Se uno dei vostri pazienti vi dicesse che in realtà è morto, che ha una mano “aliena” fuori controllo, o che si sta trasformando in pietra, potreste essere tentati di mandarlo da uno psicologo. Ma vi sorprenderebbe sapere che queste condizioni di salute sono molto reali? In effetti, sono solo alcuni esempi delle decine di disturbi medici rari che possono influenzare negativamente la vita dei pazienti.
Le persone con la sindrome della Bella Addormentata diventano ipersonnolenti, dormendo fino a 20 ore al giorno. Sorprendentemente, circa il 70% delle persone colpite sono maschi.
Anche se possono sembrare favole uscite da un libro di fiabe, queste sette strane condizioni mediche non sono favole:
Sindrome dell’impostore
La sindrome di Capgras è una condizione neuropsichiatrica caratterizzata da delirio. È anche conosciuta come sindrome dell’impostore (da non confondere con un’altra condizione con lo stesso nome in cui una persona dubita dei propri risultati perché si sente un impostore). Le persone con la sindrome dell’impostore credono che la persona amata o qualcuno che conoscono sia stato sostituito da un doppio o da un impostore.
In uno studio retrospettivo a bassa potenza che ha coinvolto pazienti con sindrome dell’impostore (n = 47), i ricercatori hanno indagato se le caratteristiche cliniche e demografiche delle persone colpite differiscono quando la sindrome è associata a malattie neurodegenerative rispetto a quelle non neurodegenerative. Hanno anche determinato se le caratteristiche differiscono tra diverse malattie neurodegenerative. In tutto, l’81% delle persone con sindrome da impostore aveva una malattia neurodegenerativa, più spesso la malattia a corpi di Lewy. È interessante notare che la sindrome dell’impostore si è verificata ad una più giovane età di insorgenza (51 vs 72 anni) in pazienti con una malattia non neurodegenerativa, tra cui l’abuso di metanfetamine, il disturbo schizoaffettivo e la schizofrenia paranoide, così come dopo eventi cerebrovascolari. Da notare che tutti i pazienti con sindrome dell’impostore e malattia a corpi di Lewy avevano allucinazioni visive.
Mentre non esiste un trattamento standard per le persone con sindrome dell’impostore, trattare la condizione medica sottostante può attenuare o curare i sintomi. Le strategie terapeutiche possono includere antipsicotici, farmaci per l’ansia, terapia, intervento chirurgico o farmaci per la memoria e il riconoscimento
Sindrome del cadavere ambulante
Le persone con la sindrome del cadavere ambulante, o sindrome di Cotard, spesso credono di morire, di non esistere o che parti del loro corpo siano mancanti. Gli individui con questa malattia neuropsichiatrica possono anche presentare una malinconia ansiosa e avere deliri di immortalità. Alcune persone con questo disturbo si sono affamate a causa della negazione di sé. La sindrome del cadavere ambulante è più comune tra le donne e gli individui più anziani, raramente si verifica negli adolescenti.
Non è chiaro cosa causi esattamente la sindrome del cadavere ambulante, ma i ricercatori hanno scoperto che è spesso un sintomo di una condizione neurologica sottostante, come demenza, encefalopatia, epilessia, emicrania, sclerosi multipla, malattia di Parkinson o ictus.
In letteratura, la terapia elettroconvulsivante è stata descritta per avere dimostrato efficacia nel trattamento di questa condizione. Altri interventi di beneficio includono antidepressivi, antipsicotici, o entrambi.
Sindrome della Bella Addormentata
La sindrome di Kleine-Levin (KLS) è caratterizzata da attacchi ricorrenti di sonno eccessivo – fino a 20 ore al giorno. Le persone colpite possono anche presentare un comportamento alterato e una diminuzione della mentalità. La condizione di solito colpisce gli adolescenti, ma può presentarsi anche in bambini e adulti. Curiosamente, circa il 70% delle persone con KLS sono maschi.
