Als een van je patiënten je zou vertellen dat hij echt dood is, een uit de hand gelopen “buitenaardse” hand heeft of in steen verandert, zou je misschien geneigd zijn om hem of haar door te verwijzen naar een psycholoog. Maar, zou het je verbazen te horen dat deze gezondheidstoestanden heel echt zijn? Het zijn maar een paar voorbeelden van de vele zeldzame medische aandoeningen die het leven van patiënten negatief kunnen beïnvloeden.

Mensen met het Doornroosje-syndroom worden hypersomnolent, en slapen tot wel 20 uur per dag. Verrassend genoeg is ongeveer 70% van de getroffenen man.

Hoewel ze klinken als sprookjes uit een sprookjesboek, zijn deze zeven vreemde medische aandoeningen geen sprookje:

Impostersyndroom

Capgras-syndroom is een neuropsychiatrische aandoening die gekenmerkt wordt door waanvoorstellingen. Het staat ook bekend als het imposter syndroom (niet te verwarren met een andere aandoening met dezelfde naam, waarbij iemand twijfelt aan zijn eigen prestaties omdat hij zich een bedrieger voelt). Mensen met het imposter syndroom geloven dat hun geliefde of iemand die ze kennen is vervangen door een dubbelganger of een bedrieger.

In een low-powered retrospectieve studie met patiënten met het imposter syndroom (n = 47), onderzochten onderzoekers of de klinische en demografische kenmerken van de getroffenen verschillen wanneer het syndroom geassocieerd is met neurodegeneratieve in vergelijking met niet-neurodegeneratieve ziekten. Zij bepaalden ook of kenmerken verschillen tussen verschillende neurodegeneratieve ziekten. In totaal had 81% van de patiënten met het imposter syndroom een neurodegeneratieve ziekte, meestal de Lewy body ziekte. Interessant is dat het imposter syndroom op jongere leeftijd optrad (51 vs 72 jaar) bij patiënten met een niet-neurodegeneratieve ziekte, inclusief misbruik van methamfetamine, schizoaffectieve stoornis, en paranoïde schizofrenie, en ook na cerebrovasculaire gebeurtenissen. Opmerkelijk is dat alle patiënten met het imposter syndroom en de Lewy body ziekte visuele hallucinaties hadden.

Hoewel er geen standaard behandeling is voor mensen met het imposter syndroom, kan het behandelen van de onderliggende medische aandoening de symptomen verminderen of genezen. Therapeutische strategieën kunnen bestaan uit antipsychotica, medicijnen tegen angst, therapie, chirurgisch ingrijpen, of geheugen- en herkenningsmedicijnen

Lopend lijkensyndroom

Mensen met het lopend lijkensyndroom, of het Cotard-syndroom, geloven vaak dat ze sterven, dat ze niet bestaan, of dat er delen van hun lichaam ontbreken. Personen met deze neuropsychiatrische ziekte kunnen zich ook presenteren met angstige melancholie en hebben waanideeën van onsterfelijkheid. Sommige mensen met deze stoornis hebben zichzelf uitgehongerd als gevolg van ontkenning van het zelf. Walking corpse syndrome komt vaker voor bij vrouwen en oudere personen, en zelden bij adolescenten.

Het is niet duidelijk wat het lopende lijken syndroom precies veroorzaakt, maar onderzoekers hebben ontdekt dat het vaak een symptoom is van een onderliggende neurologische aandoening, zoals dementie, encefalopathie, epilepsie, migraine, multiple sclerose, de ziekte van Parkinson, of een beroerte.

In de literatuur is beschreven dat elektroconvulsietherapie doeltreffend is gebleken bij de behandeling van deze aandoening. Andere interventies die baat kunnen bieden zijn antidepressiva, antipsychotica, of beide.

Sleeping Beauty Syndrome

Kleine-Levin Syndrome (KLS) wordt gekenmerkt door terugkerende vlagen van overmatig slapen – tot wel 20 uur per dag. (Daaraan dankt het zijn bijnaam als “Doornroosje”-syndroom.) De getroffenen kunnen zich ook presenteren met veranderd gedrag en verminderde geestelijke vermogens. De aandoening treft meestal tieners, maar kan ook bij kinderen en volwassenen voorkomen. Intrigerend is dat ongeveer 70% van de mensen met KLS man is.

