Si l’un de vos patients vous disait qu’il est réellement mort, qu’il a une main « extraterrestre » hors de contrôle ou qu’il se transforme en pierre, vous pourriez être tenté de l’adresser à un psychologue. Mais, seriez-vous surpris d’apprendre que ces problèmes de santé sont bien réels ? En fait, ce ne sont que quelques exemples des dizaines de troubles médicaux rares qui peuvent avoir un impact négatif sur la vie des patients.

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Jeune homme atteint du syndrome de la Belle au bois dormant

Les personnes atteintes du syndrome de la Belle au bois dormant deviennent hypersomnolentes, et dorment jusqu’à 20 heures par jour. Étonnamment, environ 70 % des personnes touchées sont des hommes.

Bien qu’elles puissent ressembler à des contes de fées sortis d’un livre de contes, ces sept conditions médicales étranges ne sont pas des contes de fées :

Syndrome de l’imposteur

Le syndrome de Capgras est une affection neuropsychiatrique marquée par le délire. Il est également connu sous le nom de syndrome de l’imposteur (à ne pas confondre avec une autre condition du même nom dans laquelle une personne doute de ses propres réalisations parce qu’elle se sent comme un imposteur). Les personnes atteintes du syndrome de l’imposteur croient que leur proche ou quelqu’un qu’elles connaissent a été remplacé par un double ou un imposteur.

Dans une étude rétrospective à faible puissance portant sur des patients atteints du syndrome de l’imposteur (n = 47), les chercheurs ont cherché à savoir si les caractéristiques cliniques et démographiques des personnes atteintes diffèrent lorsque le syndrome est associé à des maladies neurodégénératives par rapport à des maladies non neurodégénératives. Ils ont également déterminé si les caractéristiques diffèrent selon les différentes maladies neurodégénératives. Au total, 81 % des personnes atteintes du syndrome de l’imposteur avaient une maladie neurodégénérative, le plus souvent une maladie à corps de Lewy. Il est intéressant de noter que le syndrome des imposteurs est apparu à un âge plus jeune (51 ans contre 72 ans) chez les patients atteints d’une maladie non neurodégénérative, notamment l’abus de méthamphétamine, le trouble schizo-affectif et la schizophrénie paranoïde, ainsi qu’après un accident vasculaire cérébral. À noter que tous les patients atteints du syndrome de l’imposteur et de la maladie à corps de Lewy avaient des hallucinations visuelles.

Bien qu’il n’existe pas de traitement standard pour les personnes atteintes du syndrome de l’imposteur, le traitement de la condition médicale sous-jacente peut atténuer ou guérir les symptômes. Les stratégies thérapeutiques peuvent inclure des antipsychotiques, des médicaments contre l’anxiété, une thérapie, une intervention chirurgicale ou des médicaments pour la mémoire et la reconnaissance

Syndrome du cadavre ambulant

Les personnes atteintes du syndrome du cadavre ambulant, ou syndrome de Cotard, croient souvent qu’elles sont en train de mourir, qu’elles n’existent pas ou que des parties de leur corps manquent. Les personnes atteintes de cette maladie neuropsychiatrique peuvent également présenter une mélancolie anxieuse et avoir des illusions d’immortalité. Certaines personnes atteintes de ce trouble se sont affamées en raison de la négation de soi. Le syndrome du cadavre ambulant est plus fréquent chez les femmes et les personnes âgées, et se manifeste rarement chez les adolescents.

On ne sait pas exactement ce qui cause le syndrome du cadavre ambulant, mais les chercheurs ont découvert qu’il s’agit souvent d’un symptôme d’une affection neurologique sous-jacente, comme la démence, l’encéphalopathie, l’épilepsie, la migraine, la sclérose en plaques, la maladie de Parkinson ou un accident vasculaire cérébral.

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Dans la littérature, l’électroconvulsivothérapie a été décrite comme ayant démontré son efficacité dans le traitement de cette condition. Les autres interventions bénéfiques comprennent les antidépresseurs, les antipsychotiques, ou les deux.