Durante gli episodi, il paziente diventa ipersonnolento e può svegliarsi solo per mangiare o andare in bagno. Gli episodi possono avvenire senza preavviso, e l’umore depresso è una conseguenza del disturbo. Un episodio può durare da giorni a mesi, durante i quali le attività della vita quotidiana si fermano essenzialmente, compresa la scuola/lavoro o la cura di sé. Gli episodi di KLS possono fluttuare fino a 10 anni, con episodi che di solito diminuiscono tra gli 8 e i 12 anni. Sorprendentemente, tra un episodio e l’altro, i pazienti con KLS sono apparentemente in perfetta salute, senza alcuna prova di disabilità comportamentale o fisica, ma la memoria dell’episodio può essere compromessa.
Gli esperti ipotizzano che i sintomi della KLS potrebbero essere dovuti a disfunzioni dell’ipotalamo e del talamo, che sono responsabili dell’appetito e del sonno. Non esiste un trattamento specifico per la KLS, con l’attesa vigile a casa preferita alla farmacoterapia. Gli interventi psicotropi includono pillole stimolanti, anfetamine, metilfenidato e così via. Tuttavia, questi agenti possono aumentare l’irritabilità senza migliorare le funzioni cognitive. Poiché la KLS è simile a certi disturbi dell’umore, sono stati prescritti stabilizzatori dell’umore, come il litio e la carbamazepina, a volte con buoni risultati e con la prevenzione di episodi futuri. Da notare che le diagnosi differenziali per la KLS includono encefalopatia, depressione ricorrente o psicosi.
Sindrome di Alice nel paese delle meraviglie
Questa sindrome comporta sintomi di alterazione dell’immagine corporea, con cambiamenti nella percezione visiva che fanno sì che il paziente percepisca impropriamente le dimensioni delle parti del corpo o degli oggetti esterni. Per esempio, i volti possono apparire distorti, le parti del corpo possono sembrare più grandi o più piccole di quanto siano in realtà, e le persone o gli oggetti possono sembrare allungati. I sintomi si manifestano più spesso di notte e la causa di questa condizione deve ancora essere chiarita. Sfortunatamente, l’esordio dei sintomi avviene di solito durante l’infanzia e la condizione può durare tutta la vita.
La sindrome di Alice nel paese delle meraviglie si presenta più spesso in persone con emicrania, tumori al cervello, epilessia del lobo temporale, abuso di droghe psicoattive e virus Epstein-Barr. Non esiste un trattamento specifico, ma gli esperti di salute hanno suggerito di evitare i fattori scatenanti dell’emicrania, una dieta adeguata per la prevenzione dell’emicrania (ad esempio, mangiare 5-6 pasti più piccoli durante il giorno invece di 3 grandi pasti, perché la fame può indurre il mal di testa), e stare lontano dall’alcol.
Sindrome di Happy Puppet
Sindrome di Happy Puppet (nota anche come sindrome di Angelman) e sindrome di Prader-Willi potrebbero anche essere considerate insieme perché sono essenzialmente due facce della stessa medaglia, con l’imprinting genetico che differenzia le due. Entrambe le malattie coinvolgono il cromosoma 15, con la perdita del contributo materno che porta alla sindrome di Happy Puppet e la perdita del contributo paterno che porta alla sindrome di Prader-Willi.
La sindrome di Angelman (sindrome di Happy Puppet) è caratterizzata da disabilità dello sviluppo, convulsioni, anomalie motorie e deficit del linguaggio. La malattia prende il nome da Harry Angelman, un medico inglese che ha notato che i bambini con questo disturbo sorridevano, ridevano e si impegnavano in un cancello a scatti, coniando così il termine sindrome “Happy Puppet”.
