Co to jest niedobór dehydrogenazy średniołańcuchowych acylo-CoA?
Niedobór dehydrogenazy średniołańcuchowych acylo-CoA (MCAD) jest dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym, w którym tłuszcze nie mogą być rozkładane na energię potrzebną do zasilania organizmu. Jest to część grupy zaburzeń zwanych defektami utleniania kwasów tłuszczowych i jest spowodowane mutacjami w genie ACADM. Mutacje w tym genie prowadzą do niskiego poziomu enzymu dehydrogenazy średniołańcuchowych acylo-CoA, co powoduje nagromadzenie częściowo zmetabolizowanych kwasów tłuszczowych, które mogą gromadzić się w tkankach organizmu i powodować uszkodzenia mózgu, wątroby i innych narządów.
Dla większości osób z niedoborem MCAD objawy pojawiają się po raz pierwszy w niemowlęctwie lub we wczesnym dzieciństwie i mogą być wywołane przez długie okresy bez jedzenia (na czczo) lub przez chorobę. Objawy kryzysów metabolicznych obejmują wymioty, brak energii, niski poziom cukru we krwi i powiększoną wątrobę. Bez leczenia, kryzysy metaboliczne mogą szybko przekształcić się w zagrażające życiu problemy, w tym drgawki, problemy z oddychaniem, uszkodzenie mózgu, śpiączkę i śmierć. Niewielki odsetek przypadków zespołu nagłej śmierci niemowląt (SIDS) jest prawdopodobnie spowodowany niezdiagnozowanym niedoborem MCAD. W niektórych przypadkach objawy mogą pojawić się dopiero w późnym dzieciństwie lub w wieku dorosłym i mogą być łagodniejsze.
Jak powszechny jest niedobór dehydrogenazy średniołańcuchowej acylo-CoA?
Niedobór MCAD jest najczęstszy u osób rasy kaukaskiej z Europy Północnej. W Stanach Zjednoczonych częstość występowania choroby wynosi 1 na 17 000 osób. Amerykanie dotknięci tą chorobą są często pochodzenia północnoeuropejskiego. Choroba jest rzadka wśród Latynosów, Afroamerykanów, Azjatów i rdzennych Amerykanów w Stanach Zjednoczonych.
Badania wykazały wysokie wskaźniki niedoboru MCAD w północnych Niemczech (1 na 4,900 osób) i południowych Niemczech (1 na 8,500 osób).
Jak leczy się niedobór dehydrogenazy średniołańcuchowej acylo-CoA?
Kluczowym leczeniem osób z niedoborem MCAD jest unikanie postu. Niemowlęta muszą być często karmione preparatem o niskiej zawartości tłuszczu, ale wysokiej zawartości węglowodanów. Dla dzieci i dorosłych, spożywanie skrobi kukurydzianej może również zapewnić trwałe uwalnianie energii i pozwolić na dłuższe przerwy między posiłkami. Jeśli dana osoba nie jest w stanie samodzielnie jeść lub pić, może być konieczne podawanie glukozy w postaci płynów dożylnych.
Jakie są rokowania dla osoby z niedoborem dehydrogenazy średniołańcuchowej acylo-CoA?
Wczesna diagnoza i postępowanie dietetyczne są kluczowe dla uzyskania najlepszego wyniku. Jeśli leczenie dietetyczne rozpoczyna się wcześnie (zwłaszcza przed pierwszym kryzysem) i jest konsekwentne, osoby z niedoborem MCAD mają dobre rokowania i normalną lub zbliżoną do normalnej długość życia. W niezdiagnozowanych i nieleczonych przypadkach niedoboru MCAD, kryzysy metaboliczne mogą szybko spowodować nieodwracalne uszkodzenia, a nawet doprowadzić do śmierci.
Dodatkowe uwagi dla nosicieli
Nosiciele defektów utleniania kwasów tłuszczowych, w tym niedoboru MCAD, zazwyczaj nie wykazują objawów choroby. Jednakże, istnieje zwiększone ryzyko poważnych powikłań ciąży, szczególnie w trzecim trymestrze, u kobiet noszących płód dotknięty niedoborem MCAD. Powikłania te mogą obejmować zespół HELLP i ostre stłuszczenie wątroby w ciąży. Kobieta, której ciąża może być obciążona defektem utleniania kwasów tłuszczowych, takim jak niedobór MCAD, powinna porozmawiać ze swoim lekarzem o zaleceniach i może skorzystać z konsultacji z lekarzem wysokiego ryzyka.