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Syndrome de la Belle au bois dormant

Le syndrome de Kleine-Levin (KLS) est marqué par des épisodes récurrents de sommeil excessif – jusqu’à 20 heures par jour. (C’est de là que lui vient son surnom de syndrome de la « Belle au bois dormant ».) Les personnes touchées peuvent également présenter un comportement altéré et une diminution de la mentalité. Ce trouble affecte généralement les adolescents, mais il peut également se manifester chez les enfants et les adultes. Il est intriguant de constater qu’environ 70 % des personnes atteintes du SLK sont des hommes.

Pendant les épisodes, le patient devient hypersomnolent et peut se réveiller uniquement pour manger ou aller aux toilettes. Les épisodes peuvent survenir sans préavis, et l’humeur dépressive est une conséquence du trouble. Un épisode peut durer de quelques jours à plusieurs mois, pendant lesquels les activités de la vie quotidienne s’arrêtent pour l’essentiel, y compris l’école/le travail ou la toilette personnelle. Les épisodes du KLS peuvent fluctuer pendant une période pouvant aller jusqu’à 10 ans, les épisodes s’atténuant généralement entre 8 et 12 ans. De manière surprenante, entre les épisodes, les patients atteints de KLS sont apparemment en parfaite santé – sans aucun signe de handicap comportemental ou physique – mais la mémoire de l’épisode peut être altérée.

Les experts émettent l’hypothèse que les symptômes du KLS pourraient être dus à un dysfonctionnement de l’hypothalamus et du thalamus, qui sont responsables de l’appétit et du sommeil. Il n’existe pas de traitement spécifique pour le KLS, l’attente vigilante à domicile étant préférée à la pharmacothérapie. Les interventions psychotropes comprennent les pilules stimulantes, les amphétamines, le méthylphénidate, etc. Cependant, ces agents peuvent augmenter l’irritabilité sans améliorer la fonction cognitive. Comme le KLS est similaire à certains troubles de l’humeur, des stabilisateurs de l’humeur, tels que le lithium et la carbamazépine, ont été prescrits, parfois avec un bon effet en prévenant de futurs épisodes. À noter que les diagnostics différentiels pour le KLS comprennent l’encéphalopathie, la dépression récurrente ou la psychose.

Syndrome d’Alice au pays des merveilles

Ce syndrome implique des symptômes d’altération de l’image corporelle, avec des changements dans la perception visuelle qui amènent le patient à percevoir les tailles des parties du corps ou des objets externes de manière inappropriée. Par exemple, les visages peuvent paraître déformés, les parties du corps peuvent sembler plus grandes ou plus petites qu’elles ne le sont réellement, et les personnes ou les objets peuvent sembler étirés. Les symptômes apparaissent le plus souvent la nuit, et la cause de cette affection reste à élucider. Malheureusement, l’apparition des symptômes se produit généralement pendant l’enfance, et l’affection peut durer toute la vie.

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Le syndrome d’Alice au pays des merveilles se manifeste le plus souvent chez les personnes souffrant de migraine, des tumeurs cérébrales, une épilepsie du lobe temporal, une mauvaise utilisation de médicaments psychoactifs et le virus d’Epstein-Barr. Il n’existe pas de traitement spécifique, mais les experts de la santé ont suggéré d’éviter les déclencheurs de migraine, d’adopter un régime alimentaire approprié pour prévenir la migraine (par exemple, manger 5 à 6 petits repas tout au long de la journée au lieu de 3 gros repas, car la faim peut induire des maux de tête) et de rester à l’écart de l’alcool.

Syndrome de la marionnette heureuse

Le syndrome de la marionnette heureuse (également connu sous le nom de syndrome d’Angelman) et le syndrome de Prader-Willi pourraient tout aussi bien être considérés ensemble car ils sont essentiellement les deux faces d’une même pièce, l’empreinte génétique les différenciant. Les deux maladies impliquent le chromosome 15, la perte de la contribution maternelle entraînant le syndrome de Happy Puppet et la perte de la contribution paternelle entraînant le syndrome de Prader-Willi.

Le syndrome d’Angelman (syndrome de Happy Puppet) est marqué par des troubles du développement, des crises d’épilepsie, des anomalies motrices et des déficits de langage. La maladie porte le nom de Harry Angelman, un médecin anglais qui a remarqué que les enfants atteints de ce trouble souriaient, riaient et s’engageaient dans un portail saccadé, inventant ainsi le terme de syndrome de la « marionnette heureuse ».

