Wenn einer Ihrer Patienten Ihnen sagen würde, dass er tatsächlich tot ist, eine außer Kontrolle geratene „Alien“-Hand hat oder sich in Stein verwandelt, könnten Sie versucht sein, ihn an einen Psychologen zu verweisen. Aber, würde es Sie überraschen zu erfahren, dass diese Gesundheitszustände sehr real sind? In der Tat sind sie nur einige Beispiele für die vielen seltenen medizinischen Störungen, die das Leben der Patienten beeinträchtigen können.

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Junger Mann mit Dornröschen-Syndrom

Personen mit Dornröschen-Syndrom werden hypersomnolent, und schlafen bis zu 20 Stunden am Tag. Überraschenderweise sind etwa 70 % der Betroffenen männlich.

Auch wenn sie wie Märchen aus einem Märchenbuch klingen, sind diese sieben seltsamen Erkrankungen keine Märchen:

Impostersyndrom

Das Capgras-Syndrom ist eine neuropsychiatrische Erkrankung, die durch Wahnvorstellungen gekennzeichnet ist. Es ist auch als Imposter-Syndrom bekannt (nicht zu verwechseln mit einem anderen Zustand gleichen Namens, bei dem eine Person an ihren eigenen Leistungen zweifelt, weil sie sich wie ein Betrüger fühlt). Menschen mit Imposter-Syndrom glauben, dass ihre geliebte Person oder jemand, den sie kennen, durch einen Doppelgänger oder einen Hochstapler ersetzt worden ist.

In einer retrospektiven Studie mit Patienten mit Imposter-Syndrom (n = 47) untersuchten die Forscher, ob sich die klinischen und demografischen Merkmale der Betroffenen unterscheiden, wenn das Syndrom mit neurodegenerativen im Vergleich zu nicht-neurodegenerativen Erkrankungen assoziiert ist. Sie ermittelten auch, ob sich die Merkmale zwischen verschiedenen neurodegenerativen Erkrankungen unterscheiden. Insgesamt hatten 81 % der Personen mit Impostersyndrom eine neurodegenerative Erkrankung, am häufigsten die Lewy-Körperchen-Krankheit. Interessanterweise trat das Imposter-Syndrom bei Patienten mit einer nicht-neurodegenerativen Erkrankung, einschließlich Methamphetamin-Missbrauch, schizoaffektiver Störung und paranoider Schizophrenie, sowie nach zerebrovaskulären Ereignissen in einem jüngeren Alter auf (51 vs. 72 Jahre). Bemerkenswert ist, dass alle Patienten mit Imposter-Syndrom und Lewy-Körperchen-Krankheit visuelle Halluzinationen hatten.

Während es keine Standardbehandlung für Menschen mit Imposter-Syndrom gibt, kann die Behandlung der zugrundeliegenden Erkrankung die Symptome lindern oder heilen. Therapeutische Strategien können Antipsychotika, Medikamente gegen Angstzustände, Therapie, chirurgische Eingriffe oder Gedächtnis- und Erkennungsmedikamente

Walking-Corpse-Syndrom

Personen mit Walking-Corpse-Syndrom oder Cotard-Syndrom glauben oft, dass sie sterben, dass sie nicht existieren oder dass Teile ihres Körpers fehlen. Personen mit dieser neuropsychiatrischen Erkrankung können auch mit ängstlicher Melancholie auftreten und haben Wahnvorstellungen von Unsterblichkeit. Manche Menschen mit dieser Störung haben sich aufgrund der Selbstverneinung selbst verhungert. Das Walking-Corpse-Syndrom ist häufiger bei Frauen und älteren Menschen anzutreffen, seltener bei Heranwachsenden.

Es ist nicht klar, was genau das Walking-Corpse-Syndrom verursacht, aber Forscher haben herausgefunden, dass es oft ein Symptom einer zugrundeliegenden neurologischen Erkrankung ist, wie Demenz, Enzephalopathie, Epilepsie, Migräne, Multiple Sklerose, Morbus Parkinson oder Schlaganfall.

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In der Literatur wurde beschrieben, dass die Elektrokrampftherapie eine Wirksamkeit bei der Behandlung dieser Erkrankung gezeigt hat. Andere Interventionen von Nutzen sind Antidepressiva, Antipsychotika oder beides.

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Das Sleeping-Beauty-Syndrom

Das Kleine-Levin-Syndrom (KLS) ist gekennzeichnet durch wiederkehrende Anfälle von exzessivem Schlaf – bis zu 20 Stunden pro Tag. (Daher kommt auch der Spitzname „Dornröschen-Syndrom“.) Die Betroffenen können auch ein verändertes Verhalten und eine verminderte Denkfähigkeit zeigen. Die Erkrankung betrifft in der Regel Teenager, kann aber auch bei Kindern und Erwachsenen auftreten. Interessanterweise sind etwa 70 % der KLS-Betroffenen männlich.