Tijdens de episoden wordt de patiënt hypersomnolent en kan hij alleen wakker worden om te eten of naar het toilet te gaan. Episoden kunnen onaangekondigd optreden, en een depressieve stemming is een gevolg van de stoornis. Een episode kan dagen tot maanden duren, gedurende welke activiteiten van het dagelijks leven in wezen stoppen, inclusief school/werk of zelfverzorging. De episoden van KLS kunnen tot 10 jaar lang fluctueren, waarbij de episoden gewoonlijk afnemen tussen 8 en 12 jaar. Verrassend genoeg zijn KLS-patiënten tussen de episoden in schijnbaar kerngezond – zonder tekenen van gedragsstoornissen of lichamelijke handicaps – maar het geheugen van de episode kan aangetast zijn.

Experts veronderstellen dat de symptomen van KLS te wijten zouden kunnen zijn aan een disfunctie van de hypothalamus en thalamus, die verantwoordelijk zijn voor eetlust en slaap. Er bestaat geen specifieke behandeling voor KLS, waarbij waakzaam afwachten thuis de voorkeur heeft boven farmacotherapie. Psychotrope interventies omvatten stimulerende pillen, amfetamines, methylfenidaat, enzovoort. Deze middelen kunnen echter de prikkelbaarheid verhogen zonder de cognitieve functie te verbeteren. Omdat KLS lijkt op bepaalde stemmingsstoornissen, zijn stemmingsstabilisatoren, zoals lithium en carbamazepine, voorgeschreven, soms met goed effect waarbij toekomstige episoden werden voorkomen. Differentiaaldiagnoses voor KLS zijn onder meer encefalopathie, recidiverende depressie of psychose.

Alice in Wonderland-syndroom

Bij dit syndroom is sprake van symptomen van verandering van lichaamsbeeld, met veranderingen in de visuele waarneming waardoor de patiënt de grootte van lichaamsdelen of uiterlijke objecten onjuist waarneemt. Bijvoorbeeld, gezichten kunnen vervormd lijken, lichaamsdelen kunnen groter of kleiner lijken dan ze in werkelijkheid zijn, en mensen of voorwerpen kunnen uitgerekt lijken. De symptomen treden meestal ’s nachts op en de oorzaak van deze aandoening moet nog worden opgehelderd. Helaas treden de symptomen meestal in de kindertijd op en kan de aandoening levenslang blijven bestaan.

Alice in Wonderland-syndroom komt het vaakst voor bij mensen met migraine, hersentumoren, epilepsie in de temporale kwab, misbruik van psychoactieve drugs en het Epstein-Barr-virus. Er bestaat geen specifieke behandeling, maar gezondheidsdeskundigen hebben voorgesteld migraine-uitlokkers te vermijden, een goed dieet te volgen om migraine te voorkomen (bijv. 5-6 kleinere maaltijden gedurende de dag in plaats van 3 grote maaltijden, omdat honger hoofdpijn kan opwekken), en geen alcohol te drinken.

Happy Puppet syndroom

Happy Puppet syndroom (ook bekend als Angelman syndroom) en Prader-Willi syndroom kunnen net zo goed samen worden beschouwd, omdat ze in wezen twee kanten van dezelfde medaille zijn, met genetische inprenting die de twee onderscheidt. Bij beide ziekten is chromosoom 15 betrokken, waarbij verlies van maternale bijdrage leidt tot het Happy Puppet syndroom en verlies van vaderlijke bijdrage tot het Prader-Willi syndroom.

Angelman syndroom (Happy Puppet syndroom) wordt gekenmerkt door ontwikkelingsstoornissen, epileptische aanvallen, motorische afwijkingen, en spraakgebreken. De ziekte is vernoemd naar Harry Angelman, een Engelse arts die opmerkte dat kinderen met deze aandoening lachten, lachten en een schokkerige houding aannamen, waarmee hij de term “happy puppet” syndroom bedacht.