Il n’existe aucun remède pour l’une ou l’autre de ces maladies génétiques. Le traitement du syndrome de la marionnette heureuse est symptomatique et fait appel à des médicaments anticonvulsivants. Une thérapie physique pour les difficultés de marche/mouvement, une thérapie de communication telle que le langage des signes et une thérapie comportementale pour l’hyperactivité et la courte durée d’attention peuvent aider.

Les patients atteints du syndrome de Prader-Willi présentent des problèmes d’alimentation extrêmes tels que l’hyperphagie et l’obsession alimentaire. Les enfants atteints de cette pathologie présentent également un retard de développement des capacités motrices en raison d’une diminution du tonus musculaire. Comme dans le cas du syndrome d’Angelman, le traitement des enfants atteints du syndrome de Prader-Willi est axé sur les mesures de qualité de vie, notamment la gestion du poids, le traitement par l’hormone de croissance humaine pour la croissance et l’amélioration du tonus musculaire, le traitement par les hormones sexuelles à la puberté pour atténuer l’ostéoporose, la gestion du comportement et les soins de santé mentale. Malheureusement, les personnes touchées nécessitent des soins spécialisés à vie.

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Syndrome de la main d’Alien

Le syndrome de la main d’Alien (AHS) est un phénomène dans lequel la main n’est pas sous le contrôle de l’esprit, agissant de sa propre volonté. Ce trouble neurologique rare se caractérise par un mouvement involontaire mais volontaire de la main (bien que la jambe soit aussi parfois affectée). Chez les patients atteints de PAPA, le membre affecté a une sensation d’étrangeté et, au cours des épisodes, le membre se déplace délibérément pour effectuer des tâches qui ne sont pas intentionnelles. De façon intrigante, certaines personnes finissent par donner à leurs « mains étrangères » des caractéristiques humaines et par leur donner un nom.

Les mouvements des membres ne résultent pas de troubles du mouvement, mais peuvent être liés à des déficits neurologiques, notamment une diminution de la spontanéité motrice, une apraxie, une hésitation de la parole, une dysnomie tactile et un dysfonctionnement du lobe frontal. Les mouvements sont parfois si idiosyncrasiques qu’ils sont qualifiés de fonctionnels.

Les causes plus courantes de l’AHS sont les accidents vasculaires cérébraux antérieurs, les tumeurs de la ligne médiane et les maladies neurodégénératives. Les tests pathologiques et d’imagerie indiquent une perturbation du réseau entraînant une perte d’inhibition comme cause plus générale de ce trouble.

Il n’y a pas de remède pour la PAPA, mais les stratégies de gestion réussies comprennent les injections de toxine botulique, le clonazépam, la thérapie cognitivo-comportementale, la distraction de la main affectée et les techniques de coaching visuospatial.

Syndrome de l’homme de pierre

Aussi appelé fibrodysplasie ossifiante, le syndrome de l’homme de pierre est une maladie rare (touchant 1 personne sur 2 millions) qui transforme lentement le tissu conjonctif – y compris les tendons, les muscles et les ligaments – en os. Les patients atteints vivent dans l’inquiétude constante d’une blessure mineure, qui peut faire progresser la maladie.

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Dans la grande majorité des personnes, à l’âge adulte, la croissance du cartilage s’arrête et l’os remplace tout cartilage résiduel. Chez les personnes atteintes du syndrome de Stone Man, cependant, la croissance osseuse se poursuit et un second squelette se développe sur le tissu conjonctif nécessaire au fonctionnement normal.

Chez les personnes atteintes du syndrome de Stone Man, les difficultés de mouvement et la raideur articulaire entraînent généralement des difficultés à manger et à respirer. Les patients atteints sont généralement alités à l’âge de 20 ans, avec une espérance de vie moyenne de 40 ans. Les blessures accélérant l’évolution de la maladie, les patients doivent éviter les sports de contact et les chutes. Avec le temps, les patients atteints de la maladie perdent la capacité d’effectuer des activités simples de la vie quotidienne, comme cuisiner et se laver, et ont souvent besoin de soins à plein temps.

Il n’existe pas de traitement curatif du syndrome de l’homme de pierre ni de médicaments permettant de ralentir ou d’arrêter la progression de la maladie. La gestion de cette affection est donc palliative et symptomatique.

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