Was ist ein Mangel an mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase?

Der Mangel an mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD) ist eine vererbte Stoffwechselstörung, bei der Fette nicht in Energie für den Körper aufgespalten werden können. Sie gehört zu einer Gruppe von Störungen, die als Fettsäure-Oxidationsdefekte bezeichnet werden, und wird durch Mutationen im ACADM-Gen verursacht. Mutationen in diesem Gen führen zu niedrigen Spiegeln des Enzyms mittelkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase, was zu einer Anhäufung von teilweise verstoffwechselten Fettsäuren führt, die sich im Körpergewebe ansammeln und Schäden am Gehirn, der Leber und anderen Organen verursachen können.

Bei den meisten Menschen mit MCAD-Mangel treten die ersten Symptome im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit auf und können durch lange Zeiträume ohne Essen (Fasten) oder durch Krankheit ausgelöst werden. Zu den Symptomen von Stoffwechselkrisen gehören Erbrechen, Energiemangel, niedriger Blutzucker und eine vergrößerte Leber. Ohne Behandlung können sich Stoffwechselkrisen schnell zu lebensbedrohlichen Problemen wie Krampfanfällen, Atemproblemen, Hirnschäden, Koma und Tod entwickeln. Ein kleiner Prozentsatz des plötzlichen Kindstods (SIDS) ist wahrscheinlich auf einen nicht diagnostizierten MCAD-Mangel zurückzuführen. In einigen Fällen treten die Symptome erst in der späten Kindheit oder im Erwachsenenalter auf und können milder ausfallen.

Wie häufig ist der Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel?

Der MCAD-Mangel ist bei Kaukasiern aus Nordeuropa am häufigsten. In den Vereinigten Staaten liegt die Prävalenz der Krankheit bei 1 zu 17.000 Personen. Betroffene Amerikaner sind häufig nordeuropäischer Abstammung. Die Krankheit ist bei Hispanics, Afroamerikanern, Asiaten und amerikanischen Ureinwohnern selten.

Studien haben hohe Raten von MCAD-Mangel in Norddeutschland (1 zu 4.900 Personen) und Süddeutschland (1 zu 8.500 Personen) festgestellt.

Wie wird der mittelkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel behandelt?

Die wichtigste Behandlung für Personen mit MCAD-Mangel ist, Fasten zu vermeiden. Säuglinge müssen häufig mit einer fettarmen, aber kohlenhydratreichen Nahrung gefüttert werden. Bei Kindern und Erwachsenen kann der Verzehr von Maisstärke ebenfalls für eine anhaltende Energiefreisetzung sorgen und längere Pausen zwischen den Mahlzeiten ermöglichen. Wenn eine Person nicht in der Lage ist, selbständig zu essen oder zu trinken, kann es notwendig sein, ihr Glukose intravenös zuzuführen.

Wie ist die Prognose für eine Person mit mittelkettigem Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel?

Frühzeitige Diagnose und diätetisches Management sind entscheidend für das beste Ergebnis. Wenn das Ernährungsmanagement früh beginnt (insbesondere vor der ersten Krise) und konsequent durchgeführt wird, haben Personen mit MCAD-Mangel eine gute Prognose mit normaler oder nahezu normaler Lebenserwartung. In nicht diagnostizierten und unbehandelten Fällen von MCAD-Mangel können Stoffwechselkrisen schnell zu irreversiblen Schäden oder sogar zum Tod führen.

Zusätzliche Überlegungen für Träger

Träger von Fettsäureoxidationsdefekten, einschließlich MCAD-Mangel, zeigen typischerweise keine Symptome der Krankheit. Es besteht jedoch ein erhöhtes Risiko für schwerwiegende Schwangerschaftskomplikationen, insbesondere im dritten Trimester, bei Frauen, die einen Fötus mit MCAD-Mangel austragen. Zu diesen Komplikationen können das HELLP-Syndrom und die akute Schwangerschaftsfettleber gehören. Eine Frau, deren Schwangerschaft von einem Fettsäure-Oxidationsdefekt, wie dem MCAD-Mangel, betroffen sein könnte, sollte mit ihrem Arzt sprechen, um Empfehlungen zu erhalten, und kann von einer Konsultation mit einem Arzt für Hochrisikofragen profitieren.

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