What Is Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency?
Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency is an inhererited metabolic disorder in which fats cannot be broken down into energy to fuel the body. Faz parte de um grupo de perturbações chamadas defeitos de oxidação de ácidos gordos e é causada por mutações no gene ACADM. As mutações neste gene levam a níveis baixos da enzima acil-CoA desidrogenase de cadeia média, resultando numa acumulação de ácidos gordos parcialmente metabolizados que podem acumular-se nos tecidos do corpo e causar danos no cérebro, fígado e outros órgãos.
Para a maioria dos indivíduos com deficiência de MCAD, os sintomas aparecem pela primeira vez na infância ou na primeira infância e podem ser desencadeados por longos períodos sem comer (jejum) ou por doença. Os sintomas de crises metabólicas incluem vómitos, falta de energia, baixo nível de açúcar no sangue, e um fígado aumentado. Sem tratamento, as crises metabólicas podem evoluir rapidamente para problemas que ameaçam a vida, incluindo convulsões, problemas respiratórios, danos cerebrais, coma, e morte. Uma pequena percentagem de síndrome de morte súbita infantil (SIDS) é provavelmente devida a uma deficiência de MCAD não diagnosticada. Em alguns casos, os sintomas podem não aparecer até à infância tardia ou na idade adulta e podem ser mais suaves.
Como é comum a deficiência de Acyl-CoA Dehidrogenase de cadeia média?
A deficiência de MCAD é mais comum em caucasianos do Norte da Europa. Nos Estados Unidos, a prevalência da doença é de 1 em 17.000 indivíduos. Os americanos afectados são frequentemente de ascendência do Norte da Europa. A doença é rara entre hispânicos, afro-americanos, asiáticos e nativos americanos nos Estados Unidos.
Estudos encontraram altas taxas de deficiência de MCAD no Norte da Alemanha (1 em 4.900 indivíduos) e no Sul da Alemanha (1 em 8.500 indivíduos).
Como é tratada a Deficiência de MCAD de Média-Chaína Acyl-CoA?
O tratamento chave para indivíduos com deficiência de MCAD é evitar o jejum. Os bebés devem ser alimentados frequentemente com uma fórmula baixa em gordura mas alta em hidratos de carbono. Para crianças e adultos, o consumo de amido de milho também pode proporcionar uma libertação sustentada de energia e permitir maiores intervalos entre as refeições. Se um indivíduo é incapaz de comer ou beber alimentos por si próprio, pode ser necessário dar-lhe glucose por fluidos intravenosos.
Qual é o prognóstico para um indivíduo com Deficiência de Dehidrogenase de Acilo-CoA de Média Cadeia?
O diagnóstico precoce e a gestão dietética são cruciais para o melhor resultado. Se a gestão dietética começar cedo (especialmente antes da primeira crise) e for consistente, os indivíduos com deficiência de MCAD têm um bom prognóstico com uma esperança de vida normal ou quase normal. Em casos não diagnosticados e não tratados de deficiência de MCAD, as crises metabólicas podem causar rapidamente danos irreversíveis ou mesmo levar à morte.
Considerações adicionais para portadores
Portadores de defeitos de oxidação de ácidos gordos, incluindo deficiência de MCAD, não apresentam tipicamente sintomas da doença. Contudo, há um risco acrescido de complicações graves na gravidez, particularmente no terceiro trimestre, em mulheres portadoras de um feto afectado com deficiência de MCAD. Estas complicações podem incluir a síndrome HELLP e o fígado gordo agudo da gravidez. Uma mulher cuja gravidez pode ser afectada por um defeito de oxidação de ácidos gordos, como a deficiência de MCAD, deve falar com o seu médico para recomendações e pode beneficiar de consulta com um médico de alto risco.