Si uno de tus pacientes te dijera que está realmente muerto, que tiene una mano «alienígena» fuera de control, o que se está convirtiendo en piedra, podrías estar tentado de derivarlo a un psicólogo. Pero, ¿le sorprendería saber que estas condiciones de salud son muy reales? De hecho, son sólo algunos ejemplos de las decenas de trastornos médicos raros que pueden afectar negativamente a la vida de los pacientes.
Las personas con el síndrome de la Bella Durmiente se vuelven hipersomnolentes, durmiendo hasta 20 horas al día. Sorprendentemente, alrededor del 70% de los afectados son hombres.
Síndrome de impostación
El síndrome de Capgras es una condición neuropsiquiátrica marcada por el delirio. También se conoce como síndrome del impostor (no confundir con otra condición del mismo nombre en la que una persona duda de sus propios logros porque se siente como un fraude). Las personas con síndrome del impostor creen que su ser querido o alguien que conocen ha sido sustituido por un doble o un impostor.
En un estudio retrospectivo de baja potencia en el que participaron pacientes con síndrome del impostor (n = 47), los investigadores investigaron si las características clínicas y demográficas de los afectados difieren cuando el síndrome se asocia a enfermedades neurodegenerativas en comparación con las no neurodegenerativas. También determinaron si las características difieren entre las distintas enfermedades neurodegenerativas. En total, el 81% de los afectados por el síndrome del impostor tenían una enfermedad neurodegenerativa, en su mayoría la enfermedad de los cuerpos de Lewy. Curiosamente, el síndrome impostor apareció a una edad más temprana (51 frente a 72 años) en pacientes con una enfermedad no neurodegenerativa, incluyendo el consumo de metanfetamina, el trastorno esquizoafectivo y la esquizofrenia paranoide, así como después de eventos cerebrovasculares. Cabe destacar que todos los pacientes con síndrome impostor y enfermedad de los cuerpos de Lewy tenían alucinaciones visuales.
Aunque no existe un tratamiento estándar para las personas con síndrome impostor, el tratamiento de la condición médica subyacente puede mitigar o curar los síntomas. Las estrategias terapéuticas pueden incluir antipsicóticos, fármacos para la ansiedad, terapia, intervención quirúrgica o medicamentos para la memoria y el reconocimiento
Síndrome del cadáver andante
Las personas con síndrome del cadáver andante, o síndrome de Cotard, suelen creer que se están muriendo, que no existen o que les faltan partes del cuerpo. Los individuos con esta enfermedad neuropsiquiátrica también pueden presentar melancolía ansiosa y tener delirios de inmortalidad. Algunas personas con este trastorno se han matado de hambre debido a la negación del yo. El síndrome del cadáver andante es más común entre las mujeres y los individuos de mayor edad, y rara vez se presenta en adolescentes.
No está claro qué causa exactamente el síndrome del cadáver andante, pero los investigadores han descubierto que a menudo es un síntoma de una condición neurológica subyacente, como la demencia, la encefalopatía, la epilepsia, la migraña, la esclerosis múltiple, la enfermedad de Parkinson o el accidente cerebrovascular.
En la literatura, se ha descrito que la terapia electroconvulsiva ha demostrado su eficacia en el tratamiento de esta condición. Otras intervenciones beneficiosas son los antidepresivos, los antipsicóticos o ambos.
El Síndrome de Kleine-Levin (KLS) se caracteriza por episodios recurrentes de sueño excesivo, de hasta 20 horas al día. (De ahí viene su apodo de síndrome de la «Bella Durmiente»). Los afectados también pueden presentar un comportamiento alterado y una disminución de la capacidad mental. La enfermedad suele afectar a los adolescentes, pero también puede presentarse en niños y adultos. Curiosamente, alrededor del 70% de los afectados por el KLS son hombres.
Durante los episodios, el paciente se vuelve hipersomnoliento y puede despertarse sólo para comer o ir al baño. Los episodios pueden ocurrir sin previo aviso, y el estado de ánimo deprimido es una consecuencia del trastorno. Un episodio puede durar de días a meses, durante los cuales se interrumpen esencialmente las actividades de la vida diaria, incluyendo la escuela/trabajo o el aseo personal. Los episodios de KLS pueden fluctuar hasta 10 años, y los episodios suelen remitir entre los 8 y los 12 años. Sorprendentemente, entre los episodios, los pacientes con SPI gozan aparentemente de una salud perfecta -sin evidencias de discapacidad física o de comportamiento-, pero la memoria del episodio puede estar deteriorada.
Los expertos plantean la hipótesis de que los síntomas del SPI podrían deberse a una disfunción del hipotálamo y el tálamo, responsables del apetito y el sueño. No existe un tratamiento específico para el SPI, y se prefiere la espera vigilante en casa a la farmacoterapia. Las intervenciones psicotrópicas incluyen píldoras estimulantes, anfetaminas, metilfenidato, etc. Sin embargo, estos agentes pueden aumentar la irritabilidad sin mejorar la función cognitiva. Dado que el SPI es similar a ciertos trastornos del estado de ánimo, se han recetado estabilizadores del estado de ánimo, como el litio y la carbamazepina, a veces con buenos resultados y previniendo futuros episodios. Cabe destacar que los diagnósticos diferenciales del KLS incluyen la encefalopatía, la depresión recurrente o la psicosis.
Síndrome de Alicia en el País de las Maravillas
Este síndrome implica síntomas de alteración de la imagen corporal, con cambios en la percepción visual que hacen que el paciente perciba de forma incorrecta los tamaños de las partes del cuerpo o de los objetos externos. Por ejemplo, las caras pueden parecer distorsionadas, las partes del cuerpo pueden parecer más grandes o más pequeñas de lo que realmente son, y las personas u objetos pueden parecer estirados. Los síntomas suelen aparecer por la noche, y la causa de esta afección aún no se ha dilucidado. Desgraciadamente, los síntomas suelen aparecer durante la infancia y la enfermedad puede durar toda la vida.
