Gdyby jeden z twoich pacjentów powiedział ci, że faktycznie nie żyje, miał niekontrolowaną „obcą” rękę, lub że zamienia się w kamień, możesz mieć pokusę, aby skierować ich do psychologa. Ale czy zaskoczyłoby cię, gdybyś dowiedział się, że te stany zdrowia są bardzo realne? W rzeczywistości, to tylko kilka przykładów spośród wielu rzadkich zaburzeń medycznych, które mogą negatywnie wpływać na życie pacjentów.

Osoby z zespołem Śpiącej Królewny stają się hipersomnolentne, śpią do 20 godzin na dobę. Co zaskakujące, około 70% osób dotkniętych tym schorzeniem to mężczyźni.

Ale choć mogą brzmieć jak bajki z podręcznika do historii, te siedem dziwnych stanów chorobowych to nie bajki:

Zespół impostera

Zespół Capgrasa to schorzenie neuropsychiatryczne charakteryzujące się występowaniem urojeń. Znany jest również jako zespół impostera (nie należy go mylić z innym stanem o tej samej nazwie, w którym osoba wątpi we własne osiągnięcia, ponieważ czuje się jak oszust). Ludzie z syndromem impostera wierzą, że ich ukochana osoba lub ktoś, kogo znają, został zastąpiony przez sobowtóra lub oszusta.

W retrospektywnym badaniu o niskiej mocy z udziałem pacjentów z zespołem impostera (n = 47) badacze sprawdzili, czy cechy kliniczne i demograficzne osób dotkniętych tym zespołem różnią się, gdy zespół ten jest związany z chorobami neurodegeneracyjnymi w porównaniu z chorobami nieneurodegeneracyjnymi. Ustalili również, czy cechy te różnią się w zależności od różnych chorób neurodegeneracyjnych. W sumie 81% osób z zespołem impostera cierpiało na chorobę neurodegeneracyjną, najczęściej na chorobę ciał Lewy’ego. Co ciekawe, zespół imposter występował w młodszym wieku (51 vs 72 lata) u pacjentów z chorobami nie neurodegeneracyjnymi, w tym z nadużywaniem metamfetaminy, zaburzeniami schizoafektywnymi i schizofrenią paranoidalną, a także po przebytych incydentach naczyniowo-mózgowych. Warto zauważyć, że wszyscy pacjenci z zespołem imposterycznym i chorobą ciał Lewy’ego mieli halucynacje wzrokowe.

Pomimo braku standardowego leczenia osób z zespołem imposterycznym, leczenie choroby podstawowej może złagodzić lub wyleczyć objawy. Strategie terapeutyczne mogą obejmować leki przeciwpsychotyczne, leki przeciwlękowe, terapię, interwencję chirurgiczną lub leki wspomagające pamięć i rozpoznawanie

Zespół chodzącego trupa

Ludzie z zespołem chodzącego trupa, lub zespołem Cotarda, często wierzą, że umierają, że nie istnieją lub że brakuje części ich ciała. Osoby z tą chorobą neuropsychiatryczną mogą również występować z melancholią lękową i mieć urojenia nieśmiertelności. Niektóre osoby z tym zaburzeniem głodziły się z powodu negacji samego siebie. Zespół chodzącego trupa jest częstszy u kobiet i osób starszych, rzadko występuje u młodzieży.

Nie jest jasne, co dokładnie powoduje zespół chodzącego trupa, ale naukowcy odkryli, że często jest to objaw leżącego u podstaw schorzenia neurologicznego, takiego jak demencja, encefalopatia, padaczka, migrena, stwardnienie rozsiane, choroba Parkinsona lub udar.

W literaturze opisano, że terapia elektrokonwulsyjna wykazała skuteczność w leczeniu tego stanu. Inne interwencje przynoszące korzyści obejmują leki przeciwdepresyjne, leki przeciwpsychotyczne lub oba te leki.

Zespół śpiącej królewny

Zespół Kleine-Levin (KLS) charakteryzuje się nawracającymi wybuchami nadmiernego snu – do 20 godzin na dobę. Osoby dotknięte tym schorzeniem mogą również wykazywać zmienne zachowanie i obniżoną sprawność umysłową. Stan ten dotyka zwykle nastolatków, ale może również występować u dzieci i dorosłych. Co intrygujące, około 70% osób z KLS to mężczyźni.