Non ci sono cure per entrambe queste malattie genetiche. Il trattamento per la sindrome di Happy Puppet è sintomatico e comporta farmaci antiepilettici. La terapia fisica per le difficoltà di deambulazione/movimento, la terapia della comunicazione come il linguaggio dei segni e la terapia comportamentale per l’iperattività e la scarsa attenzione possono aiutare.
I pazienti con la sindrome di Prader-Willi mostrano problemi estremi di alimentazione come iperfagia e ossessione per il cibo. I bambini con questa condizione mostrano anche un ritardo nello sviluppo delle abilità motorie a causa della diminuzione del tono muscolare. Come con la sindrome di Angelman, il trattamento per i bambini sindrome di Prader-Willi si concentra sulla qualità della vita misure tra cui la gestione del peso, ormone della crescita umana per la crescita e il tono muscolare migliorato, trattamento con ormoni sessuali alla pubertà per mitigare l’osteoporosi, gestione del comportamento e cura della salute mentale. Purtroppo, gli individui affetti richiedono cure specializzate per tutta la vita.
Sindrome della mano aliena
La sindrome della mano aliena (AHS) è un fenomeno in cui la mano non è sotto il controllo della mente, agendo di sua spontanea volontà. Questo raro disturbo neurologico è caratterizzato da un movimento involontario ma intenzionale della mano (anche se a volte è interessata anche la gamba). Nei pazienti con AHS, l’arto interessato si sente estraneo, e durante gli episodi, l’arto si muoverà deliberatamente per eseguire compiti che non sono intenzionali. Intrigante, alcune persone finiscono per dare alle loro “mani aliene” caratteristiche umane e dare loro un nome.
I movimenti degli arti non derivano da disturbi del movimento, ma possono essere legati a deficit neurologici, tra cui una ridotta spontaneità motoria, aprassia, esitazione del linguaggio, disnomia tattile e disfunzione del lobo frontale. I movimenti sono a volte così idiosincratici da essere etichettati come funzionali.
Le cause più comuni di AHS includono ictus dell’arteria cerebrale anteriore, tumori della linea mediana e malattie neurodegenerative. I test patologici e di imaging indicano l’interruzione della rete che porta alla perdita di inibizione come causa più generale di questo disturbo.
Non esiste una cura per l’AHS, ma le strategie di gestione di successo includono iniezioni di tossina botulinica, clonazepam, terapia cognitiva comportamentale, distrazione della mano interessata e tecniche di coaching visuospaziale.
Sindrome dell’Uomo di Pietra
Conosciuta anche come fibrodisplasia ossificante, la sindrome dell’Uomo di Pietra è una malattia rara (che colpisce 1 persona su 2 milioni) che trasforma lentamente il tessuto connettivo – compresi tendini, muscoli e legamenti – in osso. I pazienti colpiti vivono nella costante preoccupazione di lesioni minori, che possono far progredire la malattia.
Nella stragrande maggioranza delle persone, al raggiungimento dell’età adulta, la crescita della cartilagine si ferma e l’osso sostituisce ogni cartilagine residua. In quelli con la sindrome di Stone Man, tuttavia, la crescita ossea continua, e un secondo scheletro cresce sopra il tessuto connettivo necessario per il normale funzionamento.
In quelli con la sindrome di Stone Man, la difficoltà di movimento e la rigidità articolare tipicamente portano a difficoltà alimentari e respiratorie. I pazienti con la condizione sono tipicamente costretti a letto dall’età di 20 anni, con un’aspettativa di vita media di 40 anni. Poiché le lesioni accelerano il corso della malattia, i pazienti devono evitare gli sport di contatto e le cadute. Col tempo, i pazienti con la malattia perdono la capacità di svolgere semplici attività della vita quotidiana, come cucinare e fare il bagno, e spesso richiedono un’assistenza a tempo pieno.
Non esiste una cura per la sindrome di Stone Man o farmaci che possano rallentare o arrestare la progressione della malattia. La gestione di questa condizione è, quindi, palliativa e sintomatica.