El síndrome de Alicia en el País de las Maravillas se presenta con más frecuencia en personas con migraña, tumores cerebrales, epilepsia del lóbulo temporal, abuso de drogas psicoactivas y virus de Epstein-Barr. No existe un tratamiento específico, pero los expertos en salud han sugerido que se eviten los desencadenantes de la migraña, que se lleve una dieta adecuada para prevenirla (por ejemplo, comer 5-6 comidas más pequeñas a lo largo del día en lugar de 3 comidas grandes, ya que el hambre puede inducir el dolor de cabeza) y que se evite el alcohol.
Síndrome de la Marioneta Feliz
El síndrome de la Marioneta Feliz (también conocido como síndrome de Angelman) y el síndrome de Prader-Willi podrían considerarse juntos porque son esencialmente dos caras de la misma moneda, con la impronta genética que diferencia a ambos. Ambas enfermedades afectan al cromosoma 15, y la pérdida de la contribución materna da lugar al síndrome de Happy Puppet, mientras que la pérdida de la contribución paterna da lugar al síndrome de Prader-Willi.
El síndrome de Angelman (síndrome de Happy Puppet) se caracteriza por discapacidades del desarrollo, convulsiones, anomalías motoras y déficits del habla. La enfermedad lleva el nombre de Harry Angelman, un médico inglés que observó que los niños con este trastorno sonreían, se reían y participaban en una puerta espasmódica, acuñando así el término síndrome de la «marioneta feliz».
No hay cura para ninguna de estas enfermedades genéticas. El tratamiento del síndrome de la marioneta feliz es sintomático y consiste en medicamentos anticonvulsivos. La fisioterapia para las dificultades de marcha/movimiento, la terapia de comunicación, como el lenguaje de signos, y la terapia conductual para la hiperactividad y la escasa capacidad de atención pueden ayudar.
Los pacientes con el síndrome de Prader-Willi presentan problemas extremos de alimentación, como hiperfagia y obsesión por la comida. Los niños con esta enfermedad también muestran un retraso en el desarrollo de las habilidades motoras debido a la disminución del tono muscular. Al igual que en el caso del síndrome de Angelman, el tratamiento de los niños con síndrome de Prader-Willi se centra en medidas de calidad de vida que incluyen el control del peso, el tratamiento con hormonas de crecimiento humano para el crecimiento y la mejora del tono muscular, el tratamiento con hormonas sexuales en la pubertad para mitigar la osteoporosis, el control del comportamiento y la atención a la salud mental. Lamentablemente, los individuos afectados requieren atención especializada de por vida.
El síndrome de la mano alienígena (AHS) es un fenómeno en el que la mano no está bajo el control de la mente, actuando por su propia voluntad. Este raro trastorno neurológico se caracteriza por el movimiento involuntario pero intencionado de la mano (aunque a veces también afecta a la pierna). En los pacientes con SSA, la extremidad afectada se siente extraña y, durante los episodios, la extremidad se mueve deliberadamente para realizar tareas que no son intencionadas. Curiosamente, algunas personas acaban dotando a sus «manos extrañas» de características humanas y les ponen nombre.
Los movimientos de las extremidades no son el resultado de trastornos del movimiento, sino que pueden estar vinculados a déficits neurológicos, como la disminución de la espontaneidad motora, la apraxia, la vacilación del habla, la disnomía táctil y la disfunción del lóbulo frontal. Los movimientos son a veces tan idiosincrásicos que se etiquetan como funcionales.
Las causas más comunes del AHS incluyen accidentes cerebrovasculares de la arteria cerebral anterior, tumores de la línea media y enfermedades neurodegenerativas. Las pruebas patológicas y de imagen indican que la alteración de la red que conduce a la pérdida de inhibición es una causa más general de este trastorno.
No hay cura para el AHS, pero las estrategias de manejo exitosas incluyen inyecciones de toxina botulínica, clonazepam, terapia cognitiva conductual, distraer la mano afectada y técnicas de entrenamiento visoespacial.
Síndrome del Hombre de Piedra
También conocido como fibrodisplasia osificante, el síndrome del Hombre de Piedra es un trastorno raro (que afecta a 1 de cada 2 millones de personas) que convierte lentamente el tejido conectivo -incluyendo tendones, músculos y ligamentos- en hueso. Los pacientes afectados viven con la preocupación constante de sufrir pequeñas lesiones, que pueden hacer que la enfermedad progrese.
En la gran mayoría de las personas, al llegar a la edad adulta, el crecimiento del cartílago se detiene y el hueso sustituye a cualquier cartílago residual. Sin embargo, en quienes padecen el síndrome de Stone Man, el crecimiento óseo continúa, y un segundo esqueleto crece sobre el tejido conectivo necesario para el funcionamiento normal.
En quienes padecen el síndrome de Stone Man, la dificultad de movimiento y la rigidez articular suelen provocar dificultades para comer y respirar. Los pacientes con esta enfermedad suelen estar postrados en la cama a los 20 años, con una esperanza de vida media de 40 años. Como las lesiones aceleran el curso de la enfermedad, los pacientes deben evitar los deportes de contacto y las caídas. Con el tiempo, los pacientes con la enfermedad pierden la capacidad de realizar actividades sencillas de la vida diaria, como cocinar y bañarse, y a menudo requieren cuidados a tiempo completo.
No existe cura para el síndrome de Stone Man ni fármacos que puedan ralentizar o detener la progresión de la enfermedad. El tratamiento de esta enfermedad es, por tanto, paliativo y sintomático.