Podczas epizodów, pacjent staje się hipersomnny i może obudzić się tylko po to, aby zjeść lub pójść do łazienki. Epizody mogą wystąpić bez uprzedzenia, a obniżony nastrój jest konsekwencją tego zaburzenia. Epizod może trwać od kilku dni do kilku miesięcy, podczas których czynności życia codziennego, w tym szkoła/praca czy samoobsługa, są w zasadzie wstrzymane. Epizody KLS mogą się wahać nawet przez 10 lat, przy czym zwykle ustępują między 8 a 12 rokiem życia. Zaskakująco, pomiędzy epizodami, pacjenci z KLS są pozornie w doskonałym stanie zdrowia – bez dowodów behawioralnej lub fizycznej niepełnosprawności – ale pamięć z epizodu może być zaburzona.

Eksperci stawiają hipotezę, że objawy KLS mogą wynikać z dysfunkcji podwzgórza i wzgórza, które są odpowiedzialne za apetyt i sen. Nie istnieje specyficzne leczenie KLS, z czujnym oczekiwaniem w domu, preferowanym w stosunku do farmakoterapii. Interwencje psychotropowe obejmują tabletki stymulujące, amfetaminę, metylofenidat i tak dalej. Środki te mogą jednak zwiększać drażliwość, nie poprawiając funkcji poznawczych. Ponieważ KLS jest podobny do niektórych zaburzeń nastroju, przepisywano leki stabilizujące nastrój, takie jak lit i karbamazepina, czasami z dobrym skutkiem, zapobiegając kolejnym epizodom. Należy pamiętać, że rozpoznania różnicowe KLS obejmują encefalopatię, depresję nawracającą lub psychozę.

Zespół Alicji w Krainie Czarów

Zespół ten obejmuje objawy zmiany obrazu ciała, ze zmianami w percepcji wzrokowej, które powodują, że pacjent postrzega rozmiary części ciała lub obiektów zewnętrznych w sposób nieprawidłowy. Na przykład, twarze mogą wyglądać na zniekształcone, części ciała mogą wydawać się większe lub mniejsze niż są w rzeczywistości, a ludzie lub przedmioty mogą wyglądać na rozciągnięte. Objawy najczęściej pojawiają się w nocy, a przyczyna tego stanu nie została jeszcze wyjaśniona. Niestety, początek objawów zwykle występuje w dzieciństwie, a stan ten może trwać przez całe życie.

Zespół Alicji w Krainie Czarów najczęściej występuje u osób z migreną, guzami mózgu, padaczką płata skroniowego, nadużywaniem leków psychoaktywnych i wirusem Epsteina-Barr. Nie istnieje specyficzne leczenie, ale eksperci sugerują unikanie czynników wyzwalających migrenę, właściwą dietę w celu zapobiegania migrenie (np. jedzenie 5-6 mniejszych posiłków w ciągu dnia zamiast 3 dużych posiłków, ponieważ głód może wywołać ból głowy) i trzymanie się z dala od alkoholu.

Zespół szczęśliwego pucybuta

Zespół szczęśliwego pucybuta (znany również jako zespół Angelmana) i zespół Pradera-Williego mogą być rozpatrywane razem, ponieważ są to zasadniczo dwie strony tej samej monety, z genetycznym nadrukiem różnicującym te dwie choroby. Obie choroby dotyczą chromosomu 15, z utratą udziału matki prowadzącą do zespołu Wesołego Lalusia i utratą udziału ojca prowadzącą do zespołu Pradera-Williego.

Zespół Angelmana (zespół Wesołego Lalusia) charakteryzuje się zaburzeniami rozwoju, napadami drgawek, nieprawidłowościami motorycznymi i deficytami mowy. Nazwa choroby pochodzi od nazwiska Harry’ego Angelmana, angielskiego lekarza, który zauważył, że dzieci z tym zaburzeniem uśmiechają się, śmieją i wykonują szarpane ruchy, co przyczyniło się do powstania określenia „zespół szczęśliwej lalki”.

Nie ma lekarstw na żadną z tych chorób genetycznych. Leczenie zespołu Szczęśliwej Lalki jest objawowe i obejmuje leki przeciwdrgawkowe. Pomocna może być również fizykoterapia w przypadku trudności z chodzeniem/ruchami, terapia komunikacyjna, taka jak język migowy, oraz terapia behawioralna w przypadku nadpobudliwości i krótkiego czasu koncentracji uwagi.