Während der Episoden wird der Patient hypersomnolent und wacht möglicherweise nur auf, um zu essen oder zur Toilette zu gehen. Die Episoden können unbemerkt auftreten, und eine depressive Stimmung ist eine Folge der Störung. Eine Episode kann von Tagen bis zu Monaten dauern, während derer Aktivitäten des täglichen Lebens im Wesentlichen aufhören, einschließlich Schule/Arbeit oder Selbstpflege. KLS-Episoden können bis zu 10 Jahre lang fluktuieren, wobei die Episoden normalerweise zwischen 8 und 12 Jahren abklingen. Überraschenderweise sind Patienten mit KLS zwischen den Episoden scheinbar bei bester Gesundheit – ohne Anzeichen von Verhaltens- oder körperlichen Beeinträchtigungen -, aber das Gedächtnis an die Episode kann beeinträchtigt sein.

Experten vermuten, dass die KLS-Symptome auf eine Fehlfunktion des Hypothalamus und Thalamus zurückzuführen sein könnten, die für Appetit und Schlaf verantwortlich sind. Es gibt keine spezifische Behandlung für KLS, wobei wachsames Abwarten zu Hause einer Pharmakotherapie vorgezogen wird. Zu den psychotropen Maßnahmen gehören Stimulanzien, Amphetamine, Methylphenidat und so weiter. Diese Mittel können jedoch die Reizbarkeit erhöhen, ohne die kognitiven Funktionen zu verbessern. Da KLS bestimmten Stimmungsstörungen ähnelt, wurden Stimmungsstabilisatoren, wie Lithium und Carbamazepin, verschrieben, manchmal mit guter Wirkung, um zukünftige Episoden zu verhindern. Zu den Differentialdiagnosen für KLS gehören Enzephalopathie, rezidivierende Depression oder Psychose.

Das Alice im Wunderland-Syndrom

Dieses Syndrom beinhaltet Symptome einer Veränderung des Körperbildes, mit Veränderungen in der visuellen Wahrnehmung, die dazu führen, dass der Patient die Größe von Körperteilen oder äußeren Objekten falsch wahrnimmt. Zum Beispiel können Gesichter verzerrt aussehen, Körperteile können größer oder kleiner erscheinen, als sie tatsächlich sind, und Personen oder Objekte können gestreckt aussehen. Die Symptome treten meist nachts auf, und die Ursache für diese Erkrankung ist noch nicht geklärt. Leider treten die Symptome meist in der Kindheit auf, und die Erkrankung kann lebenslang bestehen bleiben.

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Das Alice im Wunderland-Syndrom tritt am häufigsten bei Menschen mit Migräne auf, Hirntumoren, Temporallappenepilepsie, psychoaktivem Drogenmissbrauch und Epstein-Barr-Virus auf. Es gibt keine spezifische Behandlung, aber Gesundheitsexperten empfehlen, Migräneauslöser zu vermeiden, sich richtig zu ernähren, um Migräne vorzubeugen (z. B. 5-6 kleinere Mahlzeiten über den Tag verteilt zu essen statt 3 große Mahlzeiten, da Hunger Kopfschmerzen auslösen kann), und sich von Alkohol fernzuhalten.

Happy-Puppet-Syndrom

Das Happy-Puppet-Syndrom (auch als Angelman-Syndrom bekannt) und das Prader-Willi-Syndrom könnten genauso gut zusammen betrachtet werden, da sie im Wesentlichen zwei Seiten derselben Medaille sind, wobei die genetische Prägung die beiden unterscheidet. Beide Krankheiten betreffen das Chromosom 15, wobei der Verlust des mütterlichen Anteils zum Happy-Puppet-Syndrom und der Verlust des väterlichen Anteils zum Prader-Willi-Syndrom führt.

Das Angelman-Syndrom (Happy-Puppet-Syndrom) ist gekennzeichnet durch Entwicklungsstörungen, Krampfanfälle, motorische Anomalien und Sprachdefizite. Die Krankheit ist nach Harry Angelman benannt, einem englischen Arzt, der feststellte, dass Kinder mit dieser Störung lächeln, lachen und sich ruckartig bewegen, und so den Begriff „Happy Puppet“-Syndrom prägte.

