¿Qué es la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media?
La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD) es un trastorno metabólico hereditario en el que las grasas no pueden descomponerse en energía para alimentar el cuerpo. Forma parte de un grupo de trastornos denominados defectos de oxidación de los ácidos grasos y está causado por mutaciones en el gen ACADM. Las mutaciones en este gen conducen a niveles bajos de la enzima acil-CoA deshidrogenasa de cadena media, lo que da lugar a una acumulación de ácidos grasos parcialmente metabolizados que pueden acumularse en los tejidos corporales y causar daños en el cerebro, el hígado y otros órganos.
Para la mayoría de los individuos con deficiencia de MCAD, los síntomas aparecen por primera vez en la infancia o en los primeros años de vida y pueden desencadenarse por largos periodos sin comer (ayuno) o por enfermedad. Los síntomas de las crisis metabólicas incluyen vómitos, falta de energía, bajo nivel de azúcar en sangre y aumento del tamaño del hígado. Sin tratamiento, las crisis metabólicas pueden convertirse rápidamente en problemas potencialmente mortales, como convulsiones, problemas respiratorios, daños cerebrales, coma y muerte. Un pequeño porcentaje del síndrome de muerte súbita del lactante (SMSL) se debe probablemente a una deficiencia de MCAD no diagnosticada. En algunos casos, los síntomas pueden no aparecer hasta el final de la infancia o en la edad adulta y pueden ser más leves.
¿Cómo de común es la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media?
La deficiencia de MCAD es más común en los caucásicos del norte de Europa. En Estados Unidos, la prevalencia de la enfermedad es de 1 de cada 17.000 personas. Los estadounidenses afectados suelen tener ascendencia del norte de Europa. La enfermedad es rara entre los hispanos, afroamericanos, asiáticos y nativos americanos en los Estados Unidos.
Los estudios han encontrado altas tasas de deficiencia de MCAD en el norte de Alemania (1 de cada 4.900 individuos) y en el sur de Alemania (1 de cada 8.500 individuos).
¿Cómo se trata la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media?
El tratamiento clave para los individuos con deficiencia de MCAD es evitar el ayuno. Los bebés deben ser alimentados frecuentemente con una fórmula baja en grasas pero alta en carbohidratos. En el caso de los niños y los adultos, el consumo de almidón de maíz también puede proporcionar una liberación sostenida de energía y permitir intervalos más largos entre las comidas. Si un individuo es incapaz de comer o beber alimentos por sí mismo, puede ser necesario administrarle glucosa por vía intravenosa.
¿Cuál es el pronóstico de un individuo con deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media?
El diagnóstico temprano y el manejo dietético son cruciales para el mejor resultado. Si el tratamiento dietético comienza pronto (especialmente antes de la primera crisis) y es consistente, los individuos con deficiencia de MCAD tienen un buen pronóstico con una vida normal o casi normal. En los casos no diagnosticados y no tratados de deficiencia de MCAD, las crisis metabólicas pueden causar rápidamente daños irreversibles o incluso provocar la muerte.
Consideraciones adicionales para los portadores
Los portadores de defectos de oxidación de ácidos grasos, incluida la deficiencia de MCAD, no suelen mostrar síntomas de la enfermedad. Sin embargo, existe un mayor riesgo de complicaciones graves en el embarazo, especialmente en el tercer trimestre, en las mujeres portadoras de un feto afectado por la deficiencia de MCAD. Estas complicaciones pueden incluir el síndrome HELLP y el hígado graso agudo del embarazo. Una mujer cuyo embarazo pueda verse afectado por un defecto de oxidación de ácidos grasos, como la deficiencia de MCAD, debe hablar con su médico para obtener recomendaciones y puede beneficiarse de la consulta con un médico de alto riesgo.