Pacjenci z zespołem Pradera-Williego wykazują skrajne problemy z odżywianiem, takie jak hiperfagia i obsesja na punkcie jedzenia. Dzieci z tym schorzeniem wykazują również opóźnienie w rozwoju umiejętności motorycznych z powodu obniżonego napięcia mięśniowego. Podobnie jak w przypadku zespołu Angelmana, leczenie dzieci z zespołem Pradera-Williego koncentruje się na środkach poprawiających jakość życia, w tym na kontroli wagi, leczeniu ludzkim hormonem wzrostu w celu zwiększenia wzrostu i poprawy napięcia mięśniowego, leczeniu hormonami płciowymi w okresie dojrzewania w celu złagodzenia osteoporozy, kontroli zachowania i opiece nad zdrowiem psychicznym. Niestety, osoby dotknięte tym schorzeniem wymagają specjalistycznej opieki przez całe życie.

Zespół obcej ręki

Zespół obcej ręki (AHS) to zjawisko, w którym ręka nie jest pod kontrolą umysłu, działając z własnej woli. To rzadkie zaburzenie neurologiczne charakteryzuje się mimowolnymi, ale celowymi ruchami ręki (choć czasem dotyczy to również nogi). U pacjentów z AHS, dotknięta kończyna czuje się obca, a podczas epizodów, kończyna będzie celowo poruszać się, aby wykonać zadania, które są niezamierzone. Co intrygujące, niektórzy ludzie w końcu nadają swoim „obcym rękom” ludzkie cechy i nadają im imiona.

Ruchy kończyn nie wynikają z zaburzeń ruchu, ale mogą być związane z deficytami neurologicznymi, w tym zmniejszoną spontanicznością ruchową, apraksją, wahaniami mowy, dysnomią dotykową i dysfunkcją płatów czołowych. Ruchy są czasami tak idiosynkratyczne, że określa się je mianem funkcjonalnych.

Do częstszych przyczyn AHS należą udary tętnic mózgowych przednich, guzy linii środkowej i choroby neurodegeneracyjne. Badania patologiczne i obrazowe wskazują na zaburzenie sieci prowadzące do utraty hamowania jako bardziej ogólną przyczynę tego zaburzenia.

Nie ma lekarstwa na AHS, ale skuteczne strategie zarządzania obejmują zastrzyki z toksyny botulinowej, klonazepam, terapię poznawczo-behawioralną, odwracanie uwagi od dotkniętej ręki i techniki treningu wizualno-przestrzennego.

Zespół człowieka-kamienia

Określany również jako fibrodysplazja kostna, zespół człowieka-kamienia jest rzadkim zaburzeniem (występującym u 1 na 2 miliony osób), które powoli przekształca tkankę łączną – w tym ścięgna, mięśnie i więzadła – w kość. Pacjenci dotknięci tą chorobą żyją w ciągłym niepokoju o drobne urazy, które mogą spowodować postęp choroby.

W zdecydowanej większości ludzi, po osiągnięciu dorosłości, wzrost chrząstki zatrzymuje się, a kość zastępuje resztki chrząstki. Jednak u osób z zespołem Stone Mana wzrost kości jest kontynuowany, a drugi szkielet wyrasta ponad tkankę łączną niezbędną do normalnego funkcjonowania.

W przypadku osób z zespołem Stone Mana trudności w poruszaniu się i sztywność stawów zazwyczaj powodują trudności w jedzeniu i oddychaniu. Pacjenci z tym schorzeniem są zazwyczaj przykute do łóżka już w wieku 20 lat, a średnia długość życia wynosi 40 lat. Ponieważ urazy przyspieszają przebieg choroby, pacjenci muszą unikać sportów kontaktowych i upadków. Z czasem pacjenci z tą chorobą tracą zdolność wykonywania prostych czynności życia codziennego, takich jak gotowanie i kąpiel, i często wymagają opieki w pełnym wymiarze godzin.

Nie ma lekarstwa na zespół Stone Man ani leków, które mogłyby spowolnić lub zatrzymać postęp choroby. Leczenie tego stanu jest zatem paliatywne i objawowe.