Che cos’è il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media?

Il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCAD) è un disordine metabolico ereditato in cui i grassi non possono essere scomposti in energia per alimentare il corpo. Fa parte di un gruppo di disturbi chiamati difetti di ossidazione degli acidi grassi ed è causato da mutazioni nel gene ACADM. Le mutazioni in questo gene portano a bassi livelli dell’enzima acil-CoA deidrogenasi a catena media con conseguente accumulo di acidi grassi parzialmente metabolizzati che possono accumularsi nei tessuti del corpo e causare danni al cervello, al fegato e ad altri organi. I sintomi delle crisi metaboliche includono vomito, mancanza di energia, basso livello di zucchero nel sangue e fegato ingrossato. Senza trattamento, le crisi metaboliche possono svilupparsi rapidamente in problemi pericolosi per la vita, tra cui convulsioni, problemi respiratori, danni cerebrali, coma e morte. Una piccola percentuale di sindrome della morte improvvisa del lattante (SIDS) è probabilmente dovuta a carenza MCAD non diagnosticata. In alcuni casi, i sintomi non possono apparire fino alla tarda infanzia o in età adulta e possono essere più lievi.

Quanto è comune il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media?

Il deficit di MCAD è più comune nei caucasici del Nord Europa. Negli Stati Uniti, la prevalenza della malattia è di 1 su 17.000 individui. Gli americani affetti sono spesso di origine nordeuropea. La malattia è rara tra gli ispanici, gli afroamericani, gli asiatici e i nativi americani negli Stati Uniti.

Studi hanno trovato alti tassi di carenza di MCAD nella Germania settentrionale (1 su 4.900 individui) e meridionale (1 su 8.500 individui).

Come viene trattato il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media?

Il trattamento chiave per gli individui con deficit di MCAD è evitare il digiuno. I neonati devono essere frequentemente alimentati con una formula povera di grassi ma ricca di carboidrati. Per i bambini e gli adulti, il consumo di amido di mais può anche fornire un rilascio prolungato di energia e consentire intervalli più lunghi tra i pasti. Se un individuo non è in grado di mangiare o bere cibo da solo, può essere necessario somministrare glucosio per via endovenosa.

Qual è la prognosi per un individuo con deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media?

La diagnosi precoce e la gestione della dieta sono fondamentali per il miglior risultato. Se la gestione della dieta inizia presto (specialmente prima della prima crisi) ed è coerente, gli individui con deficit di MCAD hanno una buona prognosi con una durata della vita normale o quasi normale. Nei casi non diagnosticati e non trattati di deficit di MCAD, le crisi metaboliche possono rapidamente causare danni irreversibili o addirittura portare alla morte.

Considerazioni aggiuntive per i portatori

I portatori di difetti di ossidazione degli acidi grassi, compreso il deficit di MCAD, non mostrano tipicamente i sintomi della malattia. Tuttavia, c’è un aumento del rischio di gravi complicazioni della gravidanza, in particolare nel terzo trimestre, nelle donne che portano un feto affetto da deficit di MCAD. Queste complicazioni possono includere la sindrome HELLP e il fegato grasso acuto della gravidanza. Una donna la cui gravidanza può essere influenzata da un difetto di ossidazione degli acidi grassi, come la carenza di MCAD, dovrebbe parlare con il suo medico per le raccomandazioni e può beneficiare di una consultazione con un medico ad alto rischio.

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