscular, tratamento com hormonas sexuais na puberdade para mitigar a osteoporose, gestão do comportamento, e cuidados de saúde mental. Infelizmente, os indivíduos afectados requerem cuidados especializados para toda a vida.
Síndrome da mão do alívio
Síndrome da mão do alívio (AHS) é um fenómeno em que a mão não está sob o controlo da mente, agindo por sua livre vontade. Esta rara desordem neurológica é caracterizada por movimentos involuntários mas propositados da mão (embora a perna também seja por vezes afectada). Em pacientes com AHS, o membro afectado sente-se estranho, e durante os episódios, o membro mover-se-á deliberadamente para executar tarefas que não são intencionais. Intrigantemente, algumas pessoas acabam por dar às suas “mãos estranhas” características humanas e nomeá-las.
Os movimentos dos membros não resultam de perturbações do movimento, mas podem estar ligados a défices neurológicos, incluindo diminuição da espontaneidade motora, apraxia, hesitação da fala, disnomia táctil, e disfunção do lobo frontal. Os movimentos são por vezes tão idiossincráticos que são rotulados como funcionais.
Outras causas comuns de AHS incluem acidentes vasculares cerebrais anteriores, tumores da linha média, e doenças neurodegenerativas. Testes patológicos e de imagem indicam perturbações da rede que levam à perda de inibição como causa mais geral desta doença.
Não há cura para a AHS, mas as estratégias de gestão bem sucedidas incluem injecções de toxina botulínica, clonazepam, terapia cognitiva comportamental, distraindo a mão afectada, e técnicas de treino visuoespacial.
Síndrome do Homem de Pedra
Também referida como fibrodisplasia ossificante, a síndrome do Homem de Pedra é uma doença rara (afectando 1 em 2 milhões de pessoas) que lentamente transforma tecido conjuntivo – incluindo tendões, músculos, e ligamentos – em osso. Os doentes afectados vivem em constante preocupação de lesões menores, que podem causar o progresso da doença.
Na grande maioria das pessoas, ao atingir a idade adulta, o crescimento da cartilagem pára e o osso substitui qualquer cartilagem residual. Nas pessoas com síndrome do Homem de Pedra, contudo, o crescimento ósseo continua, e um segundo esqueleto cresce sobre o tecido conjuntivo necessário para o funcionamento normal.
Nas pessoas com síndrome do Homem de Pedra, a dificuldade de movimento e rigidez articular resultam tipicamente em dificuldades alimentares e respiratórias. Os doentes com esta condição são tipicamente acamados aos 20 anos de idade, com uma esperança média de vida de 40 anos. Uma vez que a lesão acelera o curso da doença, os doentes devem evitar desportos de contacto e quedas. Com o tempo, os doentes com a doença perdem a capacidade de realizar actividades simples da vida diária, como cozinhar e tomar banho, e muitas vezes requerem cuidados a tempo inteiro.
Não há cura para a síndrome do Homem-Pedra ou drogas que possam retardar ou travar a progressão da doença. A gestão para esta condição é, portanto, paliativa e sintomática.