Wat is Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency?
Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiëntie is een erfelijke stofwisselingsaandoening waarbij vetten niet kunnen worden afgebroken tot energie om het lichaam van brandstof te voorzien. De aandoening maakt deel uit van een groep aandoeningen die oxidatiedefecten van vetzuren worden genoemd en wordt veroorzaakt door mutaties in het ACADM-gen. Mutaties in dit gen leiden tot lage niveaus van het enzym middellange-keten acyl-CoA dehydrogenase, wat resulteert in een ophoping van gedeeltelijk gemetaboliseerde vetzuren die zich kunnen ophopen in lichaamsweefsels en schade kunnen veroorzaken aan de hersenen, lever en andere organen.
Bij de meeste personen met MCAD-deficiëntie treden de symptomen voor het eerst op in de zuigelingen- of vroege kinderjaren en kunnen ze worden uitgelokt door lange perioden zonder eten (vasten) of door ziekte. Symptomen van metabole crises zijn braken, gebrek aan energie, lage bloedsuikerspiegel en een vergrote lever. Zonder behandeling kunnen stofwisselingscrises zich snel ontwikkelen tot levensbedreigende problemen, waaronder toevallen, ademhalingsproblemen, hersenbeschadiging, coma en overlijden. Een klein percentage van plotselinge sterfgevallen bij kinderen (SIDS) is waarschijnlijk te wijten aan een niet gediagnosticeerde MCAD-deficiëntie. In sommige gevallen treden de symptomen pas laat op de kinderleeftijd of op volwassen leeftijd op en kunnen ze milder zijn.
Hoe vaak komt Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency voor?
MCAD-deficiëntie komt het meest voor bij Kaukasiërs uit Noord-Europa. In de Verenigde Staten is de ziekteprevalentie 1 op 17.000 personen. Getroffen Amerikanen zijn vaak van Noord-Europese afkomst. De ziekte komt zelden voor bij Latijns-Amerikanen, Afro-Amerikanen, Aziaten en inheemse Amerikanen in de Verenigde Staten.
Studies hebben hoge percentages van MCAD-deficiëntie in Noord-Duitsland (1 op 4.900 personen) en Zuid-Duitsland (1 op 8.500 personen) gevonden.
Hoe wordt een tekort aan Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase behandeld?
De belangrijkste behandeling voor mensen met een MCAD-deficiëntie is het vermijden van vasten. Zuigelingen moeten vaak worden gevoed met een formule die weinig vet maar veel koolhydraten bevat. Voor kinderen en volwassenen kan de consumptie van maïszetmeel ook zorgen voor een langdurige afgifte van energie en langere perioden tussen de maaltijden mogelijk maken. Als iemand niet zelf kan eten of drinken, kan het nodig zijn glucose via intraveneuze vloeistoffen toe te dienen.
Wat is de prognose voor iemand met een Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiëntie?
Een vroege diagnose en dieetbehandeling zijn cruciaal voor het beste resultaat. Als de dieetbehandeling vroeg begint (vooral vóór de eerste crisis) en consequent is, hebben mensen met MCAD-deficiëntie een goede prognose met een normale of bijna normale levensduur. Bij ongediagnosticeerde en onbehandelde gevallen van MCAD-deficiëntie kunnen metabole crises snel onomkeerbare schade veroorzaken of zelfs tot de dood leiden.
Aanvullende overwegingen voor dragers
Dragers van vetzuur-oxidatiedefecten, waaronder MCAD-deficiëntie, vertonen doorgaans geen symptomen van de ziekte. Er bestaat echter een verhoogd risico op ernstige zwangerschapscomplicaties, vooral in het derde trimester, bij vrouwen die een foetus dragen met MCAD-deficiëntie. Deze complicaties kunnen het HELLP-syndroom en acute leververvetting tijdens de zwangerschap zijn. Een vrouw wier zwangerschap kan worden beïnvloed door een defect in de oxidatie van vetzuren, zoals MCAD-deficiëntie, moet met haar arts spreken voor aanbevelingen en kan baat hebben bij overleg met een hoog-risico-arts.