Er zijn geen genezingen voor een van deze genetische aandoeningen. De behandeling van het Happy Puppet syndroom is symptomatisch en bestaat uit anti-seizure medicijnen. Fysiotherapie voor loop-/bewegingsmoeilijkheden, communicatietherapie zoals gebarentaal, en gedragstherapie voor hyperactiviteit en korte aandachtsspanne kunnen helpen.

Patiënten met het Prader-Willi syndroom vertonen extreme voedingsproblemen zoals hyperfagie en een voedselobsessie. Kinderen met deze aandoening vertonen ook een ontwikkelingsachterstand in hun motoriek door een verminderde spierspanning. Net als bij het Angelman syndroom richt de behandeling van kinderen met het Prader-Willi syndroom zich op maatregelen voor de kwaliteit van leven, waaronder gewichtsbeheersing, behandeling met humaan-groeihormoon voor groei en een verbeterde spiertonus, behandeling met geslachtshormonen in de puberteit om osteoporose tegen te gaan, gedragsbeheersing en geestelijke gezondheidszorg. Helaas hebben getroffen mensen levenslange gespecialiseerde zorg nodig.

Alien hand syndroom

Alien hand syndroom (AHS) is een fenomeen waarbij de hand niet onder controle van de geest staat, maar uit vrije wil handelt. Deze zeldzame neurologische aandoening wordt gekenmerkt door onwillekeurige maar doelbewuste bewegingen van de hand (hoewel soms ook het been wordt aangedaan). Bij patiënten met AHS voelt het aangetaste lidmaat vreemd aan, en tijdens perioden zal het lidmaat opzettelijk bewegen om taken uit te voeren die onbedoeld zijn. Intrigerend is dat sommige mensen hun “vreemde handen” uiteindelijk menselijke eigenschappen geven en ze een naam geven.

De bewegingen van de ledematen zijn niet het gevolg van bewegingsstoornissen, maar kunnen samenhangen met neurologische stoornissen, waaronder verminderde motorische spontaniteit, apraxie, spraak aarzeling, tactiele dysnomie, en frontale kwab disfunctie. De bewegingen zijn soms zo idiosyncratisch dat ze als functioneel worden bestempeld.

Meer voorkomende oorzaken van AHS zijn beroertes van de voorste hersenslagader, tumoren in het middengebied en neurodegeneratieve ziekten. Pathologische en beeldvormende tests wijzen op netwerkverstoring die leidt tot verlies van inhibitie als een meer algemene oorzaak van deze stoornis.

Er is geen genezing voor AHS, maar succesvolle beheersstrategieën zijn botulinum toxine injecties, clonazepam, cognitieve gedragstherapie, afleiden van de aangedane hand, en visuospatiale coaching technieken.

Stone Man syndroom

Ook wel fibrodysplasia ossificans genoemd, is het Stone Man syndroom een zeldzame aandoening (die 1 op de 2 miljoen mensen treft) waarbij bindweefsel – waaronder pezen, spieren en ligamenten – langzaam in bot verandert. Getroffen patiënten leven in constante angst voor kleine verwondingen, waardoor de ziekte kan verergeren.

Bij de overgrote meerderheid van de mensen stopt de groei van kraakbeen als ze volwassen zijn en vervangt bot het overgebleven kraakbeen. Bij mensen met het Stone Man syndroom gaat de botgroei echter door en groeit er een tweede skelet over het bindweefsel heen dat nodig is voor normaal functioneren.

Bij mensen met het Stone Man syndroom leiden bewegingsmoeilijkheden en gewrichtsstijfheid meestal tot eet- en ademhalingsmoeilijkheden. Patiënten met deze aandoening zijn meestal bedlegerig tegen de leeftijd van 20 jaar, met een gemiddelde levensverwachting van 40 jaar. Omdat letsel het verloop van de ziekte versnelt, moeten patiënten contactsporten en valpartijen vermijden. Na verloop van tijd verliezen patiënten met de ziekte het vermogen om eenvoudige dagelijkse activiteiten uit te voeren, zoals koken en baden, en hebben ze vaak fulltime zorg nodig.

Er is geen genezing voor het Stone Man syndroom en er zijn ook geen medicijnen die de progressie van de ziekte kunnen vertragen of stoppen. De behandeling van deze aandoening is daarom palliatief en symptomatisch.