Für beide genetischen Erkrankungen gibt es keine Heilung. Die Behandlung des „Happy Puppet“-Syndroms ist symptomatisch und beinhaltet Medikamente gegen Anfallsleiden. Physiotherapie für Geh-/Bewegungsschwierigkeiten, Kommunikationstherapie wie Gebärdensprache und Verhaltenstherapie für Hyperaktivität und kurze Aufmerksamkeitsspanne können helfen.

Patienten mit Prader-Willi-Syndrom zeigen extreme Fütterungsprobleme wie Hyperphagie und Esssucht. Kinder mit dieser Erkrankung zeigen auch eine Entwicklungsverzögerung der motorischen Fähigkeiten aufgrund eines verminderten Muskeltonus. Wie beim Angelman-Syndrom konzentriert sich die Behandlung von Kindern mit Prader-Willi-Syndrom auf Maßnahmen zur Verbesserung der Lebensqualität, wie z. B. Gewichtsmanagement, Behandlung mit humanen Wachstumshormonen für Wachstum und verbesserten Muskeltonus, Behandlung mit Sexualhormonen in der Pubertät zur Abschwächung von Osteoporose, Verhaltensmanagement und psychologische Betreuung. Traurigerweise benötigen Betroffene lebenslange spezialisierte Pflege.

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Alien-Hand-Syndrom

Das Alien-Hand-Syndrom (AHS) ist ein Phänomen, bei dem die Hand nicht unter der Kontrolle des Verstandes steht und aus eigenem Willen handelt. Diese seltene neurologische Störung ist gekennzeichnet durch unwillkürliche, aber zielgerichtete Bewegungen der Hand (manchmal ist auch das Bein betroffen). Bei Patienten mit AHS fühlt sich die betroffene Gliedmaße fremd an, und während der Episoden bewegt sich die Gliedmaße absichtlich, um Aufgaben auszuführen, die nicht beabsichtigt sind. Interessanterweise geben manche Menschen ihren „fremden Händen“ menschliche Eigenschaften und geben ihnen einen Namen.

Die Bewegungen der Gliedmaßen resultieren nicht aus Bewegungsstörungen, sondern können mit neurologischen Defiziten zusammenhängen, einschließlich verminderter motorischer Spontaneität, Apraxie, Sprachzögerung, taktiler Dysnomie und Dysfunktion des Frontallappens. Die Bewegungen sind manchmal so eigenwillig, dass sie als funktionell bezeichnet werden.

Häufigere Ursachen für AHS sind Schlaganfälle der vorderen Hirnarterie, Tumore der Mittellinie und neurodegenerative Erkrankungen. Pathologische und bildgebende Untersuchungen deuten auf eine Netzwerkstörung hin, die zu einem Verlust der Inhibition als allgemeinere Ursache dieser Störung führt.

Es gibt keine Heilung für AHS, aber erfolgreiche Managementstrategien umfassen Botulinumtoxin-Injektionen, Clonazepam, kognitive Verhaltenstherapie, Ablenkung der betroffenen Hand und visuospatiale Coaching-Techniken.

Stone-Man-Syndrom

Auch als Fibrodysplasia ossificans bezeichnet, ist das Stone-Man-Syndrom eine seltene Erkrankung (1 von 2 Millionen Menschen betroffen), bei der sich Bindegewebe – einschließlich Sehnen, Muskeln und Bänder – langsam in Knochen verwandelt. Betroffene Patienten leben in ständiger Sorge vor kleinen Verletzungen, die ein Fortschreiten der Krankheit verursachen können.

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Bei der überwiegenden Mehrheit der Menschen hört das Knorpelwachstum mit Erreichen des Erwachsenenalters auf und Knochen ersetzt den verbleibenden Knorpel. Bei Menschen mit Stone-Man-Syndrom setzt sich das Knochenwachstum jedoch fort, und ein zweites Skelett wächst über das Bindegewebe, das für die normale Funktion notwendig ist.

Bei Menschen mit Stone-Man-Syndrom führen Bewegungsschwierigkeiten und Gelenksteifigkeit typischerweise zu Ess- und Atembeschwerden. Patienten mit dieser Erkrankung sind typischerweise im Alter von 20 Jahren bettlägerig, bei einer durchschnittlichen Lebenserwartung von 40 Jahren. Da Verletzungen den Verlauf der Krankheit beschleunigen, müssen die Patienten Kontaktsportarten und Stürze vermeiden. Mit der Zeit verlieren Patienten mit der Krankheit die Fähigkeit, einfache Aktivitäten des täglichen Lebens wie Kochen und Baden auszuführen, und benötigen oft eine Vollzeitpflege.

Es gibt keine Heilung für das Stone-Man-Syndrom oder Medikamente, die das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen oder aufhalten können. Die Behandlung dieser Erkrankung ist daher palliativ und symptomatisch.

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